BRCA1/2基因突变检测

为什么我们需要BRCA基因？——一个与一份数据

秦淮区万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2基因突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498

想象一下，如果我们的身体里有一份与生俱来的“生命蓝图”，它指导着细胞的生长与修复。BRCA1和BRCA2基因就是这份蓝图中“校对员”，负责修复DNA损伤，防止细胞异常增殖。然而，当这两个基因本身发生有害突变（可以理解为“校对员”罢工了），它们修复DNA的能力就会大大减弱，导致细胞更容易癌变。

这种突变明显的遗传倾向。如果一个家庭中，多位女性成员在较年轻时罹患或卵巢癌，有男性成员患上，这盏“警示灯”就可能亮起。了解自己是否携带这样的突变，不再“命运”的追问，而是现代医学赋予我们主动管理健康、科学决策的有力。

中国的数据告诉我们，刻不容缓：

根据中国国家癌症中心的最新数据，是中国女性最常见的恶性肿瘤，年新例数不下。卵巢癌虽然相对较低，但死亡率较高，被称为“沉默的杀手”。来看：

• ：高中国女性恶性肿瘤首位，年新例数庞大。年龄高峰在45-55岁，但年轻化趋势值得警惕。随着诊疗水平提升，中国5年生存率已显著提高，但仍低于部分发达国家，早诊早治和精准治疗。
• 卵巢癌：中国年新例数同样不容忽视，死亡率在妇科恶性肿瘤中前列。约70%确诊时已是晚期，5年生存率相对较低。高发年龄多在50-60岁。

对于携带BRCA1/2性突变的人群，一生中罹患和卵巢癌的风险会显著高于普通人群。因此，这项检测对于高风险人群而言，是风险评估和主动健康管理的第一步。

大白话解读：给身体的“生命蓝图”做一次深度校对

你可以把BRCA1/2基因突变检测，想象成给身体，特别是为“肿瘤”进行一次且“体检”。普通的体检看的是器官当前的形态和功能，而基因检测则是直接查看最底层的“设计图纸”。

这次“体检”的核心目标是：找到潜在的“弱点”。如果检测发现BRCA1或BRCA2基因存在有害突变，就意味着我们找到了一个明确的、可以“靶向攻击”的弱点。这对于癌症治疗和预防双重意义：

• 对于已患癌（卵巢癌、、癌、癌等）：这个“弱点”可以被特定的靶向药物（如PARP抑制剂）精准利用。就像知道了敌人的防御漏洞，我们可以派出特攻队（靶向药）进行高效打击，实现“各个击破”，为治疗提供用药指导。
• 对于健康或未患癌的高风险：了解这个“弱点”，意味着我们可以提前制定严密的监控计划，甚至考虑预防性措施，将风险控制在萌芽状态，变被动为主动。

检测过程攻略：简单几步，厘风险

进行一次BRCA1/2基因突变检测，过程比想象中简单：

1. 专业咨询：，你需要咨询肿瘤科、妇科或遗传咨询门诊的医生。医生会详细评估你的个人史和家族史，判断你是否属于需要检测的高风险人群。
2. 签署同意：检测前，专业人员会向你解释检测的目的、意义、潜在结果及局限性，在理解后签署同意书。这体现了对您权和自主权的尊重。
3. 样本采集：检测通常只需抽取一管血（就像常规抽血检查一样），或有时使用唾液样本。样本将被妥善保存并送往实验室。
4. 实验室检测：实验室采用下一代测序（NGS）技术，对BRCA1和BRCA2基因的外显子进行测序分析。外显子是基因中直接指导蛋白质合成的部分，绝大多数突变都发生在这里。
5. 报告生成：从样本送达实验室到报告，通常需要10个工作日左右。报告会详细解读检测结果。

拿到报告后，我该怎么办？

报告结果通常分为几种，后续行动也各不相同：

预防与监测建议：将主动权握在手中

对于携带BRCA突变的高风险人群，一套科学的监测与预防方案：

增强筛查建议（，请遵医嘱个性化制定）：

• ：
  • 从25-30岁开始，或比家族中最早年龄提前5-10年开始。
  • 每6-12个月进行一次临床检查。
  • 每年进行一次磁（MRI）和/或检查。
  • X线摄影（钼靶）可根据年龄和与MRI交替进行。
• 卵巢癌：
  • 从30-35岁开始。
  • 每6-12个月进行一次经阴道检查联合CA-125检测。
  • 需了解，目前尚无被证实能有效早期发现卵巢癌的筛查手段，因此预防性措施讨论尤为重要。

生活与预防建议：

• 健康生活方式：保持健康体重，规律运动，均衡饮食，限制，吸烟。这些虽不能消除基因风险，但有助于提升整体健康水平。
• 药物预防：对于部分高风险女性，使用他莫昔芬等药物可能降低风险，需由医生严格评估后使用。
• 预防性手术：这是目前降低风险最有效的手段。预防性双侧切除术和预防性双侧输卵管卵巢切除术。这是重大的个人决策，需要与多学科医疗团队及家人进行、讨论后审决定。

常见误解

误区一：检测出突变就等于得了癌症。
不是。检测阳性意味着你患某些癌症的风险显著增高，但并非100%会。它更多是一个风险预警，让你有机会在癌症发生前就采取积极的干预措施。

误区二：我没有家族史，所以不需要检测。
虽然BRCA突变常表现为家族遗传，但仍有约一半的突变携带没有明显的家族史。这可能是因为突变源自父系（男性携带症状不明显）、家族人口少或偶然的新发突变。因此，个人史（如年轻、特定类型癌症）也是重要的考量指标。

误区三：检测结果阴性，我就绝对了。
目前的基因检测技术主要针对已知的、可解读的基因区域。阴性结果只能说明在已检测的BRCA1/2基因未发现突变，但不能排除未知基因或遗传因素导致的癌症风险。个人的生活方式和环境因素同样影响患癌风险。

BRCA1/2基因突变检测是精准医学时代赋予我们的一把钥匙。它不是为了预言命运，而是为了解读风险，从而开启一扇主动管理健康、科学决策的大门。无论结果如何，与专业的医疗人员沟通，基于证据做出适合自己的选择，才是最重要的。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。