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同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）
雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）检测预约机构，位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
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1. 为什么需要进行同源重组修复缺陷检测？
雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
同源重组修复是细胞修复DNA双链断裂的核心机制之一。当这一修复通路因HRR基因突变或表观遗传改变而功能丧失时，即称为同源重组修复缺陷，是驱动多种癌症发生发展的PARP抑制剂等靶向药物的疗效。因此，精准评估HRD状态对临床。
HRD检测重要临床意义的癌种，在中国的沉重。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：
- 卵巢癌：年新.7万，死亡率恶性肿瘤之首，5年生存率约为40%。高发年龄为50-60岁，绝大多数为女性。 <癌：约11.5万呈快速上升趋势。5年生存率约66%。高发年龄在65岁以上主要为男性。
这些癌种中，均有相当比例癌，HRD阳性率可达50%。通过“HRR基因+HRDscore”的联合检测，能够HRD状态，从而精准筛选出最可能从PARP抑制剂治疗中获益的人群，实现“异”，改善，节约医疗资源。
2. 不同样本类型检测方案对比
本检测产品可支持多种样本蜡切片、石、新鲜组织、穿刺活检组织以及不同样本来源在检测中各有特点和适用场景。与液体活检如血液ctDNA或，也存在显著差异。比如下：
3. 本检测产品的特点与优势
- 双维度综合评价：个HRR基因（BRCA1/2）的外显子突变，同时通过分析LOH、TAI、LST三个基因组不稳定性指标计算HRDscore。这种“基因+疤痕”的双重评估，比单一指标更能准确地鉴定HRD阳性漏检。
- 指导PARP抑制剂精准用药：大量临床研究证实，无论是HRR基因突变（CA1/2）还是HRDscore高分，均能预测卵巢对PARP抑制剂的良好疗效。本检测为临床医生提供强有力的用药依据。
- 基于组织的高质量检测：针对组织样本优化建库和生信分析流程，确保在高肿瘤含量的组织样本中，能够稳定、准确地获取用于HRDscore计算的基因组疤痕信号，结果可靠。
- 明确的临床应用指向：检测临床意义，为癌等多种实体瘤的治疗方案选择提供参考。
- 标准化的报告周期：在样本质量合格的前提下，10个工作临床对时效性的需求。
4. 如何选择合适的检测方案？
选择检测方案需结合和临床目的：
- 初治一线使用PARP抑制剂：强烈建议使用组织样本进行“HRR基因+HRDscore”检测。这是目前高级别临床证据支持的标准做法，能最大化评估获益可能性。
- 复发或晚期可用组织样本：可以考虑使用血液ctDNA检测HRR基因突变状态。虽然无法获得HRDscore，但BRCA1/2等性突变仍能强烈提示PARP抑制剂的有效性。若有。
- 治疗过程中的疗效监测：推荐使用血液ctDNA进行动态监测。通过比较治疗前后HRR基因突变丰度的变化，可以早期评估疗效或的出现。
- 遗传风险评估：若检测发现BRCA1/2等HRR基因的胚系突变，应遗传咨询，并筛查。
5. 预防与监测建议
对于检测发现HRD阳性，特别是携带HRR基因胚系突变的个体及家属：
- 加强健康筛查：携带BRCA1/2性胚系突变的健康女性，应比普通人群更早、更频繁地进行钼靶、卵巢癌的筛查（如CA125和男性携带
- 考虑预防性措施：在咨询后，高风险个体可考虑药物预防或预防性手术（如乳房切除术、输卵管卵巢切除术）。
- 家族遗传咨询：级亲属进行遗传咨询和针对性基因检测，实现早发现、早干预。
6. 检测须知
- 样本要求：组织样本（石蜡切片、石蜡块等）需确保含有足量的肿瘤细胞（一般要求肿瘤细胞占比不低于20%），并按要求保存和运输，防止降解。血液样本需使用专用采血管，并按要求及时送检。
- 检测局限性：任何检测技术均有主要针对靶向区域（28个HRR基因外显子及SNP位点）进行分析，无法覆盖所有可能的基因变异类型或区域外的变异。HRDscore的计算依赖于高质量的肿瘤DNA和特定的生信算法。
- 报告解读：检测报告需由专业的临床医生结合完整检查结果进行综合解读。HRD阳性是药物疗效的重要预测指标，但并非保证有效的唯一因素。
- 伦理与隐私：基因检测涉及个人敏感信息，检测机构受
