结直肠癌靶向43基因检测及PDL122C3表达检测套餐
雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业结直肠癌靶向43基因检测及PDL122C3表达检测套餐检测预约机构，位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
1. 为什么需要结直肠癌精准检测？
雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌靶向43基因检测及PDL122C3表达检测套餐检测服务。预约电话：400-178-9498
结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，结直肠癌年新例数已数十万例，在恶性肿瘤中前列。死亡率同样不下，癌症死因前五位。数据显示，我国结直肠癌整体5年生存率仍有提升，这与发现较晚、治疗手段未能个体化。从人群分布看，结直肠癌高发年龄在50岁以上，且随年龄增长而上升，男性略高于女性。
面对这一严峻的，传统的“一刀切”治疗模式已难以满足临床需求。结直肠癌在分子水平上高度异质性，不同基因突变谱和微环境特征差异巨大，直接决定了靶向药物、检查点抑制剂及化疗药物的反应。因此，在治疗前进行系统、分子检测，已成为现代结直肠癌精准诊疗的基石。本检测套餐整合了靶向43基因（含微卫星不稳定性MSI）、化疗基因及PD-L1（22C3抗体）蛋白表达检测，旨在为临床医生提供一份“分子地图”，从而为制定最个体化、最有效的治疗方案，无效治疗带来的身体和经济损失，最终助力提高生存率和生活质量。
2. 不同样本类型检测方案对比
本检测套餐支持多种样本类型，以适应不同的临床。不同样本来源在检测、灵敏度和临床意义上各有侧重，对比如下：
3. 本检测套餐的特点与优势
性的一站式解决方案：本套餐并非简单的基因组合，而是围绕结直肠癌临床诊疗路径精心设计。它一次性覆盖了与肠癌最靶向用药基因（如RAS, BRAF, HER2, NTRK等）、微卫星不稳定性（MSI）状态、化疗药物毒性及敏感性基因（如DPYD, UGT1A1等），并整合了PD-L1（22C3）的蛋白表达检测。这种“DNA+RNA+蛋白”的多组学整合，能够为靶向治疗、治疗和化疗提供三位一体的决策依据。
基于中国人群数据的严谨设计：检测panel的基因选择考虑了在中国结直肠癌中已验证的驱动基因突变谱和药物靶点，使检测结果临床指导价值，因种族差异导致的解读偏差。
高灵敏度的NGS技术平台：采用新一代测序技术，能够一次性平行检测多个基因，且灵敏度高，即使对于样本中含量较低的突变也能有效检出。结合RNA测序，能更准确地发现基因融合或异常表达等事件。
快速的报告周期：标准报告周期为7个工作日，能够较快地满足临床治疗决策的时间需求，帮助尽早开始精准治疗。
4. 如何选择检测方案？
选择何种检测方案，需根据阶段和标本可及性，由临床医生综合判断：
- 对于初治的局部晚期或转移性结直肠癌：应考虑使用手术或活检获取的组织样本进行本套餐检测。这是获取最、最准确分子信息的黄金标准，能为一线治疗方案的选择提供核心依据。
- 当组织样本无法获取或量不足时：可以考虑使用血液ctDNA进行基因突变部分的检测，作为有效的。但需知悉局限性，并可能需要在后续治疗中寻找机会进行组织检测以PD-L1等信息。
- 对于治疗过程中出现进展，疑似发生耐药：推荐使用血液ctDNA进行动态监测。无创、可重复的特点非常适合追踪演变、发现新的耐药突变，从而指导后续治疗线数的方案调整。
- 对于伴有大量恶性胸水的：可将胸水细胞块作为重要的替代检测样本，信息量优于血液ctDNA，可能获得接近组织样本的检测效果。
核心原则是：在条件，尽可能使用质量合格的组织样本进行首次检测。
5. 结直肠癌的预防与监测建议
在倡导精准治疗的同时，结直肠癌的预防与早期监测同样。
- 一级预防（预防）：保持健康生活方式，增加膳食纤维，减少红肉及加工肉制品消费，戒烟限，控制体重，加强体育锻炼。
- 二级预防（早期筛查）：普通人群建议从50岁开始进行结直肠癌筛查，高危人群（如有家族史、炎症性肠等）应更早开始。筛查手段粪便隐血试验、粪便DNA检测、结肠镜检查等。结肠镜是筛查和诊断的金标准，能直接发现并处理癌前（如瘤）。
- 三级预防（康复与监测）：对于已确诊并接受治疗，定期的随访监测。体格检查、肿瘤标志物（如CEA）、影像学检查等。对于晚期，基于血液ctDNA的液体活检可作为监测微小残留和早期提示复发的有力。
6. 检测须知
- 样本要求：送检样本含有足够比例的肿瘤细胞，以确保检测准确性。组织样本需由医生评估确认。血液样本需使用专用采血管，并按要求保存运输。
- 检测局限性：所有技术均存在检测极限。阴性结果不能排除突变存在的可能性，可能由于样本中肿瘤细胞含量过低、突变类型不在检测或技术极限所致。检测结果需由临床医生结合临床信息进行综合解读。
- 临床决策：本检测报告旨在为临床医生提供分子层面的客观证据，是治疗决策的重要参考，但不能替代医生的临床判断。最终的用药方案需由主治医生根据身体状况、合并症、药物可及性及临床指南权衡后确定。
- 遗传咨询：若检测发现与遗传性结直肠癌综合征基因胚系突变（如APC, MLH1等），建议家属接受专业的遗传咨询。
