全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）
浦东新区万核医学基因检测咨询中心是上海市浦东新区专业全外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）预约机构，位于#N/A，预约电话4001789498。为黄浦区、徐汇区、长宁等地孕妈提供安心的产前遗传检测服务。
外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）
迎接新生命的到来，是每个家庭最幸福的时刻。保障宝宝的健康，是父母们最核心的。在我国，出生缺陷的发生率约为5.6%，这意味着每年约有100万例新生儿受到不同程度的影响。，遗传因素是导致出生缺陷的重要原因之一，许多遗传在出生时或儿童早期并不显现，却可能伴随孩子一生。随着现代医学的进步，我们已经能够在孕期对胎儿的遗传信息进行更、更了解，从而为家庭的生育决策提供重要的科学依据。
外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）正是基于这样的需求而发展起来的一项检测技术。它适用于那些在常规产前筛查或检查中发现异常，或有明确遗传家族史的家庭。例如，唐氏综合征在新生儿中的发生率约为1/600至1/800，而许多单基因遗传，夫妻双方即使自身健康，也可能是基因的携带，有将遗传给下一代的风险。随着生育年龄的推迟，高龄孕产妇比例有所上升，这也使得进行更遗传学评估显得更为重要。本检测旨在以温和、专业的方式，为您和您的家庭带来一份安心与保障。
常见问题解答
Q1: 外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）是什么？
这是一项基于二代测序技术的优生遗传检测。它通过对受检（通常为胎儿或患儿）的基因组中外显子区域（即编码蛋白质部分）进行测序，检测目前已知的所有基因变异。检测服务基础的数据分析，还父母一代的验证（即“家系分析”）以及专业的临床解读与遗传咨询。目标是临床医生对疑似遗传进行分子诊断，明确。
Q2: 什么孕周做最好？
本检测主要应用于产前诊断阶段。通常建议在通过绒毛穿刺（孕11-14周）或羊膜穿刺（孕16-24周）获取胎儿样本后进行。检测时机需要由您的产科医生和遗传咨询师根据您的个体（如异常发现的时间）来决定。对于产后出现疑似遗传症状的儿童或成人，也可随时进行检测以诊断。
Q3: 和唐氏筛查（唐筛）有什么区别？
这是两种不同层次和范围的检测：
- 唐氏筛查：是一种产前筛查技术，主要通过孕妇学指标或结合，评估胎儿患唐氏综合征等少数几种染色体非整倍体的风险概率，分为“高风险”或“低风险”，不能作为最终诊断。
- 外显子测序分析：是一种产前诊断或诊断技术。它直接对胎儿的遗传物质进行检测，覆盖染色体数目异常（如唐氏综合征），更能检测数千种单基因遗传，范围远大于唐筛，旨在寻找明确的基因变异，为诊断提供分子层面的证据。
Q4: 对胎儿有伤害吗？
外显子测序分析本身是一项实验室检测技术，对胎儿无直接伤害。风险主要来源于获取胎儿DNA样本的过程。若用于产前诊断，需要依赖有创的性手术（如羊膜穿刺）来获取胎儿细胞。这些手术由专业医生在引导下进行，总体，但仍存在极低的流产或感染风险。是否进行以及何时进行，需由医生评估后决定。
Q5: 检测流程是怎样的？
检测流程通常以下几个步骤：
- 临床评估与同意：由产科医生或遗传咨询师评估检测，并告知事宜。
- 样本采集：根据采集胎儿样本（羊水/绒毛）及父母双方的外周血、干血片、拭子或DNA样本。
- 样本送检与测序：样本送至实验室，进行DNA提取、文库构建和二代测序。
- 生物信息分析：对海量测序数据进行比对、注释和筛选。
- 家系验证与解读：对在胎儿中发现的潜在变异，在父母样本中进行验证，并结合临床表型进行专业解读。
- 报告与咨询：生成详细检测报告，并由遗传咨询师或医生为您解读结果，提供后续建议。
Q6: 可以出结果？
本检测的报告周期通常为8-12个工作日。这个时间涵盖了从样本接收、高质量测序、严谨的数据分析到最终报告审核过程。请您在采样后耐心，如有，检测机构会及时与您或您的医生沟通。
Q7: 如果检测结果是高风险或发现变异怎么办？
请不要过度。一份专业的检测报告会详细说明发现的基因变异、性评级以及与临床表型的。您的遗传咨询师和产科医生会为您解读这份报告：
- 详细解释该遗传临床表现、预后、治疗及干预可能性。
- 分析该变异遗传自父母，并评估未来再生育的遗传风险。
- 根据您的，提供医学选择和家庭支持建议，多学科会诊等。
- 最终的决策权在于您和您的家庭，医疗团队会尊重并支持您的选择。
Q8: 哪些孕妇或家庭特别需要考虑做这项检测？
以下，医生可能会建议您考虑进行外显子测序分析：
- 产前检查发现胎儿存在结构异常或多发畸形。
- 传统的染色体核型分析或染色体微阵列分析结果正常，但胎儿异常表型持续存在。
- 夫妇双方或一方是已知遗传基因的携带。
- 有明确的遗传家族史。
- 既往生育过有遗传或畸形的孩子。
- 产前筛查或诊断提示可能存在单基因遗传风险。
孕期重要检查时间表
Q: 除了遗传学检测，孕期还需要进行哪些常规检查？
外显子测序是针对性较强的专项检测，不能替代整个孕期的系统保健。为了监测母婴健康，请医嘱完成以下常规产前检查，它们与遗传学检测成：
| 孕周阶段 | 主要检查项目 | 主要目的 |
|---|---|---|
| 孕早期 (0-12周) | 建立孕期保健手册、血常规、尿常规、血型、肝肾功能、筛查、早期唐氏筛查、NT检查 | 评估孕妇基础健康状况，早期筛查胎儿染色体异常风险及重大结构畸形。 |
| 孕中期 (13-27周) | 中期唐氏筛查、系统筛查（大排畸）、妊娠期筛查 | 进一步筛查胎儿染色体异常及详细结构畸形，监测孕妇代谢。 |
| 孕晚期 (28周-分娩) | 定期产检（血压、宫高、围、胎心监护）、评估胎儿生长发育、胎位及羊水 | 监测胎儿生长发育、状况，评估分娩条件，预防妊娠期并发症。 |
重要提示
外显子测序分析/纳昂达-10G（单样本）是一项专业的医学检测。是否需要进行此项检测，以及如何理解检测结果并做出后续决策，在您的主治产科医生和专业的遗传咨询师指导下，结合您的孕周、家族史、发现检查结果，进行综合判断和选择。我们鼓励您与医疗团队保持开放、沟通，为宝宝的健康未来做出最合适的规划。