肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）

1. 为什么需要肿瘤基因检测

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁我国居民健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国整体癌症发病率与死亡率仍处于上升趋势。数据显示，中国平均每天有超过1万人被诊断为癌症。具体来看，癌症的五年生存率虽有提升，但仍与发达国家存在差距，这凸显了早诊早治和精准治疗的重要性。肿瘤的发生发展与基因突变密切相关，不同患者即使罹患相同病理类型的癌症，其驱动基因突变也可能完全不同，这直接影响了治疗方案的选择与疗效。

基于中国人群的数据洞察：

• 年新发病例数：中国每年恶性肿瘤新发病例数约数百万人，防控形势严峻。
• 高发年龄：癌症发病率随年龄增长而增加，60岁及以上年龄组发病数量占比最高，但部分癌种呈现年轻化趋势。
• 性别差异：总体而言，男性发病率略高于女性，但不同癌种的性别分布差异显著，例如肺癌、肝癌男性高发，而甲状腺癌、乳腺癌则女性高发。
• 五年生存率：我国恶性肿瘤整体五年相对生存率已提升至百分之四十以上，但消化道肿瘤如肝癌、胰腺癌的生存率仍较低，早期发现和精准治疗是提高生存率的关键。

在此背景下，肿瘤基因检测，特别是基于血液的ctDNA检测，为无法获取组织样本、需要动态监控或寻求更全面用药指导的患者提供了强有力的工具。

2. 肿瘤基因检测方案对比分析

目前，肿瘤基因检测的主要样本来源包括组织、血液（ctDNA）和胸腹水等体液。每种方式各有其适用场景和特点，下表进行了详细对比。

3. 肿瘤120基因ctDNA检测的特点与优势

本产品“肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）”采用新一代测序技术，具有以下显著特点：

• 无创便捷，动态监控：仅需抽取外周血即可进行检测，极大降低了患者的取样痛苦和风险，使得在治疗前、中、后期进行多次动态监测成为可能，便于实时评估疗效和及早发现耐药。
• 覆盖全面，兼顾用药与遗传风险：一次性检测120个与肿瘤发生发展密切相关的基因，不仅涵盖常见的靶向用药相关基因，还特别包含了MSI（微卫星不稳定性）和28个HRR（同源重组修复）基因。MSI状态是评估免疫治疗疗效和林奇综合征筛查的重要指标，而HRR基因（如BRCA1/2）突变则与PARP抑制剂疗效及遗传性肿瘤风险相关。此外，检测还包含化疗相关基因，为综合治疗方案的选择提供参考。
• 克服肿瘤异质性：血液中的ctDNA来源于全身多个病灶，能够更全面地反映肿瘤基因突变的整体情况，尤其对于多发转移的患者，相比单点组织活检更具优势。
• 辅助诊断与预后判断：对于临床高度怀疑但组织活检困难的患者，ctDNA检测可发现循环中的肿瘤基因信号，为辅助诊断提供分子证据。同时，ctDNA的定量变化与肿瘤负荷相关，可用于预后评估。

4. 如何选择检测方案

选择何种检测方案应基于患者的具体临床情况，由临床医生综合判断：

• 优先考虑组织检测的情况：初诊患者，只要有条件进行活检，应优先使用肿瘤组织样本进行病理和基因检测，这是最权威的诊断依据。
考虑血液ctDNA检测的情况：
• 患者身体状况无法耐受侵入性组织活检，或肿瘤部位特殊难以取材。
• 组织样本不足或既往组织检测失败，无法进行基因分析。
• 已通过组织确诊，希望进行动态监测，以评估术后复发风险、治疗疗效或探索耐药机制。
• 临床需要了解更全面的肿瘤基因突变谱，以寻找跨癌种的靶向或免疫治疗机会（基于TMB-H或MSI-H状态）。
• 怀疑有遗传性肿瘤风险，需要进行HRR等基因的胚系突变筛查（注意：血液ctDNA检测发现的可疑胚系突变需通过白细胞测序验证）。

胸腹水检测通常是晚期出现浆膜腔转移患者的补充或替代选择。在实际临床中，组织、血液甚至多部位液体活检联合应用，能为患者提供更精准的个体化诊疗蓝图。

5. 预防与监测建议

面对肿瘤，预防与定期监测至关重要。

• 一级预防（病因预防）：倡导健康生活方式，包括戒烟限酒、均衡饮食、适量运动、控制体重。避免接触明确的致癌物，如黄曲霉素、某些化工原料等。接种相关疫苗（如HPV疫苗、乙肝疫苗）是预防宫颈癌、肝癌的有效手段。
• 二级预防（早期筛查）：针对常见和高危癌种，建议在适龄人群中进行规律筛查。例如，低剂量螺旋CT筛查肺癌、胃肠镜筛查消化道肿瘤、乳腺超声联合钼靶筛查乳腺癌、AFP联合超声筛查肝癌等。早期发现是提高治愈率的关键。
• 三级预防（治疗与康复期监测）：对于已确诊的肿瘤患者，在规范治疗的基础上，定期随访复查必不可少。除影像学检查外，血液ctDNA检测作为一种分子层面的监测工具，能够比影像学更早地提示肿瘤的分子复发或耐药，为调整治疗方案争取时间。建议在医生指导下，根据病情制定个性化的监测计划。

6. 检测须知

在进行肿瘤120基因ctDNA检测前，请了解以下重要事项：

• 检测性质：本检测属于实验室自建项目，其结果用于临床辅助诊断和用药参考，必须由有资质的临床医生结合患者的全部临床表现、影像学及病理学检查结果进行综合解读和判断，不能作为独立的诊断依据。
• 样本要求：需采集一定体积的全血于特定采血管中。采血前无特殊禁食要求，但应避免在输血或输注血液制品后短期内采血。
• 结果解读的复杂性：基因检测报告包含大量专业信息，包括基因变异类型、临床意义分级、匹配的药物列表及证据等级等。报告的“发现突变”不一定代表有对应药物，而“未发现突变”也并不能完全排除肿瘤存在其他未知突变或ctDNA含量过低的情况（假阴性）。
• 遗传咨询：若检测报告提示与遗传性肿瘤综合征相关的高风险胚系突变（如HRR基因突变），建议患者及其家属接受专业的遗传咨询，以评估家族遗传风险并制定相应的健康管理策略。
• 报告周期：从样本送达实验室至出具报告，通常需要10个工作日左右，具体时间可能因实际情况略有调整。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。