妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）检测产品介绍

肿瘤精准医疗时代，基于高通量测序（NGS）技术的基因检测已成为指导临床诊疗的关键环节。针对女性高发的生殖系统恶性肿瘤，“妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）”是一款专为这类肿瘤设计的综合性基因检测产品。本产品通过分析石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织样本中的151个关键基因，为乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌等疾病的靶向治疗、预后评估及遗传风险判断提供全面的分子图谱。

1. 为什么需要关注妇瘤及生殖系统肿瘤基因检测？

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，妇瘤及生殖系统相关恶性肿瘤严重威胁我国女性健康，其发病率与死亡率均位居前列。精准的基因检测是实现个体化治疗、改善患者预后的基石。

• 乳腺癌：是中国女性最常见的恶性肿瘤，年新发病例数约42万。虽然5年相对生存率已提升至82%以上，但仍是女性癌症死亡的重要原因之一。高发年龄在45-55岁，极少数男性也会罹患。
• 卵巢癌：年新发病例数约5.7万，死亡率居妇科恶性肿瘤首位，5年生存率不足50%。因其早期症状隐匿，超过70%的患者确诊时已为晚期。
• 宫颈癌：年新发病例数约11万，高发年龄呈双峰分布（35-39岁和60-64岁）。随着筛查普及，其发病率和死亡率呈下降趋势，5年生存率约67%。
• 子宫内膜癌：年新发病例数约8.2万，是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，高发年龄为50-60岁，5年生存率约72%。
• 胰腺癌：虽不专属妇科，但该检测方案亦覆盖，其恶性程度极高，中国年新发病例数约12.5万，5年生存率极低，仅约7-10%。

这些数据凸显了对妇瘤及生殖系统肿瘤进行深入分子分型的紧迫性。基因检测能揭示驱动肿瘤生长的关键变异，从而匹配靶向药物，预测免疫治疗疗效，并评估家族遗传风险。

2. 基因检测方案对比：单癌种Panel vs 泛癌种Panel

当患者需要进行基因检测时，临床上面临着选择针对性强的单癌种Panel还是覆盖范围广的泛癌种Panel的决策。下表以妇瘤场景为例，分析两者的核心差异：

3. “妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）”的特点与优势

• 精准覆盖： 精选151个与妇瘤及指定实体瘤发生、发展、治疗及遗传密切相关的基因，涵盖靶向用药、化疗用药、预后评估及遗传风险四大模块，避免信息过载。
• 技术可靠： 基于NGS技术，采用组织样本（石蜡切片），能够全面检测点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异形式。
• 临床导向性强： 检测结果直接对应国内外权威指南（如NCCN、CSCO）推荐的生物标志物，如BRCA1/2、PIK3CA、ESR1、HRD状态相关基因、微卫星不稳定性（MSI）等，为PARP抑制剂、PI3K抑制剂、免疫检查点抑制剂等治疗方案提供依据。
• 兼顾遗传风险评估： 包含多个遗传性肿瘤综合征相关基因（如BRCA1/2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2等），有助于识别有家族遗传风险的患者及其家属，实现早期干预。
• 快速高效： 标准报告周期为7个工作日，能较快满足临床治疗决策的时间需求。

4. 如何选择：单癌种Panel还是泛癌种Panel？

选择的关键在于“临床必要性”与“经济效益”的平衡。

• 首选“妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因Panel”的情况：
  • 患者为初治的晚期乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌等，需进行系统性的分子分型以指导一线治疗。
  • 疑似遗传性肿瘤（如有家族史、年轻发病、多原发癌），需进行针对性的遗传基因评估。
  • 经济预算有限，需要以最具成本效益的方式获取核心的、可行动的检测信息。
  • 肿瘤样本有限（如穿刺活检样本），需要将有限的DNA资源用于最相关基因的深度测序。
• 考虑“泛癌种大Panel”的情况：
  • 经标准治疗（包含基于单癌种Panel指导的治疗）后进展，需要探索跨癌种、超适应证的靶向治疗机会或新型临床试验。
  • 诊断高度怀疑为转移瘤但原发部位不明，需要通过分子谱进行溯源。
  • 患者及医生有强烈的意愿进行最全面的基因组探索，且经济上能够承受。

对于大多数病理类型明确的妇瘤患者，“妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因（组织版）”是一个兼顾深度、广度、临床实用性与经济性的理想选择。

5. 预防与监测建议

基因检测不仅能指导治疗，也是风险预防的重要工具。

• 针对遗传高风险人群： 若检测发现BRCA1/2等致病性胚系突变，建议患者进行专业的遗传咨询。其直系亲属可考虑进行基因检测，实现早筛早诊。例如，BRCA突变携带者可能需要更早开始乳腺癌、卵巢癌的筛查（如乳腺MRI、经阴道超声联合CA125检测）。
• 健康人群的常规筛查： 遵循国家推荐，适龄女性应定期进行宫颈癌筛查（HPV检测/TCT）、乳腺癌筛查（乳腺超声/钼靶）。
• 治疗后的监测： 基于基因检测结果，对于使用靶向药物（如PARPi）的患者，需遵循医嘱定期复查，监测疗效与潜在不良反应。检测发现的特定突变（如ESR1突变）可能与内分泌治疗耐药相关，提示需要更换治疗方案。

6. 检测须知

• 样本要求： 本检测需使用福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）的组织样本（切片或组织块）。要求肿瘤细胞含量原则上不低于20%，且样本保存与处理符合规范，以保证DNA质量。
• 检测前咨询： 建议由临床医生根据患者的病情、治疗史及家族史进行评估后开具检测。
• 报告解读： 基因检测报告专业性强，必须由有经验的临床医生或遗传咨询师结合患者的具体情况进行综合解读，切勿自行判断。
• 局限性说明： NGS技术存在技术局限性，可能无法检测所有类型的基因变异。阴性结果不排除存在其他技术手段可检出的变异或非基因因素导致的疾病。结果解读基于当前医学认知，随着科学发展可能发生变化。
• 伦理与隐私： 检测涉及个人敏感遗传信息，相关机构须严格遵循伦理规范，做好数据安全和隐私保护。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。