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微卫星不稳定状态分析(MSI)
雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业微卫星不稳定状态分析(MSI)检测预约机构，位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥1950
¥2535
省¥585
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一、为什么需要微卫星不稳定状态分析(MSI)？
雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的微卫星不稳定状态分析(MSI)检测服务。预约电话：400-178-9498
微卫星不稳定（MSI）是肿瘤基因组中由于错修复功能缺陷（dMMR）导致的一种分子特征，已成为指导肿瘤精准治疗生物标志物。临床重要性源于中国严峻的肿瘤。
根据中国国家癌症中心发布的权威数据，结直肠癌、胃癌、癌等与MSI高度癌种在我国的形势严峻：
- 结直肠癌：年新例数约系统自动万例，恶性肿瘤第二位，死亡率第四位。整体5年生存率提升，约在系统自动%左右。年龄以50岁以上为主，男女比例接近。
- 胃癌：年新例数约系统自动万例，率和死亡率均高第三位。5年生存率相对较低。高发年龄在50-70岁，男性显著高于女性。
- 癌：在女性生殖系统恶性肿瘤中首位，年新例数约系统自动万例，且呈上升趋势。高发年龄为围绝经期及绝经后女性。
在这些癌种中，MSI-H（高频微卫星不稳定）状态的出现率在不同癌种中有所差异（如结直肠癌约15%，癌约20-30%），它林奇综合征的筛查指标，更是预测能否从检查点抑制剂治疗中显著获益的“黄金标准”。通过MSI检测进行精准分型，能为大量找到高效、低毒的治疗新选择，对于改善我国肿瘤生存率重大现实意义。
二、不同样本类型MSI检测方案对比
随着检测技术的发展，MSI状态的评估已不再局限于传统的组织样本。目前主流方法是通过二代测序技术（NGS）对不同来源的样本进行分析。以下是三种常见样本类型的详细对比：
三、本检测方案的特点与优势
本产品“微卫星不稳定状态分析(MSI)”采用经过验证的NGS方法，组织与血液（白细胞）样本，以下核心优势：
- 精准可靠：基于NGS平台，可一次性分析多个微卫星位点，结果客观、可量化，灵敏度与特异性均经过严格验证，与金标准方法一致性高。
- ：支持FFPE组织和血液ctDNA两种主流样本类型，为不同阶段的提供灵活选择，为组织样本不可及开辟了检测路径。
- 高效快捷：标准报告周期为7个工作日，能较快地为临床治疗决策提供分子依据，不延误治疗时机。
- 信息丰富：基于NGS的MSI检测可同时获得肿瘤突变负荷（TMB）等潜在的治疗生物标志物信息，实现一份样本、多重价值。
- 规范质控：严格遵循伴随诊断级别的检测流程，从样本处理、建库、测序到生信分析、报告解读，设有质控，确保数据可靠。
四、如何选择合适的检测方案？
选择何种样本进行MSI检测，应基于，由临床医生综合判断：
推荐组织样本检测：
- 初次诊断，有可用的、新鲜的或近期存档的FFPE肿瘤组织样本（肿瘤细胞含量通常要求≥20%）。
- 计划进行标准的治疗伴随诊断，需遵循以组织为基础指南推荐。
- 需要同时评估基于组织的学指标。
推荐或考虑血液ctDNA检测：
- 肿瘤组织样本无法获取、数量不足或质量不符合检测要求。
- 进展，需要了解当前肿瘤的分子特征，而旧组织样本可能无法代表现状。
- 希望在治疗过程中动态监测MSI状态变化，评估疗效或早期发现耐药。
- 身体状况无法耐受性组织活检。
考虑胸水等体液样本：
- 存在明确的恶性胸水，且获取组织或血液ctDNA检测有困难。
- 临床需要从体液中寻找治疗靶点，可作为“液态活检”的一种形式。
无论选择哪种样本，使用的白细胞作为正常是准确判定MSI状态、排除遗传背景干扰步骤，不可或缺。
五、预防与监测建议
MSI状态治疗，也与肿瘤遗传和预后。
- 高危人群筛查：对于结直肠癌、癌等，年龄轻、有家族史、符合林奇综合征筛查标准的个体，进行MSI检测有助于识别遗传性肿瘤综合征，本人及家属的早期筛查和干预。
- 治疗疗效监测：对于已接受治疗的MSI-H，定期（如每2-3个治疗周期后）通过血液ctDNA进行MSI状态及肿瘤负荷的动态监测，有助于早期评估疗效、预测复发，实现个体化的治疗管理。
- 预后评估：MSI-H状态通常是某些实体瘤（如结直肠癌）预后良好的标志，了解这一信息有助于制定更科学的整体治疗与随访策略。
、检测须知
- 样本要求：组织样本需为经评估确认的FFPE样本块或切片；血液样本需使用专用采血管采集足够量的外周血，并按要求分离血浆和白细胞。采样及运输要求请遵循检测机构提供的指南。
- 临床信息：申请检测时，请提供详细的临床诊断、、治疗史及家族史，这对于结果的精准解读。
- 报告解读：报告将明确给出MSI状态分型（如MSI-H、MSS等），并检测质控信息。结果解读应结合完整的临床背景，由专业医生进行。
- 局限性：任何检测技术均有局限性。极低肿瘤含量、样本降解或特殊位点变异可能导致结果不确定性。当检测结果与临床高度不符时，可考虑更换样本类型复测或采用方法验证。
- 咨询与遗传咨询：若检测结果提示可能为林奇综合征等遗传性肿瘤，建议及家属接受专业的遗传咨询。
