结直肠癌组织11基因

1. 为什么需要结直肠癌基因检测？

在南京市六合区做结直肠癌组织11基因，推荐六合区万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌组织11基因检测服务。预约电话：400-178-9498

结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• 发病率：结直肠癌是我国第二大高发恶性肿瘤，年新发病例数约56万。
• 死亡率：位居癌症死亡原因的第四位，年死亡病例数约29万。
• 5年生存率：我国结直肠癌患者的整体5年相对生存率约为56.9%，与发达国家相比仍有差距。
• 高发年龄与性别：发病年龄多在50岁以上，且发病率随年龄增长而升高。男性发病率略高于女性，男女比例约为1.3:1。

面对如此严峻的疾病负担，单纯依靠传统诊疗手段已难以满足临床需求。结直肠癌具有高度的分子异质性，这意味着不同患者的肿瘤在基因层面存在差异，导致其对治疗的反应和预后截然不同。“结直肠癌组织11基因”检测正是基于此背景，通过对肿瘤组织进行深度基因分析，为临床医生提供超越传统病理和影像学的分子层面信息，是实现结直肠癌个体化精准治疗的关键环节。

2. 诊断与评估方案对比：基因检测、传统病理与影像学

在结直肠癌的诊疗全周期中，影像学、病理学和基因检测扮演着不同但互补的角色。下表详细对比了三者的核心价值与局限。

3. “结直肠癌组织11基因”检测的特点与优势

本检测采用新一代测序技术，针对结直肠癌组织样本中与临床诊疗密切相关的11个核心基因进行深度分析，其主要特点与优势包括：

• 临床导向性强：精选的基因panel覆盖了国内外结直肠癌临床实践指南（如CSCO、NCCN）明确推荐检测的靶点，包括RAS（KRAS, NRAS）、BRAF（指导抗EGFR靶向治疗）、MSI/MMR相关基因（指导免疫治疗）、以及HER2、PIK3CA、APC、TP53等与预后评估、遗传风险提示及新兴疗法相关的基因。
• 指导精准治疗决策：一份报告可同时解答多个临床关键问题：患者是否适合使用西妥昔单抗等靶向药？从免疫治疗中获益的可能性有多大？哪些化疗药物可能更有效？是否有潜在的遗传性结直肠癌风险？
• 技术精准高效：基于NGS方法，能够一次性、平行地检测多种变异类型（点突变、插入/缺失、拷贝数变异等），灵敏度高，且仅需7个工作日即可出具报告，及时满足临床治疗决策的时间要求。
• 样本要求明确：直接针对手术或活检获取的肿瘤组织样本进行检测，能最直接地反映肿瘤的基因全貌，结果可靠。

4. 如何选择基因检测？

面对市场上多样的检测产品，患者和临床医生可参考以下原则进行选择：

• 明确临床需求：对于初治的晚期或转移性结直肠癌患者，进行包含RAS、BRAF、MSI等核心标志物的基因检测是标准做法，旨在寻找一线靶向或免疫治疗机会。对于术后辅助治疗阶段或复发患者，检测可为后续治疗方案选择提供依据。
• 关注检测内容的临床证据等级：优先选择检测内容有高级别临床研究证据支持、且被写入权威指南的检测项目。“11基因”检测即聚焦于经过充分验证的临床相关靶点。
• 了解技术平台与资质：确保检测机构使用的NGS平台稳定可靠，实验室流程符合质量控制标准（如CAP/CLIA或国内相关质控标准）。
• 权衡检测范围与成本：大Panel检测能提供更全面的信息，但可能成本较高且部分结果临床意义未明。对于大多数结直肠癌患者，针对核心驱动基因的中小Panel（如本11基因检测）已能解答主要的临床治疗问题，是性价比高的选择。
• 重视报告解读与临床对接：优质的检测服务应提供清晰、准确的报告，并对检测结果进行专业的临床意义解读，最好能有临床遗传咨询或与主治医生沟通的渠道。

5. 结直肠癌的预防与监测建议

在推动精准治疗的同时，预防与早期筛查是降低结直肠癌负担的根本。

• 一级预防（病因预防）：保持健康生活方式，包括增加膳食纤维摄入、减少红肉及加工肉制品消费、戒烟限酒、控制体重、加强体育锻炼。
• 二级预防（早期筛查）：
  • 一般人群：建议50岁开始进行定期筛查，方式包括结肠镜、粪便潜血试验、粪便DNA检测等。
  • 高危人群：有结直肠癌家族史、遗传性结直肠癌综合征（如林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病）风险、炎症性肠病病史等人群，应更早（可能提前至40岁甚至更早）并更频繁地进行结肠镜筛查。基因检测（特别是胚系突变检测）有助于识别这类高危个体。
• 治疗后的监测：对于已确诊并接受治疗的患者，定期复查影像学和肿瘤标志物至关重要。对于晚期患者，在治疗过程中，肿瘤基因谱可能发生进化（产生新的耐药突变），必要时可进行多次基因检测（如基于血液的ctDNA检测），以动态监控病情并指导后续治疗。

6. “结直肠癌组织11基因”检测须知

• 适用人群：经病理学确诊的结直肠癌患者，尤其是初治的晚期或转移性患者、术后有高危因素需辅助治疗决策的患者、以及标准治疗失败寻求后续治疗方案的复发/难治性患者。
• 样本要求：本检测需使用福尔马林固定石蜡包埋的肿瘤组织样本（手术或活检标本）。需要确保样本中肿瘤细胞含量满足检测要求，通常由病理医生评估后提供。
• 检测流程：临床医生开具检测申请 → 病理科审核并提供合格的组织切片或蜡块 → 样本寄送至检测实验室 → DNA提取、建库、NGS测序 → 生物信息学分析 → 出具临床检测报告。
• 报告周期：自实验室收到合格样本之日起，约需7个工作日。
• 结果解读：检测报告将详细列出所检基因的变异情况，并附上临床意义解读，包括靶向药物、免疫治疗及化疗的潜在用药提示、预后信息及遗传咨询建议等。所有治疗方案的选择，必须由主治医生结合患者的具体临床情况综合决定。

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1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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