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肺癌靶向120基因检测（组织）对比分析介绍

1. 为什么需要肺癌靶向基因检测？

肺癌及中国率和死亡率最高的恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• 年新例数：中国每年肺癌新例数80万例，所有癌症之首。
• 与死亡率：肺癌与死亡率均恶性肿瘤第一位，约占所有癌症死亡的四分之一。
• 5年生存率：我国肺癌总体5年生存率在过去十年虽有提升，但仍不足20%，远低于发达国家水平。早期发现和精准治疗是提高生存率。
• 高发年龄与男女比例：肺癌随年龄增长而升高，高发年龄通常在50岁以上。男性显著高于女性，男女比例约为2:1，这与吸烟等风险因素分布。

非小细胞肺癌（NSCLC）占所有肺癌的80%以上。传统的放化疗模式存在“一刀切”的局限性，而现代肿瘤学已精准医疗时代。肺癌靶向120基因检测（组织）正是基于此背景，通过对肿瘤组织进行高通量测序（NGS），系统性地检测与肺癌靶向治疗、化疗及预后基因变异，为寻找潜在的靶向药物机会、评估化疗敏感性及预后风险，从而制定个体化的治疗方案，是提高疗效、延长生存期和改善生活质量的重要。

2. 不同样本类型检测方案对比

基因检测的准确性高度依赖于样本的质量。对于肺癌，根据和取材条件，主要有以下几种样本类型可供选择。下表详细对比了它们的特性：

3. 本检测方案的特点与优势

“肺癌靶向120基因检测（组织）”是一款针对非小细胞肺癌深度定制的综合性基因检测产品，核心优势体现在：

• 覆盖，一检多得：一次性检测120个与肺癌靶向治疗密切基因，同时涵盖MSI状态、28个HRR基因以及化疗药物基因（如ERCC1、TYMS等）。为靶向药（如EGFR、ALK、ROS1、RET、MET、KRAS等抑制剂）寻找用药依据，还能评估铂类、培美曲塞等常用化疗药物的潜在疗效及毒性风险，并提供预后信息。
• 技术可靠，结果精准：采用新一代测序（NGS）技术，基于组织样本（金标准）进行检测，确保对各类变异（点突变、缺失、融合、拷贝数扩增）的高灵敏度和特异性检出，为临床决策提供坚实依据。
• 临床导向，解读专业：检测报告紧密贴合权威指南（如NCCN、CSCO指南），提供、分级推荐的靶向及化疗用药提示，并附上临床证据，助力医生制定个体化治疗方案。
• 流程规范，周期明确：标准化的实验室流程与生物信息学分析，确保在10个工作日专业报告，满足临床对时效性的需求。

4. 如何选择合适的检测时机与方案？

对于非小细胞肺癌，基因检测的决策应贯穿诊疗：

• 初诊晚期/局部晚期：在确诊后，开始系统性治疗前，进行基于组织样本的广泛基因检测。这是寻找一线最佳靶向治疗方案、最大化治疗获益的基石。
• 术后治疗：对于IB-III期术后，检测可帮助判断是否能从术后靶向治疗中获益（如EGFR突变阳性）。
• 治疗耐药后：当靶向治疗出现进展时，建议再次进行基因检测（可考虑使用血液ctDNA或重新获取组织），以明确耐药机制（如EGFR T790M、C797S，MET扩增等），指导后续治疗方案选择。
• 样本选择策略：牢记“有组织，组织”。新获取或存档的合格组织样本是首选。若组织样本不可及或量不足，再考虑血液ctDNA或胸水等替代样本。对于监测，血液ctDNA优势。

5. 肺癌预防与监测建议

尽管基因检测主要用于治疗指导，但肺癌的防控同样重要：

• 一级预防（预防）：戒烟是预防肺癌最有效的手段，同时二手烟暴露。减少职业致癌物（如石棉、氡、重金属）接触，治理大气污染，提倡健康饮食，多新鲜蔬菜水果。
• 二级预防（早筛早诊）：针对肺癌高危人群（如年龄50-74岁，吸烟史≥20年，有职业暴露史或家族史等），推荐进行年度低剂量螺旋CT（LDCT）筛查，这是目前唯一被证实能有效降低肺癌死亡率的筛查方法。
• 治疗后的监测：完成根治性治疗应遵医嘱定期复查（影像学、肿瘤标志物等）。对于晚期接受靶向治疗，除了影像学评估，可定期利用血液ctDNA检测进行分子水平的疗效监测和耐药预警，实现更精细化的管理。

6. 检测须知

• 样本要求：
  • 组织样本：使用新近获取的穿刺、手术或活检组织。石蜡切片要求厚度4-5微米，至少8-10张，肿瘤细胞含量最好大于20%。新鲜组织需立即冻存于-80℃或专用保存液中。送检前需有明确的诊断报告。
  • 血液样本：如选择ctDNA检测，需使用专用采血管采集外周血10mL，室温保存，并尽快寄送。
• 报告解读：检测报告复杂的基因变异信息和临床意义解读，在主治医生的指导下理解报告，并结合完整的临床制定治疗决策，切勿自行解读用药。
• 技术局限性：任何检测技术均有局限性。阴性结果不能排除存在基因变异的可能，可能与样本中肿瘤细胞含量低、肿瘤异质性或现有技术局限。医生会综合所有临床信息判断。
• 遗传咨询：若检测出与遗传性肿瘤综合征胚系突变（如某些HRR基因突变），可能涉及家族遗传风险，建议及家属进行专业的遗传咨询。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。