在这些中，相当一部分人的肿瘤发生发展与BRCA1/2基因突变及HRD状态通过这项检测，可以精准筛选出能从特定靶向治疗（如PARP抑制剂）中显著，为像张女士这样的新的希望和更长的生存机会。

二、大白话解读：什么是BRCA和HRD？

让我们用简单的比喻来理解这两个术语：

BRCA基因：就像我们身体细胞里的“基因组修复工程师”。它们的本职工作是把损伤的DNA修复好，防止细胞“变坏”（癌变）。如果BRCA1或BRCA2基因发生了有害突变（“工程师”罢工或技术出错），DNA修复能力就会大打折扣，细胞更容易积累错误，导致肿瘤发生风险显著增高。

HRD（同源重组修复缺陷）：这是一个更广泛的概念。可以把它想象成细胞DNA的一条重要“修复通道”。这个通道可能因为BRCA基因突变而原因基因突变、表观遗传改变等）而堵塞。只要这条“修复通道”失灵，就称为HRD阳性。HRD阳DNA修复存在特定缺陷，就像一个身上有特定“盔甲裂缝”的敌人。

“双样本”检测的：这项检测同时分析您的肿瘤组织样本和血液（白细胞）样本。血液样本代表您与生俱来的遗传背景（胚系突变），而肿瘤组织样本则反映了肿瘤细胞特有的基因改变（体对比更捕捉到导致HRD的各类突变，还能明确突变是遗传性的还是肿瘤自发产生的，这对本人及家属的

三、检测：简单几步，厘

整个便捷，您只需要完成以下几个步骤：

• 第一步：临床评估。您的主治医生（如卵巢）判断您是否适合进行此项检测，并为您详细解释检测的意义。
• 第二步：样本采集。这是“双样本”的核心。
  • 组织样本：通常使用您手术切除或穿刺活检获得的肿瘤组织蜡块或切片。
  血液样本：只需要抽取您少量的静脉血（用于提取白细胞中的DNA）。
• 第三步：基因测序与分析。样本被送至实验室，采用高通量测序（NGS）技术，对BRCA1/2等众多与同基因进行深度测序，并运用生物信息学算法综合判断HRD状态。
• 第四步：报告生成。大约7个工作日后，一份详细的检测报告将会生成。报告会明确告知BRCA1/2基因的突变以及肿瘤是否为HRD阳性，并为临床治疗提供明确的参考依据。

四、拿到报告后，我该怎么办？

拿到报告后，请不要独自焦虑或猜测与您的主治医生进行。医生会将基因检测结果与您的、分期等信息相结合，为您“量身定制”后续治疗方案：

• 如果检测结果为BRCA1/2基因突变阳性或HRD阳性，您很可能非常适合使用PARP抑制剂进行靶向维持治疗或后线治疗。这已被多项大型临床研究证实，能显著延长无进展生存期。
• 如果检测结果为阴性，医生也会根据信息，为您选择最合适的化疗治疗方案，并可能探讨检测方向。
• 此外，如果血液检测发现是胚系突变（遗传性突变），这您个人治疗的重要依据，也意味着您的直系亲属（如）可能存在遗传风险。医生或遗传咨询师会为您提供专业的家族风险管理建议。

记住，基因检测报告是重要的“作战地图”，但如何运用这张地图打赢战役，需要您和医生组成最坚实的“战友联盟”。

五、预防与监测建议：主动管理，科学应对

对于已患高危人群，科学的监测与生活管理同样重要：

治疗与复查：若正在接受PARP抑制剂等靶向治疗，请严格遵医嘱服药，并定期复查。复查频率通常为每2-3个月一次肿瘤标志物（如CA125）、影像学检查（如CT、以评估疗效和监测副作用。

健康生活建议：

• 均衡strong>：保证优质蛋白蔬菜水果，保持健康体重。
• 适度锻炼：在进行如散步、瑜伽等温和运动，增强体质。
• 心态平和：积极的心态是康复的良药。可寻求家人、朋友支持友团体交流。
• <风险：戒烟限明确的致癌物质。

家族风险管理：若检出遗传性突变，应告知直系亲属，建议他们咨询遗传门诊，评估自身风险并考虑进行基因检测，以便实施早期监测或预防措施。