MLH1基因甲基化检测

一、为什么需要MLH1基因甲基化检测？

溧水区万核医学基因检测咨询中心提供专业的MLH1基因甲基化检测检测服务。预约电话：400-178-9498

MLH1基因是DNA错修复（MMR）系统的核心组成部分，功能失活是导致微卫星不稳定性（MSI-H）和错修复功能缺陷（dMMR）原因之一。MLH1基因启动子区域的异常甲基化失活的主要表观遗传学机制，与多种散发性恶性肿瘤的发生发展。

根据中国国家癌症中心发布的最新数据，MLH1甲基化两大主要癌种——结直肠癌和癌，在中国的极为沉重：

• 结直肠癌：年新例数约**56万**，是中国排名第二的恶性肿瘤。死亡率高癌症死因第五位。总体5年生存率约为**57%**，早期发现可显著提升至90%以上。高发年龄在50岁以上，男女比例约为1.3:1。
• 癌：年新例数约**8万**，是中国女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，持续上升。死亡率相对较低，但晚期预后差。总体5年生存率约为**72%**。高发年龄为50-60岁围绝经期及绝经后女性。

在这些中，约有12%-20%的结直肠癌和20%-30%的癌表现为dMMR/MSI-H，大部分为散发性，由MLH1基因甲基化导致。准确检测MLH1甲基化状态，对于区分散发性肿瘤与遗传性林奇综合征、指导临床治疗决策（如检查点抑制剂疗效预测）、评估预后及家族风险管理不可替代的价值。

二、检测方案对比：国产与进口检测

目前，市场上提供MLH1基因甲基化检测的服务主要分为基于国产试剂平台的检测和基于进口试剂平台的检测。在技术原理（如PCR法）上相似，但在覆盖度、服务与性价比方面存在差异。下表从几个维度进行客观对比：

三、MLH1基因甲基化检测的特点与优势

作为一种特定的表观遗传学检测，MLH1甲基化检测以下核心特点与优势：

• 明确的临床指向性：直接针对导致散发性dMMR/MSI-H肿瘤机制，结果明确，对林奇综合征的筛查分流价值高。
• 高灵敏度与特异性：采用PCR法等成熟技术，对石蜡埋组织等临床常见样本性好，能从有限的肿瘤组织中稳定检出甲基化状态。
• 指导精准治疗：MLH1甲基化导致的MSI-H/dMMR是PD-1/PD-L1检查点抑制剂治疗的重要生物标志物。该检测能为晚期提供用药依据。
• 预后评估价值：MLH1甲基化状态与某些癌种（如癌）的特征和预后，有助于进行更个体化的风险评估和随访管理。
• 样本类型灵活：支持石蜡切片、石蜡埋组织（玻片）、新鲜组织及穿刺活检组织等多种类型，极大方便了临床取材。

四、如何选择合适的检测方案？

面对国产与进口方案，临床医生或应基于以下原则进行理性选择：

• 首要考量临床需求与合规性：选择已在中国获批用于临床检测的产品。确保检测在资质的实验室进行，报告临床效力。
• 评估性价比与时效性：对于明确的MLH1甲基化单基因检测需求，国产方案在保证质量的前提下，通常能以更优的成本和更快的周期获得结果，性价比突出。
• 考虑数据支持与解读：检测是否基于中国人群数据进行了优化验证。选择能提供专业、贴合中国临床实践指南的解读报告的服务。
• 综合与检测目的：若林奇综合征筛查或治疗伴随诊断，针对性强的MLH1甲基化检测已足够。若需同时探索更广泛的甲基化图谱，可考虑覆盖更广的Panel，但成本会相应增加。
• 了解实验室服务能力：选择本地化服务支持好、能与临床进行有效沟通的检测机构，这对于后续的解读和临床决策衔接。

五、预防与监测建议

对于MLH1基因甲基化检测结果阳性或高风险人群，应采取积极的健康管理策略：

• 层面：MLH1甲基化阳性通常提示为散发性肿瘤。应遵循肿瘤专科医生的治疗建议，特别是评估治疗的机会。同时，散发性，直系亲属的遗传风险低于林奇综合征，但一级亲属仍可接受肿瘤风险科普教育。
• 高风险人群监测：对于有结直肠癌、癌家族史，或本人有的高风险个体，即使MLH1甲基化检测为阴性（年轻），仍应咨询遗传咨询师，评估进行林奇综合征基因胚系突变检测性。
• 生活方式干预：保持健康体重、增加体育锻炼、均衡饮食（多膳食纤维、减少红肉及加工肉制品）、吸烟和过量，有助于降低结直肠癌等风险。
• 定期筛查：普通人群应依据年龄指南进行结直肠癌筛查（如粪便隐血、肠镜）。对于已，需医嘱进行定期复查和监测，影像学及肿瘤标志物检查。

、检测须知

• 样本要求：本检测接受四类样本：石蜡切片（建议含肿瘤细胞区域≥20%）；石蜡埋组织（玻片）；新鲜组织（需低温保存运输）；穿刺活检组织。样本质量直接影响检测成功率，请按规范采集、固定和运送。
• 报告周期：自实验室确认收到合格样本起，常规报告周期为7个工作日。复杂样本或需复检可能延长。
• 结果解读：报告将明确给出MLH1基因启动子甲基化状态（阳性/阴性）。此结果由临床医生结合、家族史、报告分子检测结果进行综合解读，切勿自行诊断。
• 局限性说明：该检测主要针对MLH1基因的特定甲基化区域。极少数，MLH1失活可能由机制（如基因突变）引起，本检测无法检出。检测结果不能排除林奇综合征，需进行胚系基因检测。
• 咨询与随访：建议检测前后咨询肿瘤科或遗传咨询门诊医生，以理解检测的意义、局限性和后续步骤。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。