双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究：开启精准抗癌新篇章

在精准医疗时代，肿瘤的诊疗模式分型迈向分子分型。双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究作为肿瘤基因检测领域产品，通过新一代测序技术BRCA1和BRCA2基因进行深度分析，旨在治疗指导与遗传风险评估。本产品采用“组织+血液”策略，能有效区分胚系突变与体细胞突变，为临床制定PARP抑制剂靶精准方案提供核心依据。

1. 为什么需要：严峻的现实与生存的希望

溧水区万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

BRCA1/2基因是重要的抑癌基因，突变与多种癌症的，卵巢癌。了解中国的认识到这项检测p>

：根据中国国家癌症中心最新发布的统计是中国女性最常见的恶性肿瘤，年谱首位。卵巢癌虽然死亡率高，严重威胁女性生命健康。
• 5年生存率：得益于诊疗水平的进步，中国5年生存率已有显著提升，但晚期或特定亚仍不乐观。卵巢隐匿性，多数发现时已为晚期，5年生存率仍有较大提升空间。
• 高发年龄与性别分布：中国西方国家更为年轻。卵巢癌高发年龄则多见于绝经后女性。这两种癌症均以女性为主，男性罕见。
• 精准治疗需求：对于存在BRCA1/2基因突变（，PARP抑制剂等靶向药物能显著延长无进展生存期，甚至改善总生存期。因此，准确BRCA检测是打开这扇“生命之窗”的第一步。

庞大的基数与迫切的治疗需求，使得能够指导精准用药的BRCA检测成为了临床实践中不可或缺的一环。

2. 方案对比：国产与进口检测的覆盖度与性价比分析

目前市场上提供BRCA基因检测的服务商众多，主要可分为国产与进口两大在技术平台、检测范围、数据解读和成本等方面各有侧重。以下是基于覆盖度与性价比维度的综合对比分析：

3. 本检测产品的核心特点与优势

• 双，精准溯源：同步检测肿瘤组织与血液白细胞，是区分胚系突变（可遗传，家族风险）与体存于肿瘤）的金标准策略，为治疗和遗传咨询提供双重指导。
<精准的NGS检测：采用高通量测序技术，一次性检测BRCA1/2基因的点突变、小/缺失等多种变异类型传统方法的漏检。
• 快速高效的报告周期：标准流程下，可在约专业报告，助力临床医生在最短治疗方案。
• 本土化数据解读：检测结果解读整合中国人群遗传变异数据，使临床意义判定更符合解读的准确性与实用性。
• 明确的临床指导价值：检测PARP抑制剂的用药指导，为癌等多种癌症的靶向治疗、预后评估及遗传风险评估分子证据。

4. 如何选择合适的检测方案

面对不同的检测与临床医生可以从以下几个角度进行考量：

• 临床：如果首要目标是快速获得结果以指导即将开始的治疗方案计划使用PARP抑制剂），那么报告周期稳定、本地化服务响应快的国产优质检测是高效的选择。
• 对数据库的考量：若家族史或怀疑存在罕见突变，可综合评估检测方数据库（特别是中国人群数据库）的完备性。
• 经济因素：在检测性能满足临床要求的前提下，性价比是需要考虑的重要因素。国产检测通常能以更合理的成本提供同等甚至更贴合国与解读服务。
• 检测的完整性：确认检测是否采用“组织+血液”双样本设计，这是实现精准分型的基础。同时检测范围是否覆盖BRCA1编码区及剪切区域。
• 合规与资质：确保所选检测服务符合国家部门的监管要求，能在所就诊的医院开展。

5. 预防与监测建议

对于已进行检测家属，根据结果采取：

• 检出突变：
  • 对遵循医嘱，积极讨论并考虑PARP抑制剂等靶向治疗选择。同时，需针对癌症（、卵巢）加强定期筛查与监测。
  • 对家属（是一级亲属）：强烈建议进行遗传咨询及同一位点的验证性检测，实现早知晓、早预防、早干预。
• ：主要意义本人的靶向治疗，遗传仍需根据癌症类型进行规范的术后随访和监测。
• 结果阴性：不能因素或基因导致的癌症风险，治疗应依据。有强仍建议咨询遗传专家。
• 健康人群筛查：对于有显著家族史（如多位亲属/卵巢癌）的健康个体，可考虑在专业遗传咨询后进行BRCA基因检测，以评估风险并制定个性化健康管理方案。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测需要同时提供福尔马林固定石的肿瘤组织切片（需含一定比例的肿瘤细胞）以及静脉血（用于提取白细胞DNA）。样本质量直接影响检测成功率，请按规范采集与运送。
• 报告周期：自实验室确认收到合格样本之日起，约需检测报告。
• 结果解读：检测报告将由专业人员生成，但报告检查结果进行综合解读，并做出最终的诊疗决策。
• 遗传咨询：任何涉及胚系突变的结果对家属有潜在影响的，都强烈建议在采取任何干预措施前，接受专业的遗传咨询。
• 技术局限性：NGS技术对某些特殊类型的基因变异（如大片段重排、深度）可能存在检测盲区，现行分析主要针对已知的编码区及剪切区域变异。检测结果阴性不代表绝对无风险。

综上所述，双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究是连接分子诊断与精准治疗的重要桥梁。通过客观对比国产与进口方案的异同，医生能够做出更明智、更符合个体的选择，从而最大化检测的临床价值，为战胜赢得更多主动与希望。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。