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乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测(血液)

雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测(血液)检测预约机构,位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥18140
¥23582
省¥5442
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

一、为什么/卵巢癌基因检测?

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测(血液)检测服务。预约电话:400-178-9498

与卵巢癌是严重威胁中国女性健康的两大恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据:

  • 死亡率与生存率
  • 高发年龄与性别分布:发年龄在45-55岁,但年轻化趋势值得为女性。卵巢癌可发生于各年龄段,高峰见于50-60岁,同样几乎女性。

面对如此沉重的诊疗模式已显不足。肿瘤的异质性和动态演变要求诊疗更加精准化、个体化。基于血液的ctDNA基因检测,通过一次评估肿瘤的和向及化疗用药选择、疗效监测和预后评估提供了强有力的分子是实现精准医疗。

二、不同检测方案的对比分析

目前,获取肿瘤基因信息的样本来源主要有肿瘤组织、血液ctDNA及体液。下表详细对比了三:

对比维度 肿瘤组织检测 血液ctDNA检测(本产品) 胸体液检测
样本获取 通过手术或穿刺活检获取,属于有创操作,对身体状况有一定要求,且难以获取或样本量不足。 通过静脉采血获取,创伤极小,简便易行,可重复接受度高。 通过穿刺引流获取,属于有创操作,通常进展出现积液时才能获取,并非适用。
代表性 代表穿刺局部或单次手术时的基因信息,可能无法反映肿瘤的空间异质性(不同部位突变不同)。 ctDNA来源于,能更基因图谱和异质性,局限。 积液中的肿瘤细胞或DNA可能反映局部浆转移的基因特征,代表性介于组织和血液之间。
时效性与动态监测 通常为单时间点检测,难以频繁重复取样以监测治疗反应和耐药演变。 “液体活检”特性进行动态监测,可实时追踪疗效、微小MRD)及耐药突变的发生,指导治疗策略调整。 可作为特定阶段的有效取决于积液是否产生,不适合作为常规的动态监测手段。
临床应用场景 初确诊的金标准,适用于有可及组织样本时的首次基因分型。 组织样本不可及、不足或质量不佳时的一线选择;疗效监控、复发预警的首选手段与用药指导。 常用于出现胸水转移组织或血液明确局部转移的分子特征。

三、本检测的特点与优势

本产品癌120基因ctDNA突变检测(血液)”整合了液体活检的便利性与大Panel检测以下核心优势:

    <覆盖,一检多益:一次性检测120个与/卵巢癌高度涵盖常见的驱动基因(如PIK3CA, TP53, BRCA1/2等),还特别28个同源重组修复(HRR基因、微卫星不稳定性(MSI)状态以及林奇综合征此外,还囊括了与化疗药物疗效为靶向治疗化疗方案选择及遗传风险评估提供一站式解决方案。
  • 无创便捷,突破局限:外周血,即可创活检的风险与适用于无法进行组织活检、组织样本陈旧或量少的更多获得精准的基因信息。
  • 动态监控,洞察>:凭借重复采血的特性,本检测是进行疗效评估、复发风险监测和耐药机制分析的能在影像学或临床症状出现变化之前,更早地发现分子水平的改变,为临床干预争取宝贵时间。
  • 专业聚焦,报告周期快:针对/卵巢癌深度优化的基因列表,确保检测的深度与临床报告周期为10个工作日,能较快地为临床决策提供依据。

四、如何选择合适的检测方案?

选择检测方案应诊疗阶段:

  • 初诊且可获取新鲜组织样本:考虑使用肿瘤组织进行和基因检测,作为诊断的基石。若组织样本不足或质量不佳,应同步或转而采用血液ctDNA检测作为替代。
  • 无法进行组织活检或活检风险>:血液ctDNA检测应作为获取基因信息的首要选择。
  • 治疗过程中需要评估疗效或怀疑耐药>:强烈推荐使用血液ctDNA进行动态监测,以便及时了解肿瘤基因图谱的变化,指导后续治疗方案。
  • 完成根治性治疗后随访期的>:可定期进行高灵敏度的血液ctDNA检测,MRD)监测和复发预警,实现更主动的健康管理。
  • 出现转移灶积液在临床需要时,可将胸作为,与血液检测结果相互印证,更灶的特性。

总体而言,血液ct无创、动态监测的特性,正和管理中,与传统组织检测互为精准诊疗体系。

五、预防与监测建议

除了积极的治疗,科学的:

  • 高危人群筛查:有卵巢癌家族史(是一级亲属)、已知携带BRCA1/2等胚系突变、患有不癌,属于高危人群,应咨询医生,从更早年龄开始或、钼靶及MRI检查频率。遗传咨询和基因检测有助于明确风险。
  • 健康生活方式:保持健康体重、规律体育锻炼、限制长期过量雌激素暴露、,有助于风险。
  • 治疗期间的监测:在接受靶向、治疗期间,除常规影像学评估外,可遵医嘱定期进行血液ctDNA检测,从分子层面客观评估治疗反应,为坚持原方案或及时调整提供依据。
  • 康复期的长期随访:治疗结束后,应坚持定期复查。将高灵敏度ctDNA监测计划,有助于在影像学可见之前极早发现分子层面的复发迹象,实现“早发现、早干预”,可能改善预后。

在进行本项检测前,请了解以下重要信息:

  • 检测局限性:血液ctDNA检测的灵敏度受肿瘤负荷、ctDNA释放量等因素影响。极早期或肿瘤释放ctDNA较假阴性结果。检测结果需由临床医生影像学、检查结果进行综合解读。
  • 样本要求:需采集一定体积的外周血至专用保存管中,采血前无特殊禁忌,按常规采血流程进行。样本运输需符合生物与冷链要求。
  • 报告解读:报告将详细列出检测到的基因变异、(如意义不明等)、对应的靶向药物或临床试验信息、MSI状态、HRR基因状态及基因提示。最终的诊疗经验的肿瘤做出。
  • 遗传咨询:若检测报告提示存在遗传性肿瘤基因(如BRCA1/2,性胚系突变,直系亲属进行专业的遗传咨询,以评估家族遗传风险并制定相应的健康管理策略。