结直肠癌4基因突变检测（组织）
雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业结直肠癌4基因突变检测（组织）检测预约机构，位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
结直肠癌4基因突变检测（组织）：精准医疗的关键一步
雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌4基因突变检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498
结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，结直肠癌年新发病例数约56万，在全部恶性肿瘤中发病率位居第二。其死亡率同样高企，位居癌症死因的第五位。中国结直肠癌患者的整体5年相对生存率约为57%，虽较以往有所提升，但与发达国家相比仍有差距。该疾病发病年龄以55-65岁为高发阶段，且男性发病率略高于女性，男女比例约为1.3:1。面对如此严峻的疾病负担，通过精准的基因检测指导个体化治疗，已成为提高疗效、延长生存的关键策略。
为什么需要进行结直肠癌基因突变检测？
现代结直肠癌的治疗已进入“精准靶向”时代。并非所有患者都能从同一类靶向药物中获益，其疗效很大程度上取决于肿瘤细胞是否存在特定的基因突变。例如，针对EGFR通路的西妥昔单抗和帕尼单抗，其疗效仅限于KRAS、NRAS、BRAF基因野生型（即未发生突变）的患者；而PIK3CA等基因的突变状态也可能影响疗效和预后。因此，在制定治疗方案前，明确肿瘤的基因图谱至关重要。“结直肠癌4基因突变检测（组织）”正是为此而生，它通过高通量测序技术，一次性精准检测KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA这四个核心基因的突变状态，为临床医生使用靶向药物提供直接的分子证据，避免患者承受无效治疗带来的经济负担和身体损耗，是实现“因人施治”的基石。
不同检测方案的对比分析
在临床实践中，获取肿瘤样本进行基因检测有多种途径。除了本产品所采用的组织样本外，液体活检（如血液ctDNA）和胸腹水等也是可能的样本来源。它们各有其适用场景和特点，具体对比如下：
综上所述，以手术或活检获取的肿瘤组织仍是目前基因突变检测最可靠的首选样本。本产品专门针对组织样本进行优化，确保在DNA可能部分降解的石蜡样本中也能获得高精度的检测结果。
本检测的特点与核心优势
- 精准全面，紧扣临床指南：严格筛选与结直肠癌靶向治疗（尤其是抗EGFR治疗）密切相关的四个核心基因，检测范围覆盖这些基因的关键外显子区域，结果直接对接临床用药决策，符合国内外权威诊疗规范。
- 技术先进，结果可靠：采用新一代测序技术，通量高、灵敏度好，能够同时检测点突变、插入缺失等多种突变类型，避免传统单基因检测可能遗漏的罕见突变。
- 样本兼容性强：支持包括石蜡切片、石蜡包埋组织、新鲜组织及穿刺活检组织在内的多种常见组织样本类型，最大程度利用临床现有病理资源。
- 周期明确，快速高效：标准报告周期为7个工作日，能在较短时间内为临床医生和患者提供关键的分子信息，不延误治疗决策的黄金时间。
如何选择合适的检测时机与方案？
选择基因检测方案应基于患者的具体病情和临床需求：
- 对于初治的晚期或转移性结直肠癌患者：只要能够获取到合格的肿瘤组织样本，应优先使用组织进行本4基因检测，以制定一线靶向治疗方案。
- 当组织样本无法获取或检测失败时：可考虑使用血液ctDNA检测作为有效补充。
- 在靶向治疗过程中出现耐药或疾病进展时：建议再次进行基因检测（此时可优先考虑血液ctDNA，因其便于动态监测），以探索新的耐药机制和潜在的治疗靶点。
- 对于早期患者：基因检测主要用于预后评估和辅助治疗决策的参考，通常也基于手术切除的组织样本。
患者应与主治医生充分沟通，由医生根据肿瘤分期、治疗线数、样本可及性等因素，做出最个体化的选择。
结直肠癌的预防与早期监测建议
尽管基因检测指导晚期治疗至关重要，但战胜结直肠癌的根本在于预防和早诊。
- 健康生活：保持合理体重，增加膳食纤维摄入，减少红肉及加工肉制品消费，戒烟限酒，规律运动。
- 定期筛查：普通人群建议从40-45岁开始接受结直肠癌筛查。主要方法包括粪便隐血试验、粪便DNA检测和结肠镜检查。结肠镜是筛查和诊断的“金标准”，能直接发现并切除癌前病变（腺瘤性息肉）。
- 关注家族史：约有20-30%的结直肠癌患者有家族聚集现象。有直系亲属患病史者，应更早开始并更频繁地进行筛查。
- 警惕症状：如出现大便习惯改变、形状变细、便血、腹痛、不明原因的贫血或体重下降，应及时就医检查。
检测须知
- 样本要求：送检的组织样本需由医院病理科医生评估确认，确保含有足够比例的肿瘤细胞。不同类型的组织有具体的保存和运送要求，请遵医嘱或检测机构指引。
- 临床信息：申请检测时需提供详细的临床诊断信息，包括病理类型、分期、既往治疗史等，以确保检测结果能得到准确的生物学和临床解读。
- 结果解读：检测报告将由专业团队生成，包含详细的基因突变列表和临床意义注释。但报告结果必须由有经验的临床医生结合患者的全面情况综合解读，并制定最终治疗方案。
- 局限性：任何技术均有其检测极限。极低丰度的突变可能无法检出。基因检测结果仅反映当前所测样本的分子状态，肿瘤存在时空异质性，病情进展中可能发生演化。
“结直肠癌4基因突变检测（组织）”是连接精准诊断与靶向治疗的桥梁。在对抗结直肠癌的征途上，它帮助医生为患者点亮一盏明灯，指引出更可能获益的治疗方向，为实现个体化医疗和提升生存质量贡献关键力量。
