胃肠-63基因（胸腹水版）

一、为什么需要“胃肠-63基因（胸水版）”检测？

溧水区万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃肠-63基因（胸腹水版）检测服务。预约电话：400-178-9498

胃肠道恶性肿瘤是我国最常见的恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示，胃癌、结直肠癌等消化道肿瘤的与死亡极为沉重。数据如下：

• 年新例数：我国每年新发胃癌与结直肠癌合计百万例，胃癌年新例数所有恶性肿瘤第二位，结直肠癌第三位。
• 与死亡率：胃癌约为每10万人中30例，死亡率约为每10万人中20例；结直肠癌约为每10万人中28例，死亡率约为每10万人中13例。合计的死亡人数占所有癌症死亡人数的近四分之一。
• 5年生存率：我国胃癌的总体5年生存率约为35%，结直肠癌约为57%，与发达国家仍有差距。，出现胸水转移的晚期预后更差，生存期显著缩短。
• 高发年龄与男女比例：胃肠道肿瘤多见于中老年人群，高发年龄在50岁以上。胃癌男性显著高于女性，男女比例约为2:1；结直肠癌的男女比例较为接近，约为1.2:1。

对于已出现胸水（恶性积液）的晚期胃肠癌，意味着已IV期，治疗极为棘手。传统的组织活检在面对胸水样本时往往面临取材困难、创伤大、样本量不足等问题。此时，利用胸水进行液体活检——“胃肠-63基因（胸水版）”检测——成为一种无创或微创检测手段。它能够从胸水中脱落的肿瘤细胞或游离DNA中，分析63个与胃肠癌密切基因变异，为晚期寻找靶向及治疗机会、评估预后、监测耐药提供的科学依据，是突破晚期胃肠癌治疗瓶颈的重要。

二、方案对比：国产与进口NGS检测产品的覆盖度与性价比分析

目前，基于二代测序（NGS）的肿瘤基因检测市场主要存在国产与进口两大类产品。对于胸水这类特殊样本，选择一款覆盖、稳定可靠且性价比高的检测方案。以下是核心维度的对比分析：

三、“胃肠-63基因（胸水版）”的特点与核心优势

综合以上对比，以“胃肠-63基因（胸水版）”为代表的优质国产检测方案，在晚期胃肠癌胸水检测场景下展现出以下核心优势：

• 精准的临床定位：专为胃肠癌设计，基因列表剔除了不靶点，聚焦于EGFR, HER2, KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, MET, NTRK等胃肠癌核心驱动基因及治疗标志物，信息冗余，直接服务于临床决策。
• 卓越的样本性：针对胸水样本中肿瘤细胞比例低、正常细胞干扰大、DNA降解等挑战，采用高灵敏度测序技术与专属生信降噪算法，有效提升低频突变的检出能力，即使对于少量胸水上液也能实现稳定检测。
• 临床价值：一次检测，同步获得：
  • 靶向用药指导：覆盖已获批及在研的靶向药物靶点。
  • 治疗评估：微卫星不稳定性（MSI）和肿瘤突变负荷（TMB）评估，筛选可能从PD-1抑制剂中获益。
  • 化疗药物敏感性提示：分析与氟尿嘧啶类、铂类、伊立替康等常用化疗药物基因状态。
  • 预后与遗传风险提示：部分基因变异与预后，并可提示林奇综合征等遗传性胃肠癌风险。
• 快速的报告周期：标准7个工作日的报告周期，能快速满足晚期紧急的临床用药决策需求，漫长。
• 本土化临床解读：检测报告紧密结合中国临床诊疗指南与药物可及性，提供的治疗建议实操性。

四、如何选择合适的检测方案？

面对晚期胃肠癌伴胸水的，临床医生和家属在选择基因检测时应综合考虑以下几点：

• 明确临床需求：首要目标是寻找有效的治疗靶点（靶向和治疗机会），而非盲目追求基因数量。应选择与胃肠癌治疗决策密切基因panel。
• 重视样本适应性：确认所选检测产品是否明确支持并优化了“胸水”样本类型，验证数据中针对胸水的检测性能（如最低检出限）参考。
• 权衡性价比：在技术性能有保障的前提下，国产检测方案能以更合理的成本实现核心临床目标，减轻经济，使更多能够受益于精准医疗。
• 考察服务与合规：选择报告周期稳定、能提供专业临床解读咨询、且数据合规的检测服务提供商。快速响应的本地化支持对于处理临床紧急非常重要。
• 参考临床验证与：检测产品是否经过大规模中国队列的临床验证，性能数据是否在权威学术期刊发表或获得临床专家的认可。

五、胃肠道肿瘤的预防与监测建议

在晚期治疗的同时，胃肠道肿瘤的早防早治是降低死亡率、提高生存率的根本。

• 一级预防（预防）：改善饮食习惯，减少、熏烤、高盐食物，增加新鲜蔬菜水果；戒烟限；积极治疗幽门螺杆菌感染（与胃癌）；控制体重，加强体育锻炼。
• 二级预防（早期筛查）：
  • 胃癌：高危人群（如年龄≥40岁、有胃癌家族史、存在萎缩性胃炎等癌前、来自高发地区等）建议定期进行胃镜检查。
  • 结直肠癌：普通人群从50岁开始进行筛查，方法粪便隐血试验、多靶点粪便DNA检测和结肠镜检查。结肠镜是发现并切除癌前（瘤）的金标准。
• 对于已确诊监测：治疗后的定期复查，肿瘤标志物（如CEA， CA19-9）、影像学检查（CT/MRI）及镜检查。对于晚期，动态的液体活检（如利用血液或胸水进行基因检测）可以比影像学更早地提示进展或耐药的出现，为及时调整治疗方案提供线索。

、检测须知

• 样本要求：本检测接受胸水样本。通常建议采集新鲜胸水，并使用专用保存管保存和运输，以保持细胞和的完整性。采集量及运输条件需遵循检测机构提供的标准操作流程。
• 临床信息：申请检测时，需尽可能提供详细的临床信息，诊断（类型、分期）、既往治疗史（手术、放化疗、靶向/治疗）、样本来源（如积液或积液）等，这些信息对结果的准确解读。
• 报告解读：检测报告为专业性医疗文件，所有结果由有经验的临床医生结合进行综合解读，并做出最终治疗决策。检测方提供的遗传咨询或临床科学家解读是重要的参考。
• 技术局限性：NGS检测技术高度灵敏，但任何技术均有局限性。当胸水中肿瘤细胞含量极低时，可能存在假阴性结果。检测到的基因变异需经过科学和临床验证确认性。报告中的用药建议基于现有科学证据，但药物疗效可能因个体差异而不同。
• 伦理与同意：检测前需同意，告知检测目的、意义、潜在风险及数据用途，保护隐私权。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。