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泛实体瘤血液188基因检测

在南京市六合区做泛实体瘤血液188基因检测,推荐六合区万核医学基因检测咨询中心(南京市六合区新华路564号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

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¥8385
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1. 为什么需要泛实体瘤血液基因检测?

在南京市六合区做泛实体瘤血液188基因检测,推荐六合区万核医学基因检测咨询中心提供专业的泛实体瘤血液188基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁中国居民健康的主要公共卫生问题之一。根据中国国家癌症中心发布的最新数据,中国每年新发恶性肿瘤病例数超过400万例,平均每天有超过1万人被确诊为癌症。恶性肿瘤的总体5年生存率在过去十年间虽有显著提升,但仍约为40%,与发达国家相比仍有差距。癌症发病率和死亡率随年龄增长而增加,高发年龄通常在60岁以上,但部分癌种有年轻化趋势。不同癌种的男女比例存在差异,总体而言,男性发病率略高于女性。

传统的肿瘤诊疗高度依赖组织病理活检和影像学检查。然而,组织活检具有侵入性,可能因肿瘤部位难以触及或患者身体状况不允许而无法实施;同时,肿瘤具有时空异质性,单次组织活检可能无法全面反映肿瘤的整体基因图谱。影像学检查则难以在分子层面提供治疗指导信息。在此背景下,基于血液的循环肿瘤DNA(ctDNA)检测,即“液体活检”,应运而生,为肿瘤的精准诊疗提供了全新的、无创的解决方案。

2. 肿瘤诊断与监测方案对比

“泛实体瘤血液188基因检测”与传统的病理学、影像学检查手段各具特点,在肿瘤诊疗的全周期中扮演着互补的角色。下表详细对比了三者的核心差异与价值。

对比维度 泛实体瘤血液188基因检测(NGS液体活检) 传统组织病理学检测 影像学检查(CT/MRI/PET-CT等)
检测原理 通过高通量测序(NGS)技术,检测血液中循环肿瘤DNA(ctDNA)的基因突变、融合、扩增等188个基因的变异情况。 通过显微镜直接观察肿瘤细胞的形态、结构,并可进行免疫组化(IHC)和少量基因的检测。 通过物理成像原理,显示肿瘤的位置、大小、形态、密度以及与周围组织的关系。
样本类型 外周血(血浆+白细胞)。无创、便捷,可反复采集。 肿瘤组织。通常需要通过手术、穿刺等侵入性方式获取。 无创成像。无需组织样本。
核心价值 分子层面指导精准治疗:全面揭示与靶向治疗、免疫治疗、化疗及遗传风险相关的基因变异,寻找匹配药物。评估肿瘤负荷和克隆演化。 诊断金标准:明确肿瘤的良恶性、病理分型、分化程度、分期(TNM)等核心诊断信息。 定位与形态评估:用于肿瘤的早期发现、定位、分期、疗效评估(根据实体瘤大小变化)和复发监测。
优势 无创、克服肿瘤异质性、可动态监测、全面扫描基因图谱、指导系统治疗方案选择。 诊断准确度高,是分型、分期的基石,部分检测(如PD-L1 IHC)是当前免疫治疗的主要伴随诊断方法。 直观显示解剖结构变化,是评估局部病灶和远处转移不可替代的手段。
局限性 无法提供肿瘤的组织形态和空间定位信息;对于早期或负荷极低的肿瘤,可能存在假阴性结果。 有创性,取样可能失败或不足;难以多次进行;无法完全反映肿瘤内部的异质性和动态变化。 无法提供分子生物学信息;对微小病灶、非实体瘤或治疗后纤维化灶不敏感;存在辐射(部分检查)。
临床应用场景 晚期患者一线治疗前的全面基因分析;靶向/免疫治疗伴随诊断(当组织不可及);治疗耐药后的机制探索;疗效与复发监测;临床试验入组筛选。 初次确诊时的病理诊断与分型;手术或活检时的常规检查;必要的免疫组化和FISH等检测。 肿瘤筛查、诊断、分期、疗效评估(实体瘤疗效标准RECIST)和定期随访复查。

3. 泛实体瘤血液188基因检测的特点与优势

本检测方案聚焦于利用血液这一便捷样本,为实体瘤患者提供全面的基因信息,其核心特点与优势包括:

  • 无创便捷:仅需抽取外周血,避免重复穿刺或手术取样的创伤与风险,尤其适用于组织样本不足或无法获取的患者。
  • 全面覆盖:一次性检测188个与实体瘤发生发展密切相关的基因,涵盖靶向用药相关基因、免疫治疗相关生物标志物(如TMB, MSI)、化疗药物敏感性/毒性相关基因及遗传易感基因。
  • 克服异质性:血液中的ctDNA来源于全身各处的肿瘤病灶,能更全面地反映肿瘤的基因突变全景,克服单个组织活检的时空异质性局限。
  • 动态监测:便于在治疗过程中多次采样,实时监控疗效、早期提示耐药、探索耐药机制,为后续治疗策略调整提供依据。
  • 快速高效:报告周期约为7个工作日,能在较短时间内为临床决策提供关键的分子信息。
  • 指导精准治疗:核心目标是发现可用药靶点(如EGFR, ALK, ROS1, NTRK等),评估免疫治疗获益可能性,为患者匹配潜在的靶向药物、免疫药物或临床试验机会。

4. 如何选择基因检测方案?

面对不同的检测选择,患者和医生应基于具体的临床情境做出决策:

  • 初治晚期患者:在条件允许的情况下,组织检测仍是病理诊断和部分伴随诊断的金标准。若组织样本充足,可优先使用组织进行必要的基因检测。当组织样本不足、无法获取或等待时间过长时,血液188基因检测是极佳的补充或替代方案。
  • 治疗耐药后患者:当靶向或化疗等治疗失败后,肿瘤基因组可能发生进化。此时再次进行组织活检难度大,血液基因检测成为探索耐药机制(如EGFR T790M, MET扩增等)的首选工具,能为后续治疗方案指明方向。
  • 疗效监测与复发预警:影像学是评估病灶大小的主要手段。而血液基因检测可通过ctDNA的定量变化,更早地提示治疗有效或疾病进展,实现分子层面的监测。
  • 临床决策综合参考:最理想的肿瘤管理策略是整合病理、影像和基因检测信息。病理明确诊断,影像定位病灶,基因检测指导用药,三者相辅相成,共同构成现代精准肿瘤治疗的基石。

5. 肿瘤预防与监测建议

尽管基因检测主要用于已确诊患者的治疗指导,但其揭示的遗传信息也对高风险人群的防控有重要意义:

  • 健康人群预防:关注中国常见癌种的筛查指南(如肺癌低剂量螺旋CT、胃癌胃镜、结直肠癌肠镜、乳腺癌超声/钼靶、肝癌超声+AFP等)。保持健康生活方式,避免烟草、酒精,控制体重,健康饮食。
  • 高风险人群监测:对于有明确肿瘤家族史(尤其是一级亲属)的个体,可考虑进行遗传咨询和胚系遗传易感基因检测(如BRCA1/2, APC等),以评估遗传风险并制定个性化的加强筛查方案。
  • 患者治疗期监测:在医生指导下,结合影像学定期复查和血液基因检测(如ctDNA动态监测),科学评估疗效,及时调整策略。
  • 康复期随访:完成根治性治疗后的患者,应遵循医嘱定期进行影像学和肿瘤标志物复查。对于高风险复发患者,动态血液基因检测可能有助于更早发现分子层面的复发迹象。

6. 检测须知

  • 适用人群:主要用于确诊的实体瘤患者,特别是晚期或复发转移性患者;疑难病例需辅助诊断者;寻求靶向或免疫治疗机会者;需要动态监测疗效的患者。
  • 样本要求:需采集外周血至专用采血管中(通常包括血浆管和白细胞管),具体采血量及运输保存条件需遵循检测机构规范。
  • 报告解读:检测报告为专业性极强的医疗文件,必须由主治医师或遗传咨询师结合患者的完整临床病史、病理报告和影像资料进行综合解读,切勿自行判断。
  • 技术局限性:血液基因检测结果受肿瘤分期、负荷、释放ctDNA能力等因素影响。阴性结果不能完全排除基因突变的存在。检测到的变异需根据权威指南和临床证据评估其临床意义。
  • 伦理与隐私:基因信息属于个人敏感信息。选择检测时应确保机构具备完善的隐私保护措施和数据安全体系,并了解信息的使用范围。
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