子宫内膜癌分子分型检测

1. 为什么需要癌分子分型检测？

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌分子分型检测检测服务。预约电话：400-178-9498

癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，率和死亡率均不容忽视。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：

• ：癌中国女性恶性肿瘤顺位前列，在妇科肿瘤中宫颈癌。
• 年新例数：中国每年新发癌数约在数万例，且近年来呈持续上升趋势。
• 高发年龄：高发年龄集中于围绝经期及绝经后女性，平均年龄约为55岁，但年轻化趋势也值得。
• 5年生存率：总体5年生存率因分期和分型差异较大，早期预后较好，但晚期或特定高危型生存率显著降低。
• 死亡率：虽然早期诊断率有所提高，但癌仍是中国女性癌症死亡的重要原因之一。

传统的分型（如样癌、浆液性癌等）已不足以指导精准治疗和预后评估。基于分子特征的分子分型，能够更揭示肿瘤的生物学本质，为个体化治疗、预后判断及遗传风险评估提供依据。因此，进行系统性的分子分型检测已成为现代癌临床管理的重要环节。

2. 检测方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel

在临床实践中，针对癌的基因检测主要有两种策略：针对癌的单癌种检测Panel和适用于多种癌症的泛癌种检测Panel。在设计和应用上各有侧重，对比如下：

3. 癌分子分型检测的特点与优势

本产品作为一款专业的单癌种检测Panel，以下显著特点与优势：

• 覆盖分子分型核心标志物：一次性检测POLE外显子、MSI状态、TP53突变及CTNNB1突变，是完成癌分子分型的。
• 整合预后与治疗信息：实现分型，同时检测PTEN、PIK3CA、KRAS等与靶向治疗（如mTOR抑制剂）和预后密切基因，提供更临床信息。
• 林奇综合征筛查：通过对错修复基因（MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM）CDS区测序及MSI检测，有效识别与遗传性癌，指导本人及家属的癌症风险管理。
• 技术精准高效：采用下一代测序（NGS）技术，可同时分析多个基因的多种变异形式（点突变、缺失等），灵敏度高，且报告周期稳定在10个工作日。
• 样本类型灵活：适用于福尔马林固定石蜡埋组织（FFPE）、新鲜组织、穿刺活检组织等多种肿瘤样本，并可选血液或唾液样本进行胚系变异分析，临床适用性广。

4. 如何选择：单癌种Panel vs 泛癌种Panel

选择何种检测策略，应基于临床诊疗目标：

• 首选单癌种Panel：
  • 初诊，早期：首要目标是进行准确的分子分型，以评估复发风险、指导治疗（如是否需要更积极的治疗或化疗）。本检测方案是金标准。
  • 疑似林奇综合征：有个人或家族结直肠癌、癌等，需要系统性评估错修复基因的胚系突变。
  • 寻求标准靶向治疗机会：希望明确是否存在PI3K/AKT/mTOR通路靶点，以现有癌的靶向治疗策略。
  • 追求高性价比与快速临床决策：在预算有限，需要获得最直接、最分子信息以支持治疗。
• 考虑泛癌种Panel：
  • 晚期或复发难治性，标准治疗已用尽：需要广泛探索跨癌种的靶向药物或治疗（如高TMB）机会，尝试“异同治”。
  • 肿瘤起源不明或罕见类型：需要借助广泛的基因谱来诊断或寻找治疗线索。
  • 参与临床研究或希望获得最基因图谱：及医生希望一次性了解所有可能的基因变异，为未来可能的治疗选择做储备。

综上所述，对于大多数癌，初治，针对癌的单癌种分子分型检测是更基础、更核心、成本效益的选择。在完成基础分型后，若治疗需要，再考虑进行更广泛的泛癌种检测作为。

5. 癌的预防与监测建议

基于癌的特点，建议采取以下措施：

• 高危人群筛查：对于有癌家族史、林奇综合征家族史、肥胖、、高血压、长期无孕激素拮抗的雌激素暴露史、多囊卵巢综合征等高风险女性，应提高警惕，定期进行妇科检查及经阴道检查。
• 异常症状：绝经后阴道出血或排液、围绝经期月经紊乱、经量增多或经期延长，均是重要的预警信号，需及时就医。
• 管理可控风险因素：保持健康体重，积极治疗和高血压，在医生指导下科学进行激素替代治疗。
• 遗传咨询与检测：对于确诊的癌，是不足50岁、有个人或家族多发癌症（结直肠、胃、卵巢等），建议进行林奇综合征遗传咨询和基因检测（如本检测的错修复基因检测）。
• 治疗后随访监测：治疗后的应遵医嘱定期复查，妇科检查、肿瘤标志物检测和影像学检查。分子分型结果可作为个体化随访强度的重要参考，例如POLE突变型预后极好，可能相对宽松的随访，而TP53突变型（拷贝数高型）则需要更严密的监测。

6. 检测须知

• 样本要求：使用肿瘤组织样本，石蜡切片、石蜡埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织，以确保足够的肿瘤细胞含量和DNA质量。根据检测需求，可选择血或唾液样本作为胚系。
• 检测流程：临床医生检测申请后，由专业人员处理并运送样本至实验室。实验室经过DNA提取、文库构建、NGS测序、生物信息学分析和临床解读后报告。
• 报告解读：报告将详细列出检测到的基因变异、分子分型结果、MSI状态、临床意义解读及可能的治疗或遗传咨询建议。报告解读需由专业临床医生结合综合进行。
• 局限性说明：任何检测技术均有局限性。NGS检测可能无法检出所有类型的基因变异，且检测结果受样本质量、肿瘤纯度等因素影响。阴性结果不能排除未覆盖基因的变异或技术未检出的变异。检测结果应作为临床决策的重要参考，而非唯一依据。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。