染色体微阵列分析(用于遗传疾病新生儿/儿童/成人染色体异常检测)

1. 项目介绍

根据国家卫生健康委员会《产前筛查与产前诊断技术管理办法》及ACMG、ACOG指南推荐，染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis, CMA)作为一线产前诊断技术，可检测染色体非整倍体及基因组拷贝数变异(CNVs)。我国出生缺陷监测出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增缺陷儿约100万例异常占重要比例，如唐氏综合征发生率为1/600-1/800。随着高龄孕产妇比例上升至18.5%，遗传增加，CMA技术可检出>99%的非整倍体及5Mb以上微缺失/微重复，为临床提供精准诊断依据。

2. 检测

3. 检测技术原理

标准化操作流程：

• 采样：采集2mL外周血(EDTA抗凝)或提取的DNA样本(浓度≥20ng/μL)
• 建库：通过限制连接接头进行增
• 杂交：与高密度寡针芯片(覆盖>2.7万个遗传标记)杂交
• 扫描分析：，生物信息学分析CNVs
• 报告：经ACMG标准分类后(10个工作日)

4. 适用人群

符合以下任一检测：

• 孕妇年龄≥35岁
• 结构异常(NT增厚、心脏畸形等)
• 不良孕产史(复发性流产、死胎等)
• 或已知致携带
• 儿童不明原因生长发育迟缓/智力障碍

5. 最佳时机与流程

产前检测时机：

• 绒毛取样：孕11-13周
• 羊膜16-22周
• 脐静脉穿刺：孕24周后

检测流程：遗传咨询→签署样本采集→实验室检测→报告审核→结果解读。标准报告周期为10个工作日，紧急样本处理。

6. 孕期监测与遗传咨询

阳性结果需进行多学科会诊，制定个体化随访方案：

• 动态监测胎儿生长发育
• 胎儿MRI或心动图检查
• 转诊至对应专科(心血管外科)
• 提供再生育风险评估及PGD指导
• 新生儿期进行表型验证及干预

7. 报告解读

结果分类处理原则：

• <性变异：明确与表CNVs，建议遗传咨询及产前诊断
• 可能变异：结合家系验证及表分析
• 临床意义未明变异：需文献回顾及父母溯源检测
• 良性变异：排除已知多态性改变
• 检测阴性：不能排除单或低比例嵌合体

所有结果均需由临床遗传医师结合临床表现进行综合评估，建议扩展性携带外显子组测序。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。