同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）对比分析介绍

同源重组修复（Homologous Recombination Repair， HRR）是细胞修复DNA双链断裂机制。当这一通路因基因突变或功能异常而缺陷时，即称为同源重组修复缺陷（HRD）。HRD状态是预测PARP抑制剂等靶向疗法疗效的重要生物标志物。本检测通过NGS技术，综合评估28个HRR基因（含BRCA1/2）的突变状态，并利用基因组瘢痕分析（LOH， TAI， LST）计算HRD评分，为、卵巢癌、癌等多种实体瘤的精准治疗提供依据。

1. 为什么需要HRR/HRD检测？

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HRD与多种高发恶性肿瘤的发生、发展及治疗。以卵巢癌、和癌为例，在中国人群中的沉重，且传统治疗手段面临瓶颈。

• 卵巢癌：根据中国国家癌症中心数据，卵巢癌年新例数约5.7万例，死亡率妇科恶性肿瘤之首。中国卵巢癌5年生存率约为40%。多数确诊时已为晚期，传统化疗后易复发。研究表明，约50%的高级别浆液性卵巢癌存在HRD，这为PARP抑制剂的维持治疗提供了用药指导，可显著延长无进展生存期。
• ：是中国女性最常见的恶性肿瘤，年新例数高达约42万例。，三阴性（TNBC）和激素受体阳性/HER2阴性晚期治疗选择有限，预后较差。约10-20%的TNBC存在BRCA1/2突变，而更广泛的HRD状态在这些亚型中更为常见。HRD检测有助于筛选出可能从PARP抑制剂或铂类化疗中获益群体。
• 癌：癌在中国男性中的持续上升，年新例数约12.5万例。转移性去势抵抗性癌（mCRPC）预后差。研究发现，约20-30%的mCRPC存在HRR基因突变，携带这些突变的对PARP抑制剂治疗反应率显著提高。

综上所述，HRD状态是跨越多个癌种、影响大量治疗决策的核心生物标志物。进行HRR基因与HRD评分检测，是实现“异同治”、突破传统治疗困境、延长生存并改善生活质量一步。

2. 方案对比：基因检测、传统与影像学的互补价值

现代肿瘤诊疗是综合性的，基因检测、传统学和影像学检查各有侧重，互为，构成精准诊疗的基石。

3. 本检测的特点与优势

• 双维度综合评价：检测28个HRR基因的点突变、小片段缺失，还通过分析基因组不稳定性（LOH， TAI， LST）计算HRD评分。这种“基因突变+基因组瘢痕”的双轨策略能更捕捉HRD状态，因单个基因检测阴性而遗漏可能对PARP抑制剂有效的。
泛癌种应用价值：一次检测，适用于、卵巢癌、癌、癌等多个已证实HRD临床意义的癌种，符合“异同治”的精准医疗理念，为多线治疗后的提供新的治疗机会。 指导明确，证据等级高：HRD状态是权威指南（如NCCN， CSCO）推荐的使用PARP抑制剂生物标志物。检测结果能为临床医生提供高级别的用药证据，助力制定标准化的靶向治疗方案。 NGS技术平台优势：基于下一代测序技术，可一次性平行检测多个基因及数万个SNP位点，通量高，效率高。对组织样本的DNA质量要求较好的性，即使是石蜡切片等常规样本也能进行有效分析。

4. 如何选择检测时机与人群？

并非所有肿瘤都需要立即进行此项检测。合理的临床决策应基于癌种、分期和治疗阶段。

• 推荐考虑的人群：
  • 新确诊的晚期（III-IV期）高级别浆液性卵巢癌、输卵管癌或原发性癌，用于一线维持治疗的决策。
  • 复发性卵巢癌，评估PARP抑制剂治疗机会。
  • 晚期三阴性，特别是考虑铂类化疗或PARP抑制剂治疗时。
  • 转移性去势抵抗性癌（mCRPC），寻求新的靶向治疗选择。
  • 有显著家族肿瘤史（如、卵巢癌、癌、癌）的个人，检测结果可能胚系突变信息，遗传咨询价值。
• 检测时机：通常建议在制定晚期一线治疗方案前、或传统治疗失败后寻找新方案时进行。对于卵巢癌，指南多推荐在一线含铂化疗后达到或部分缓解时，立即使用本检测结果指导维持治疗。
• 样本选择：使用最近一次手术或活检获取的肿瘤组织样本（如石蜡埋组织或切片），最能反映当前肿瘤的基因状态。当组织不可及或质量太差时，可考虑与医生探讨替代方案的可行性。

5. 预防与监测建议

HRD检测的结果指导治疗，也到肿瘤的预防与长期监测。

• 遗传风险评估：若检测发现BRCA1/2等HRR基因的胚系突变，表明该突变遗传自父母，并可遗传给后代。携带本人患癌症（如女性BRCA突变携带患、卵巢癌）的风险显著增高。一级亲属（、子女）有50%的概率携带相同突变。因此，检测阳性应接受专业的遗传咨询。
• 健康管理建议：对于胚系突变携带，可依据指南建议，考虑加强早期筛查（如MRI、经阴道联合CA125检测）、或进行预防性手术（如预防性/卵巢切除术）。男性携带需癌风险。
• 治疗期间监测：基于HRD阳性结果使用PARP抑制剂治疗期间，应定期通过影像学（如CT）和肿瘤标志物（如CA125， PSA）监测疗效。同时注意管理靶向药物可能带来的血液学毒性（如贫血、血小板减少）等不良反应。
• 耐药监测：肿瘤可能对PARP抑制剂产生获得性耐药。若治疗后期出现进展，可考虑再次活检进行基因检测，探索耐药机制和后续治疗方案。

6. 检测须知

• 产品名称：同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）
• 所属分类：肿瘤基因检测 - 泛癌种
• 检测方法：下一代测序（NGS）
• 样本类型（四选一）：石蜡切片；石蜡埋组织（玻片）；新鲜组织；穿刺活检组织。样本要求（如组织大小、肿瘤细胞含量、脱钙处理等）需遵循检测实验室的规范。
• 临床应用：检测28个HRR基因突变及HRD评分，综合评价PARP抑制剂疗效，主要用于、卵巢癌、癌等癌种的精准治疗决策。
• 报告周期：约10个工作日（自实验室确认收到合格样本起算）。
• 结果解读：检测报告将由专业生物信息分析师生成，并通常附有临床解读建议。但报告最终需由主治医生结合临床（、分期、体能状态、治疗史等）进行综合判断，制定个体化治疗方案。切勿自行解读用药。
• 局限性说明：任何技术均有局限性。该检测基于送检的肿瘤组织，可能受肿瘤异质性、样本质量等因素影响。当肿瘤细胞含量过低时，可能影响检测灵敏度。阴性结果不能排除HRD状态存在的可能性。

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预约流程

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2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

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