同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）

为什么我们需要同源重组修复缺陷？

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想象一下，我们的细胞是一个精密运转的工厂，每天都在有条不紊地进行自我复制和修复。而一组名为“同源重组修复（HRR）”的基因，就是工厂里最核心的“质检与维修工程师团队”。一旦这个团队成员“罢工”或“叛变”（发生基因突变），细胞修复DNA损伤的能力就会大大下降，错误累积，最终可能导致细胞癌变。这种状态，医学上就称为“同源重组修复缺陷（HRD）”。

HRD与多种癌症的发生与发展，是一些常见的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心的最新数据：

这些癌症高，卵巢癌等癌种的死亡率也相对较高。因此，找到有效的治疗策略。而HRD状态，正是为一部分打开一扇“希望之门”钥匙。

大白话解读：什么是HRR基因+HRDscore检测？

我们可以把这项检测理解为一个“双重验证”的精密侦查系统。

第一重侦查：揪出“叛徒基因”。检测会分析28个HRR基因（大名鼎鼎的BRCA1和BRCA2）是否存在有害突变。这些基因突变就像细胞工厂里的“叛徒工程师”，直接导致修复系统失灵。

第二重侦查：评估“混乱现场”。即使没有抓到明确的“叛徒”，但修复系统可能已经瘫痪，现场一片混乱。检测通过分析染色体上数百万个位点，计算三个基因组“疤痕”指标：杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST），最终汇总成一个HRDscore（HRD评分）。这个分数越高，说明细胞基因组越混乱，存在HRD的可能性就越大。

综合这两方面的结果，医生就能更判断肿瘤是否存在HRD，从而预测一款重要的靶向药——PARP抑制剂的疗效。简单比喻：突变的HRR基因就像“细胞里的叛徒”，而PARP抑制剂就是能够精准识别并狙击这些叛徒同“精准狙击手”。

检测过程攻略：从样本到报告

整个过程规范，您需要了解以下几个点：

1. 样本类型：本检测通常使用肿瘤组织样本来分析。您的医生会根据选择以下一种：

• 石蜡切片/石蜡埋组织（玻片）：这是最常用的类型，来自您之前手术或活检的存档样本。
• 新鲜组织：手术中新鲜获取的组织，固定处理。
• 穿刺活检组织：通过穿刺针获取的少量肿瘤组织。

有时，医生可能会建议同时抽取一管血作为，以区分基因突变是肿瘤特有的还是天生就有的。

2. 检测技术：采用下一代测序（NGS）技术，可以一次性、读取基因信息。

3. 报告周期：从实验室收到合格样本开始，大约需要10个工作日详细的检测报告。报告会列出基因突变HRDscore评分，并给出临床意义的解读。

拿到报告后，我该怎么办？

报告不是终点，而是制定个性化治疗方案的起点。请与您的主治医生进行沟通：

• 如果检测结果为阳性（HRR基因有害突变和/或HRDscore高分）：这意味着您的肿瘤很可能存在同源重组修复缺陷。对于、卵巢癌、癌等癌种，这强烈提示您可能从PARP抑制剂的治疗中显著获益。医生会结合您的（如分期、既往治疗等），评估使用此类靶向药性和时机，为您制定“精准狙击”方案。
• 如果检测结果为阴性：意味着当前未发现明确的HRD特征。这同样重要价值，它帮助医生排除了一种治疗方案，药物尝试和经济花费，从而将精力集中在可能更有效的治疗策略上，如化疗、治疗靶向治疗。

请记住，所有治疗决策都应由您和医生在理解和检测意义的基础上做出。

预防与监测建议

对于已确诊癌症并接受治疗，以及健康风险的人群，以下建议可供参考：

治疗与复查：若根据检测结果使用了PARP抑制剂等靶向治疗，严格遵循医嘱服药，并定期复查。复查频率通常为每2-3个月一次，肿瘤标志物、影像学检查（如CT、核磁）等，以评估疗效和监测不良反应。复查计划请遵从主治医生的安排。

健康生活建议：

• 均衡：保证优质蛋白，多吃蔬菜水果，保持健康体重。
• 适度锻炼：在身体的条件下，进行如散步、太极拳等温和运动，有助于增强体质，改善。
• 心态平和：积极乐观的心态是抗击的重要力量。可以寻求家人、朋友的支持，或参加友团体。
• 风险：戒烟限，接触明确的致癌物质。

家族风险评估：如果检测发现BRCA1/2等基因存在有害的胚系突变（天生携带），您的直系亲属（子女、、父母）也可能有遗传风险。建议他们咨询遗传咨询门诊，评估进行遗传基因检测性，以便早期干预和监测。

常见误解

误区一：基因检测阴性，就代表治疗没希望了。
这是不正确的。肿瘤治疗手段多样，HRD检测只是一条路径的“导航”。阴性结果帮助排除了PARP抑制剂这条路，但医生会根据您的，选择化疗、放疗、治疗靶向治疗等方案，同样可能取得良好效果。

误区二：HRDscore高分，就一定是遗传的。
不一定。HRDscore高反映的是肿瘤细胞当下的基因组状态。这种状态可能由遗传的基因突变（胚系突变）引起，也可能由肿瘤后天自己产生的突变（体细胞突变）导致。区分这两种，有时需要结合血液检测来判断，临床意义也略有不同。

误区三：这个检测对所有癌症都适用。
目前，该检测的临床应用证据主要集中在、卵巢癌、癌、癌等特定癌种。对于类型的癌症，指导PARP抑制剂治疗的价值尚在探索中。是否需要进行检测，由医生根据您的癌种和临床指南来严格判断。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。