全外显子基因检测+5次MRD
绥化市海伦市全外显子基因检测+5次MRD预约就选海伦市万核医学基因检测咨询中心，地址：绥化市海伦市雷炎大街288号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
全外显子基因检测+5次MRD专业介绍
检测概述
全外显子基因检测+5次MRD是由海伦市万核医学基因检测咨询中心推出的高端分子诊断组合项目，该技术整合了基因组学与肿瘤动态监测两大前沿技术，为临床提供从遗传变异筛查到治疗效果评估的全周期管理方案。
全外显子组测序(WES)可一次性检测约2万多个基因的全部外显子区域，覆盖85%以上已知致病突变；而MRD（微小残留病灶）检测通过超灵敏测序技术，能在治疗后检测低至0.01%的肿瘤细胞残留，实现5次动态监测。咨询热线：400-178-9498可获取个性化检测方案。
检测原理
本检测采用二代测序(NGS)技术平台：全外显子检测通过杂交捕获技术富集全部外显子区域DNA片段，使用Illumina NovaSeq 6000平台进行高通量测序，平均测序深度达100×以上，可准确识别单核苷酸变异(SNV)、插入缺失(Indel)和拷贝数变异(CNV)。
MRD检测基于患者肿瘤组织的特异性突变图谱，通过定制化panel追踪个体化突变位点：
- 采用超高深度测序(10,000×)
- 独创的降噪算法消除背景误差
- 可检测频率低至0.01%的ctDNA
临床意义
该组合检测具有双重临床价值：全外显子检测可明确遗传性肿瘤风险、药物代谢相关基因多态性及靶向治疗靶点；5次MRD监测能：
| 监测阶段 | 临床价值 |
|---|---|
| 术后2周 | 评估手术清除效果 |
| 化疗中期 | 判断治疗方案敏感性 |
| 治疗结束后 | 预测复发风险 |
| 随访期 | 早期发现分子层面复发 |
万核基因数据显示，联合检测可使肿瘤患者复发预警提前3-6个月，为临床干预争取宝贵时间窗口。
适用人群
本检测特别推荐以下人群：
- 肿瘤患者：需明确驱动突变指导靶向治疗
- 有家族肿瘤史者：评估遗传性肿瘤风险
- 治疗中患者：需要动态监测疗效
- 康复期患者：需长期复发监测
值得注意的是，万核医学基因检测咨询中心可为特殊病例提供专家会诊服务，预约咨询请拨打400-178-9498。孕妇及严重凝血功能障碍者需谨慎选择采血方式。
检测流程
标准化检测流程确保结果可靠性：
- 预检咨询：遗传咨询师评估检测必要性
- 样本采集：外周血10mL(EDTA抗凝)或肿瘤组织
- 样本运输：专用冷链箱72小时内送达实验室
- 实验分析：DNA提取→文库构建→测序→生物信息分析
- 报告出具：10-15个工作日交付综合报告
MRD监测需在首次检测后按临床需求安排5次采血时间点，每次间隔建议不少于4周。
样本要求
不同检测类型对样本有特定要求：
| 检测类型 | 样本类型 | 要求 |
|---|---|---|
| 全外显子 | 外周血 | ≥10mL EDTA抗凝血，避免溶血 |
| 肿瘤组织 | 石蜡切片 | ≥10张(4-5μm)，肿瘤细胞占比＞20% |
| MRD监测 | 外周血 | 每次8mL Streck管保存，采血后6小时内处理 |
特别提示：样本质量直接影响检测成功率，海伦市万核基因提供专业采样指导服务。
报告解读
检测报告包含三大核心模块：
- 遗传变异报告：按ACMG标准分级注释致病性变异
- 用药指导报告：标注FDA/NMPA批准的相关靶向药物
- MRD趋势图：可视化展示5次监测的ctDNA动态变化
万核基因提供三级报告解读体系：初级报告自动生成→中级生物信息分析→高级临床专家复核。对于意义未明变异(VUS)，实验室提供免费半年内数据重分析服务。任何报告疑问可随时致电400-178-9498获得专业解答。
