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双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测
高淳区万核医学基因检测咨询中心是南京市高淳区专业双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测检测预约机构，位于南京市高淳区镇兴路248号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区、秦淮区、建邺等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥5400
¥7020
省¥1620
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1. 为什么需要双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测
高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498
根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，我国恶性肿瘤年约392.9万例，约233.8卵巢癌、BRCA1/2基因恶性肿瘤占新的15%-20%。
- 年新发42.3万例，5年生存率82.0%，高发年龄45-55岁，女性占比99%
- 卵巢癌：年新发5.7万例，5年生存率39.1%，高发年龄50-60岁
- 新发7.5万例，5年生存率66.4%，高发年龄65岁以上
HRD(同源重组缺陷)在约50%的高级别浆液性卵巢癌、2510%-15癌中存在。通过双样本检测可准确识别胚系与体系突变，为PARP抑制剂等靶向治疗提供精准指导。
2. 方案对比：单癌种panel vs 泛癌种panel
3. 特点与优势
本检测优势：
- 双样本设计：同步检测肿瘤组织与血液白细胞，区分胚系与体系突变
- 临床实用性强：检测结果直接对应PARP抑制剂、铂类药物等治疗方案
- 高灵敏度：采用NGS技术，突变检测灵敏度达1%
- <评估HRD状态：通过基因组瘢痕分析评估同源重组修复功能
4. 如何选择检测方案
建议根据
- 初选择本检测，快速获得治疗指导
- 已接受多泛癌种检测
- 有家族史进行胚系突变检测
- 考虑参加根据方案要求选择
5. 预防与监测建议
对于检测建议：
- BRCA1/2胚系突变携带定期进行卵巢筛查
- 考虑预防性手术的高风险人群需咨询遗传专家
- 一级亲属建议进行遗传咨询和基因检测
- 治疗期间每6个月评估HRD状态变化
6. 检测须知
- 需同时采集肿瘤组织(FFPE)和血液样本(EDTA抗凝)
- 组织样本要求肿瘤细胞占比≥20%
- 检测前需签署li>
- 突变位点、临床意义解读和治疗建议
