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实体瘤-151基因(组织版)

黄浦区万核医学基因检测咨询中心是上海市黄浦区专业实体瘤-151基因(组织版)检测预约机构,位于上海市黄浦区西藏南路768号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖黄浦区、徐汇区、长等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥8640
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为什么医生建议做基因检测?

黄浦区万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-151基因(组织版)检测服务。预约电话:400-178-9498

这是许多肿瘤患者和家属在制定治疗方案时,首先会提出的问题。简单来说,现代肿瘤治疗已进入“精准医疗”时代,不再是“同病同治”。基因检测就像是为肿瘤绘制一张独一无二的“分子身份证”,能够揭示驱动肿瘤生长的关键基因突变,从而帮助医生判断哪些靶向药或免疫治疗可能有效,哪些可能无效,避免盲目用药,为患者争取最佳的治疗机会和生存获益。

1. 项目介绍

实体瘤-151基因(组织版)是一款基于下一代测序技术的高通量基因检测产品,专门针对实体瘤患者设计。它通过对肿瘤组织样本进行深度测序,一次性检测151个与肿瘤发生发展密切相关的基因,全面解析基因突变、融合、扩增等多种变异形式,为临床医生提供全面的分子分型信息和精准的治疗决策依据。

在中国,恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心最新统计数据,中国恶性肿瘤年新发病例数约为406.4万例,平均每天有超过1万人被确诊为癌症。总体癌症粗发病率为每10万人中293.91人。癌症死亡病例数约为241.4万例,粗死亡率为每10万人中174.55人。中国癌症患者的5年生存率在过去十年间虽有显著提升,但仍与发达国家存在差距,约为40.5%。癌症发病存在年龄和性别差异,发病率随年龄增长而增加,60岁以上人群是发病高峰;从性别看,男性发病率略高于女性,男女比例约为1.05:1。这些数据凸显了我国肿瘤防治形势的严峻性,也说明了通过基因检测实现精准治疗、提升生存率和生存质量的重要性。

2. 检测内容详解

本检测涵盖151个基因,全面覆盖国内外权威指南(如NCCN、CSCO)推荐及临床实践中具有明确治疗或预后意义的靶点。以下为部分核心基因列表的示例:

基因 主要突变类型 相关靶向药物举例 主要适应症 证据等级
EGFR 点突变、插入/缺失 吉非替尼、奥希替尼 非小细胞肺癌 1级
ALK 基因融合 克唑替尼、阿来替尼 非小细胞肺癌 1级
BRCA1/2 点突变、插入/缺失 奥拉帕利、尼拉帕利 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等 1级
KRAS 点突变 针对G12C突变药物 结直肠癌、非小细胞肺癌等 1-2级
HER2 扩增、点突变 曲妥珠单抗、德曲妥珠单抗 乳腺癌、胃癌等 1级
MSI/MMR相关基因 微卫星不稳定性/错配修复缺陷 帕博利珠单抗 泛实体瘤 1级
PD-L1 表达水平 免疫检查点抑制剂 泛实体瘤 1-2级

选择建议:与仅检测几个或几十个基因的套餐相比,151基因的覆盖度更广,能发现更多潜在的可靶向突变和遗传风险,尤其适用于初诊晚期、寻求全面治疗方案的实体瘤患者,或标准治疗失败后寻找新机会的患者。对于经济条件有限或仅需验证特定已知靶点的患者,小Panel检测也是合理的选择。

3. 检测技术原理

本检测采用成熟的NGS技术流程,确保结果的准确性与可靠性。

  • DNA提取与建库:从福尔马林固定石蜡包埋组织切片中提取高质量的肿瘤基因组DNA,经过片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
  • 目标区域捕获:使用特异性探针对151个目标基因的外显子及部分内含子区域进行高效富集,确保关键变异位点不被遗漏。
  • 高通量测序:在高性能测序仪上进行双端测序,产生海量的序列数据,保证每个目标区域达到足够的测序深度,从而灵敏地检测出低频突变。
  • 生物信息学分析:原始数据经过质控、比对、去重、变异识别等一系列严格的生物信息学流程,最终筛选出可靠的基因变异,并进行注释和解读。

4. 适用人群

  • 初诊分型:初诊为晚期或转移性的实体瘤患者,寻找一线靶向或免疫治疗机会。
  • 耐药换药:对现有靶向治疗或化疗产生耐药,需要寻找新的治疗靶点和药物。
  • 术后监测:部分高风险早期患者术后,可通过检测肿瘤组织明确分子特征,评估复发风险,指导辅助治疗。
  • 遗传评估:具有癌症家族史、发病年龄早、患罕见或多原发癌的患者,评估是否存在遗传性肿瘤综合征风险。
  • 筛查指导:为部分癌种的筛查和早诊提供分子层面的参考信息。

5. 检测流程

  • 第一步:临床医嘱。主治医生根据患者病情,开具基因检测申请单。
  • 第二步:样本采集。由病理科提供已确诊的肿瘤组织石蜡切片或蜡块。
  • 第三步:样本寄送。样本在规范条件下寄送至检测实验室。
  • 第四步:实验室检测。实验室接收样本后,完成DNA提取、建库、测序及分析全流程,标准报告周期为7个工作日。
  • 第五步:报告出具。生成并审核详细的分子检测报告,交付给申请医生。

6. 预防与监测

精准医疗不仅在于治疗,也贯穿于治疗后的全程管理。

  • 术后随访:患者术后应遵循医嘱定期复查,频率通常为术后2年内每3-6个月一次,之后逐渐延长。复查内容包括影像学检查、肿瘤标志物等。
  • ctDNA监测:对于已完成根治性治疗的患者,定期检测血液中的循环肿瘤DNA,有助于比影像学更早地发现分子层面的复发迹象,即微小残留病灶。
  • MRD评估:MRD评估是术后监测的核心环节。通过高灵敏度的ctDNA检测技术,评估体内是否仍有残存的肿瘤细胞,从而更精准地判断复发风险,指导是否需要辅助治疗或调整随访策略。

7. 报告解读

一份专业的基因检测报告是连接检测结果与临床实践的桥梁。

  • 突变分类:报告会明确列出检测到的基因变异,并根据其临床意义分为“致病/可能致病”、“临床意义未明”、“良性/可能良性”等类别。
  • 用药建议:针对具有明确临床意义的变异,报告会列出国内外已获批或处于临床试验阶段的靶向药物、免疫治疗药物及其对应的证据等级,为医生用药提供直接参考。
  • 临床试验匹配:对于当前标准治疗选择有限的患者,报告可能会匹配正在招募的、针对其特定基因变异的临床试验信息,为患者提供前沿的治疗机会。

最终,所有检测结果都必须由经验丰富的临床医生结合患者的具体病情、病理类型、身体状况及治疗历史进行综合解读,制定出最个体化的治疗方案。

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