单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

一、为什么需要：BRCA基因检测与中国的、卵巢癌防治现状

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

BRCA1和BRCA2是重要的抑癌基因，性胚系或体系突变与多种恶性肿瘤的风险显著，和卵巢癌。携带BRCA基因突变的，肿瘤生物学行为、治疗策略及预后均与未携带存在显著差异。因此，对肿瘤组织进行BRCA1/2基因的分子分型，已成为指导精准治疗、评估遗传风险及制定长期管理策略的核心环节。

在中国，和卵巢癌是严重威胁女性健康的重大。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：

• 是中国女性最高的恶性肿瘤，年新例数XX万例。死亡率在女性癌症中前列，整体5年生存率虽已显著提升，但仍面临复发转移等挑战。高发年龄在45-55岁之间，男女比例约为1:99。
• 卵巢癌虽低于，但死亡率高妇科恶性肿瘤之首，被称为“沉默的杀手”，年新例数约X万例。早期症状隐匿，约70%确诊时已为晚期，导致中国卵巢癌5年生存率长期徘徊在较低水平。高发年龄在50-60岁。

在此严峻的背景下，通过“单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究”明确肿瘤的分子特征，对于识别可能从PARP抑制剂靶向治疗、铂类化疗中显著获益群体，以及评估家族成员的遗传风险，临床价值和社会意义。

二、方案对比：不同样本类型BRCA基因检测的异同分析

BRCA基因检测可根据样本来源不同分为组织检测、血液ctDNA检测及胸水等体液检测。它们各有适用场景、优势与局限性。对比如下：

三、特点与优势：单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

本产品“单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究”专注于对福尔马林固定石蜡埋（FFPE）肿瘤组织样本进行深度分析，以下核心特点与优势：

• 精准锚定肿瘤本质：直接分析肿瘤组织的基因组DNA，能够最真实地揭示驱动肿瘤发生发展的BRCA1/2体系突变状态，为PARP抑制剂等靶向药物的临床应用提供直接、可靠的分子证据。
• 技术稳定可靠：采用新一代测序（NGS）技术，可同时对BRCA1/2基因外显子区域及相邻子区域进行高通量测序，检测范围覆盖点突变、小片段缺失等多种变异类型，灵敏度与特异性高。
• 临床指向明确：检测结果直接与权威临床诊疗指南（如NCCN、CSCO指南）接轨，用于指导卵巢癌、、癌癌种的精准治疗策略制定，明确治疗获益人群。
• 流程标准化：从样本质检、DNA提取、文库构建、上机测序到生物信息学分析和临床解读，遵循严格的实验室质量管理体系，确保报告结果的准确性和可靠性。
• 部分遗传信息提示：虽然主要检测体系突变，但在分析中若发现已知的性胚系突变热点，可提供重要提示，建议进一步进行专门的胚系突变验证以评估遗传风险。

四、如何选择：基于临床场景的决策路径

选择何种样本进行BRCA基因检测，应基于临床、检测目的和样本可及性进行综合决策。

• 首选组织样本：
  • 初治制定治疗方案：对于新确诊的、卵巢癌等，在计划使用PARP抑制剂进行一线维持治疗或后线治疗前，应使用手术或活检获取的肿瘤组织样本进行检测，以获得最权威的用药依据。
  • 样本质量与数量：当存档或新获取的FFPE组织样本中肿瘤细胞含量满足检测要求（通常要求不低于一定百分比）时，组织检测是首选。
  • 需要明确体系突变状态：当临床点在于肿瘤本身的分子特征以指导治疗，而非遗传咨询时。
• 考虑血液ctDNA或体液样本：
  • 组织样本无法获取或不足：无法进行创伤性活检，或存档组织样本年代远、质量不合格时。
  • 监测治疗疗效与耐药：在靶向治疗或化疗过程中，需要动态监测基因变异变化以评估疗效和探索耐药机制时，血液ctDNA是理想。
  • 评估复发或转移：对于临床怀疑复发或转移，但难以进行活检，血液ctDNA或胸水（如有）可作为有效的检测手段。
  • 提示肿瘤负荷：血液ctDNA的定量变化可用于间接评估肿瘤负荷的动态变化。

简而言之，组织检测是诊断和初始治疗决策的“基石”，而液体活检是动态监测和困难样本下的“重要”。对于遗传风险评估，则需另行进行专门的胚系突变检测（通常使用血液白细胞样本）。

五、预防与监测建议

基于BRCA基因检测结果，可采取不同层级的预防与监测措施：

• 对于检测出BRCA体系突变（肿瘤组织阳性）：
  • 积极治疗：应积极与主治医生讨论应用PARP抑制剂进行靶向治疗或维持治疗的可行性与方案，这已被证实可显著延长无进展生存期。
  • 考虑胚系验证：由于部分组织检测出的突变可能来源于胚系，强烈建议这些（年龄早、有家族史）进一步进行血液样本的胚系BRCA基因检测，以明确是否为遗传性突变。
  • 定期复查：即使治疗有效，也需遵循医嘱定期进行影像学、肿瘤标志物等复查，监测状态。
• 对于已确认携带BRCA性胚系突变的健康人群或家属：
  • 增强筛查：需在医生指导下，从更早的年龄开始并增加癌症（如、卵巢癌、癌、癌）的筛查频率与强度，例如MRI联合钼靶，经阴道联合CA125检测等。
  • 预防性手术：在咨询遗传咨询师和专科医生后，可考虑预防性和/或卵巢输卵管切除手术，这是目前最有效的风险降低手段。
  • 健康生活方式：保持健康体重、规律运动、均衡饮食、吸烟等，虽不能消除遗传风险，但有助于提升整体健康水平。

、检测须知

• 样本要求：本产品检测样本为FFPE组织切片或组织块。要求样本中肿瘤细胞比例尽可能高，并坏死、降解严重或固定不当的样本。样本准备要求需遵循检测机构的指导。
• 检测范围：涵盖BRCA1和BRCA2基因编码外显子及毗邻子区域，检测变异类型点突变、小片段缺失等。
• 报告解读：报告将提供明确的突变位点、变异分类（性、可能性、意义不明等）、临床意义解读及治疗建议提示。报告解读需由专业临床医生结合进行。
• 局限性说明：任何技术均有局限性。NGS检测可能无法检出大片段重排、深度子变异等特殊类型变异。阴性结果不能排除BRCA基因罕见变异或通过机制导致的同源重组修复缺陷状态。
• 遗传咨询：本产品主要针对体系突变。若报告提示或临床怀疑为胚系突变，强烈建议前往遗传咨询门诊，进行专业的胚系基因检测与遗传风险评估。
• 报告周期：自实验室确认收到合格样本起，约需7个工作日检测报告，时间可能因样本质量、复核需求等因素略有调整。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。