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实体瘤-172基因(血液版)

南京市江宁区实体瘤-172基因(血液版)预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心,地址:苏省南京市江宁区秦淮路83号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

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检测项目详情

1. 为什么需要:直面中国实体瘤的严峻挑战

南京市江宁区实体瘤-172基因(血液版)预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-172基因(血液版)检测服务。预约电话:400-178-9498

在中国,恶性肿瘤已成为严重威胁人民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据,中国每年新发恶性肿瘤病例数高达数百万,其中绝大多数为肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等实体瘤。这些实体瘤共同构成了我国癌症发病与死亡的主要负担。

具体来看,以几种高发实体瘤为例:肺癌的发病率和死亡率均位居首位,年新发病例数庞大,5年生存率仍有待提升;结直肠癌发病率逐年上升,年新发病例数紧随其后,高发年龄在逐渐前移;胃癌肝癌虽然发病率有所控制,但由于早期症状隐匿,确诊时往往已属中晚期,导致死亡率居高不下,5年生存率显著低于发达国家水平;乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,年新发病例数巨大,但得益于早诊早治的推广,其5年生存率已显著提高。从年龄分布看,多数实体瘤的发病率从40岁后开始快速上升,在60-74岁达到高峰。男女比例因癌种而异,例如肺癌、肝癌男性显著高于女性,而甲状腺癌、乳腺癌则女性占绝对多数。

面对如此严峻的形势,传统的诊疗模式已显不足。肿瘤具有高度异质性,每个患者的驱动基因突变、耐药机制都可能不同。因此,精准医学指导下的个体化诊疗已成为必然趋势。“实体瘤-172基因(血液版)”检测正是基于这一背景应运而生。它通过一管外周血(血浆),利用高通量测序技术,无创、全面地分析肿瘤相关的172个基因变异,为临床医生在泛实体瘤的精准诊疗决策中提供关键分子信息,旨在帮助患者寻找潜在靶向治疗机会、评估免疫治疗疗效、监测耐药与复发,从而有望改善患者预后,提升生存质量。

2. 方案对比:不同临床场景下的应用解析

“实体瘤-172基因(血液版)”适用于多种临床场景,但其价值和侧重点各有不同。下表详细对比了其在主要应用场景下的特点:

应用场景 核心目标 “实体瘤-172基因(血液版)”价值 备注
初诊晚期/难以获取组织样本时 寻找靶向/免疫治疗机会,进行分子分型 作为组织检测的有效补充或替代,无创、快速获取全景基因图谱,指导一线治疗方案选择。尤其适用于组织活检困难、风险高或样本不足的患者。 若血液检测发现可靶向的驱动基因突变,应结合临床情况审慎决策,必要时可尝试以血液检测结果指导治疗或再次尝试组织验证。
靶向治疗耐药后 探索耐药机制,寻找后续治疗策略 动态监测疗效,及时、无创地发现导致耐药的新发基因突变(如EGFR T790M、C797S等),为转换或联合靶向治疗、化疗或临床试验提供依据。 此场景下血液检测的优势极为突出,可克服耐药后肿瘤异质性,避免重复有创活检,是实现“全程管理”的关键工具。
术后/根治性治疗后的监测 监测分子残留病灶,预警复发风险 通过定期检测血液中肿瘤循环DNA的变化,可比影像学更早地提示分子层面的复发迹象,实现精准监测。有助于评估辅助治疗效果,并指导是否需提前干预。 需建立治疗后的个体化基线,并制定合理的监测频率。结果解读需结合影像学等临床信息。
健康人群或高危人群早筛 早期发现肿瘤迹象 目前基于液体活检的多癌种早筛技术仍在探索和验证中。本检测主要用于临床诊断和监测,不推荐作为普通健康人群的常规筛查工具。可用于特定遗传高危人群的风险管理,但需在专业医生指导下进行。 早筛需要极高的特异性和灵敏度,且需有明确的临床干预路径。患者应知晓其局限性,避免过度解读与焦虑。

3. 特点与优势

实体瘤-172基因(血液版)整合了当前精准肿瘤学的核心需求,具备以下显著特点与优势:

  • 无创便捷,克服活检困境:仅需抽取外周血,避免传统组织活检的有创性、风险和采样偏差,特别适用于身体状况不佳、肿瘤位置特殊或不愿接受有创检查的患者。
  • 全景覆盖,一网打尽关键基因:一次性检测172个与实体瘤发生、发展、耐药密切相关的基因,覆盖点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合基因等多种变异形式,提供全面的分子图谱。
  • 动态监测,实现全程管理:可随时、多次进行,像“雷达”一样实时监控肿瘤基因组的变化,是评估疗效、预警耐药和复发的有力工具,助力实现肿瘤的个体化、动态化全程管理。
  • 快速高效,助力临床决策:报告周期约为7个工作日,能相对快速地提供分子信息,满足临床对及时制定治疗方案的需求。
  • 聚焦临床,指导价值明确:检测报告不仅列出基因变异,更会关联到靶向药物、免疫治疗疗效预测、临床试验等信息,为临床医生提供直接的决策参考。

4. 如何选择:理性看待,精准应用

面对琳琅满目的基因检测产品,患者和医生应如何决策?选择“实体瘤-172基因(血液版)”需基于清晰的临床目的:

  • 明确检测目标:是为了一线寻找靶点?还是耐药后寻找出路?或是术后监测?不同的目标决定了检测的必要性和最佳时机。
  • 评估患者状况:对于无法获取或再次获取组织样本的晚期患者,血液检测是首选的分子检测手段。对于可轻易获取高质量组织样本的初诊患者,组织检测仍是金标准,血液检测可作为有效补充。
  • 理解技术局限:血液检测的灵敏度受肿瘤负荷、肿瘤释放ctDNA能力等因素影响,可能存在假阴性结果。当血液检测结果为阴性但临床高度怀疑存在驱动突变时,仍应考虑进行组织检测。
  • 结合经济因素:需综合考虑检测的必要性、预期获益与成本。在医保政策覆盖有限的情况下,应与医生充分沟通,做出最符合患者整体治疗策略的选择。

总的来说,它并非万能,而是现代肿瘤诊疗武器库中的一件重要“精密仪器”,应在专业医生的指导下,在合适的时机,用于合适的患者。

5. 预防与监测建议

尽管基因检测是精准治疗的重要一环,但对抗实体瘤,预防和早期发现永远是上策。

  • 一级预防(病因预防):践行健康生活方式,戒烟限酒,均衡饮食,增加蔬果摄入,控制体重,坚持体育锻炼,避免职业暴露于致癌物,接种相关疫苗(如乙肝疫苗、HPV疫苗)。
  • 二级预防(早诊早治):重视癌症筛查。针对中国高发癌种,推荐在适龄人群中开展:低剂量螺旋CT用于肺癌筛查;胃肠镜用于结直肠癌、胃癌筛查;超声结合钼靶用于乳腺癌筛查;甲胎蛋白联合超声用于肝癌高危人群筛查等。关注身体异常信号,及时就医。
  • 三级预防(治疗与康复):确诊后,应积极配合规范化综合治疗。在治疗过程中,可借助如“实体瘤-172基因(血液版)”等工具进行精准分型和动态监测。治疗后,遵循医嘱定期复查,包括影像学检查和必要的肿瘤标志物检测,将分子监测与传统监测手段结合,实现更优的康复管理。

6. 检测须知

  • 样本要求:采集专用cfDNA采血管,通常需要一定体积的外周血(血浆)。采样前无需特殊空腹要求,但建议遵医嘱执行。
  • 报告周期:自实验室收到合格样本起,约需7个工作日出具检测报告。
  • 结果解读:检测报告专业性较强,必须由主治医生或遗传咨询师结合患者的具体病情、病史、病理类型及其他检查结果进行综合解读,切勿自行判断。
  • 局限性认知:本检测基于外周血cfDNA,其浓度和检测结果受多种因素影响。阴性结果不能完全排除肿瘤存在或特定基因突变存在的可能性。检测到的基因变异不一定都有对应的靶向药物或明确的临床意义。
  • 隐私保护:检测涉及的基因数据属于个人敏感信息,受法律保护。选择检测服务时,应了解相关机构的数据安全和隐私保护政策。
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