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肿瘤180+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐(组织)

雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业肿瘤180+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐(组织)检测预约机构,位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥14640
¥19032
省¥4392
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

1. 为什么需要肿瘤基因检测?

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤180+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐(组织)检测服务。预约电话:400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁我国居民生命健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新数据,中国每年新发恶性肿瘤病例数约为 406.4万例,平均每天有超过1万人被确诊。恶性肿瘤的死亡率也居高不下,每年导致的死亡病例数超过 241.4万例。从整体生存率看,我国恶性肿瘤的5年相对生存率约为 40.5%,与发达国家相比仍有差距。癌症发病具有明显的年龄特征,发病率从40岁以后开始快速升高,高发年龄在 60-74岁之间。在性别分布上,总体而言男性发病率略高于女性。

面对如此严峻的形势,传统的“一刀切”式治疗方案已难以满足精准医疗的需求。同一种癌症在不同患者身上,其驱动基因突变、免疫微环境等可能截然不同,导致治疗反应和预后差异巨大。因此,在治疗前进行全面的基因检测,深入解读肿瘤的分子特征,已成为制定个体化、精准化治疗方案的关键前提。“肿瘤180+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐(组织)”正是为此而设计,通过一次检测,全面评估靶向、免疫、化疗等多种治疗方案的潜在疗效,为临床决策提供强有力的分子证据支持。

2. 不同样本类型检测方案对比

肿瘤基因检测的准确性高度依赖于所分析的样本。目前,临床上常用的样本主要包括组织样本和液体活检样本。不同样本各有其适用场景和局限性,选择时需要根据患者的具体情况权衡。以下是主要样本类型的详细对比:

样本类型 主要优势 局限性/挑战 典型适用场景
组织样本
(石蜡切片/包埋组织、新鲜组织、穿刺活检)
  • 检测的“金标准”,DNA质量与数量相对较高。
  • 可同时进行基因突变(DNA层面)和基因融合(RNA层面)的全面检测。
  • 可直接进行PD-L1(22C3)蛋白表达的免疫组化检测,结果直观可靠。
  • 能准确计算肿瘤突变负荷(TMB)和评估肿瘤微环境。
  • 属于侵入性操作,部分患者无法获取或样本量不足。
  • 对于空间异质性明显的肿瘤,小活检样本可能无法代表整体。
  • 对于无法手术或活检风险高的患者,获取困难。
  • 初诊患者,有可用的手术或活检组织标本。
  • 需要全面评估靶向(尤其融合基因)、免疫(PD-L1、TMB)及化疗相关标志物。
  • 临床决策对检测全面性和准确性要求极高。
血液ctDNA
(液体活检)
  • 无创或微创,易于重复取样,实现动态监测。
  • 能克服肿瘤异质性,反映全身肿瘤负荷的整体基因图谱。
  • 适用于组织难以获取、患者身体状况不允许活检的情况。
  • 血液中ctDNA含量可能较低(尤其早期或负荷小的患者),存在假阴性风险。
  • 通常无法检测基因融合(需特殊技术)和进行PD-L1蛋白表达分析。
  • TMB的检测阈值和标准化仍在探索中,与组织TMB的一致性需注意。
  • 组织样本无法获取或质量不合格。
  • 监测治疗疗效、耐药机制演变和微小残留病灶。
  • 快速筛查是否有可用靶向药的驱动基因突变。
胸腹水等体液细胞块
  • 对于伴有恶性胸腹水的患者,属于相对微创的取样方式。
  • 样本中肿瘤细胞可能较丰富,可作为替代组织的一种选择。
  • 理论上可制作成细胞块进行类似组织的检测(如基因检测和部分免疫组化)。
  • 并非所有患者都存在可抽取的胸腹水。
  • 样本处理流程复杂,细胞量、DNA质量及制片效果变异大。
  • 检测成功率受限于细胞数量和质量,可能低于标准组织样本。
  • 相关检测的验证数据和标准化程度不及组织样本。
  • 伴有恶性胸腔积液或腹腔积液,且无其他可用组织标本的患者。
  • 作为组织检测失败或不足时的补充或替代选择。

3. 本检测套餐的特点与优势

“肿瘤180+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐(组织)”是一款基于组织样本的综合性分子检测产品,旨在为实体瘤患者提供一站式的精准用药指导方案。其核心特点与优势体现在:

全面性:

  • 基因覆盖广:一次性检测164个与靶向用药及肿瘤发生发展密切相关的基因,覆盖点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合/重排等多种变异形式,最大程度寻找潜在靶向治疗机会。
  • 多维度免疫评估:不仅提供肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)这两种重要的免疫治疗生物标志物,还整合了经临床广泛验证的PD-L1(抗体克隆号22C3)免疫组化检测,为免疫检查点抑制剂的应用提供更全面的证据链。
  • 涵盖化疗相关性:包含与常见化疗药物敏感性或毒副作用相关的基因,为化疗方案的个性化选择和调整提供参考依据。

精准性:

  • 金标准样本:基于组织样本(尤其是手术或活检获取的样本)进行检测,是当前公认最准确、信息最全面的检测材料,尤其对于融合基因检测和TMB计算至关重要。
  • 多组学技术整合:采用DNA与RNA共测序(NGS)技术,DNA层面确保点突变和拷贝数变异的检出,RNA层面则能更灵敏、更准确地捕获基因融合/重排事件,避免DNA层面因内含子区域复杂或断点不确定而导致的漏检。

临床实用性:

  • 明确的用药关联:检测报告不仅列出基因变异结果,更会关联到国内外权威指南、共识及临床试验中提及的靶向药物、免疫药物及化疗药物信息,直接服务于临床治疗决策。
  • 快速报告周期:在收到合格样本后,约10个工作日内即可出具报告,有助于在临床时间窗内为患者制定治疗方案。

4. 如何选择合适的检测方案?

面对不同的样本类型和检测产品,患者和临床医生应基于以下原则进行选择:

  • 优先考虑组织样本检测:对于初治、且有可用存档或新获取的组织标本(石蜡切片、穿刺组织等)的患者,应优先选择基于组织的全面基因检测套餐。这是获取最完整、最可靠分子信息,尤其是评估免疫治疗(PD-L1、TMB)和基因融合的首选方案。
  • 血液ctDNA检测的补充角色:当组织无法获取、样本量不足或质量太差时,血液ctDNA检测是重要的替代或补充手段。它更适用于治疗过程中的动态监测、耐药机制分析,或用于快速筛查是否有常见的驱动基因突变以指导紧急用药。
  • 明确检测的核心目的:如果临床首要目标是寻找所有可能的靶向和免疫治疗机会,为一线治疗制定最全面的策略,那么包含DNA+RNA测序及PD-L1免疫组化的组织套餐价值最高。如果目的是监测已知突变的动态变化,那么血液ctDNA可能更为便捷经济。
  • 结合患者具体病情:需综合考虑肿瘤类型、分期、转移部位、患者体能状况、治疗线数以及经济条件等因素,与主治医生充分沟通后做出个体化选择。

5. 肿瘤预防与治疗监测建议

精准治疗是癌症防控的重要一环,但预防与系统性的监测同样不可或缺。

预防建议:

  • 倡导健康生活:戒烟限酒,均衡饮食,增加蔬菜水果摄入,保持健康体重,坚持规律运动。
  • 控制感染因素:接种乙肝疫苗、HPV疫苗,注意饮食卫生以预防幽门螺杆菌感染等。
  • 减少职业与环境暴露:避免接触明确的化学致癌物和放射性污染。
  • 重视癌症筛查:针对常见癌种(如肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、乳腺癌、宫颈癌等),根据年龄和风险因素,定期参加基于影像学、内镜和血清学标志物的早期筛查。

治疗与监测建议:

  • 治疗前全面评估:在制定治疗方案前,积极考虑进行全面的分子检测,为精准治疗打下基础。
  • 治疗中动态监测:利用血液ctDNA等液体活检技术,定期监测治疗疗效,及时捕捉耐药突变的发生,为后续治疗方案调整提供线索。
  • 治疗后长期随访:即使达到临床治愈或疾病稳定,也应遵循医嘱定期复查,包括影像学检查和必要的肿瘤标志物检测,以实现长期管理。

6. 检测须知

为确保检测的顺利进行和结果的可靠性,送检时请注意以下事项:

  • 样本类型要求:本套餐主要接受四种组织类样本:石蜡切片(推荐厚度为4-5微米,8-10张未染色的白片)、石蜡包埋组织块、新鲜组织(需置于专用保存液中低温运送)或穿刺活检组织。具体样本准备要求请详细咨询检测提供方。
  • 样本质量:组织样本中肿瘤细胞含量需达到最低要求(通常要求>20%),并尽可能避免坏死、降解或严重挤压。送检前最好有病理医生对样本进行质控评估。
  • 临床信息:需提供完整、准确的临床信息,包括患者基本信息、肿瘤病理诊断(类型、分级)、样本来源部位、既往治疗史等,这对结果的准确解读至关重要。
  • 报告解读:基因检测报告专业性强,所有结果必须由有经验的临床医生结合患者的具体病情进行综合解读,切勿自行判断用药。检测结果可能提示有可用的靶向或免疫治疗药物,但其可及性(是否上市、是否纳入医保)及具体使用需遵医嘱。
  • 局限性认知:任何技术都有其局限性。即使采用全面的检测,也可能存在未覆盖的罕见突变或未知机制;阴性结果不代表绝对无药可用,也可能受限于肿瘤异质性或检测灵敏度。
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