实体瘤78基因检测（脑脊液版）
雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业实体瘤78基因检测（脑脊液版）检测预约机构，位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
1. 为什么需要脑脊液液体活检？——基于中国脑肿瘤发病现状
雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤78基因检测（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498
原发性脑和中枢神经系统肿瘤是中国癌症负担的重要组成部分。根据中国国家癌症中心发布的权威数据，中国脑和中枢神经系统肿瘤的年新发病例数超过7万例，发病率约为每10万人5-6例。其中，恶性脑胶质瘤等侵袭性肿瘤的死亡率较高，总体5年生存率与欧美发达国家相比仍有一定差距，约为30%-40%。从人群分布来看，脑肿瘤可发生于任何年龄，但发病高峰出现在两个年龄段：儿童期（5-10岁）和成年中老年期（45-70岁）。在性别比例上，总体发病率男性略高于女性，约为1.3:1。
传统上，脑肿瘤的诊断和基因分型高度依赖于手术或穿刺获取的肿瘤组织样本。然而，脑部手术具有高风险性，且部分患者因肿瘤位置深在、身体状况不佳或已处于进展期而无法反复获取组织样本。这导致临床上面临诊断困难、无法进行分子分型指导靶向治疗、以及难以实时监测疗效和耐药突变等严峻挑战。因此，通过微创、可重复的脑脊液液体活检进行基因检测，成为了填补这一临床空白的关键技术。
2. 不同基因检测样本方案对比分析
对于实体瘤的基因检测，临床上有多种样本来源。下表详细对比了组织样本、血液ctDNA与脑脊液样本在脑肿瘤检测中的应用特点。
3. “实体瘤78基因检测（脑脊液版）”的特点与优势
本产品是专门针对脑脊液样本优化的新一代测序（NGS）检测方案，具有以下核心特点与优势：
- 精准适配脑脊液特性：针对脑脊液样本中ctDNA片段短、丰度可能较低的特点，优化了DNA提取、建库和生物信息学分析流程，旨在最大限度捕获微量肿瘤信号，提升检测成功率。
- 涵盖核心驱动基因：一次性检测78个与实体瘤（尤其是脑肿瘤）密切相关的基因，覆盖了关键的靶向用药相关基因（如EGFR、ALK、BRAF、IDH1/2等）、预后相关基因以及化疗敏感性相关基因。
- 克服血脑屏障难题：直接分析脑脊液中的循环肿瘤DNA，有效规避了血液检测因血脑屏障导致的灵敏度不足问题，为脑部病灶提供了更真实的分子图谱。
- 临床决策支持：报告不仅提供基因变异详情，更会结合最新临床研究、指南和药物获批状态，为脑肿瘤的靶向治疗、免疫治疗（如MSI/ TMB状态）及临床试验入组提供参考依据。
- 快速周转：报告周期为7个工作日，有助于在病情快速变化的临床情况下，及时为医生和患者提供分子层面的决策信息。
4. 如何选择合适的检测样本与时机？
选择何种样本进行基因检测，需根据患者的具体临床情况综合判断：
- 初诊疑似脑肿瘤患者：若手术条件允许，手术切除或活检获取的肿瘤组织仍是病理诊断和首次基因检测的“金标准”。若无法立即获取组织，或临床高度怀疑脑膜转移，可考虑同时或先行进行脑脊液检测辅助诊断。
- 复发或进展期患者：对于治疗后出现影像学进展或临床症状恶化的患者，再次手术获取组织风险高。此时，脑脊液液体活检是监测新发耐药突变、探索后续治疗方案（如靶向药跨线使用）的理想工具。
- 治疗疗效监测：对于接受靶向或系统治疗的患者，可定期通过脑脊液检测动态监测相关基因变异丰度的变化，比影像学更早地提示治疗反应或耐药迹象。
- 血液检测阴性但临床高度怀疑者：当患者有神经系统症状或影像学提示脑部病变，但血液ctDNA检测为阴性时，应强烈建议进行脑脊液检测以排除假阴性可能。
5. 脑肿瘤的预防与监测建议
脑肿瘤的确切病因尚未完全明确，但采取健康生活方式和保持警觉有助于整体健康与早期发现：
- 预防方面：避免不必要的电离辐射暴露（尤其是头部）；减少接触可能的有毒化学物质；保持健康作息，增强自身免疫力。目前尚无针对脑肿瘤的特效一级预防措施。
- 早期监测：关注持续性或进行性加重的头痛、恶心呕吐、视力模糊、肢体无力、感觉异常、癫痫发作、性格或认知能力改变等神经系统症状。一旦出现，应及时就医进行神经系统检查和影像学（如MRI）评估。
- 患者长期管理：确诊患者应遵医嘱定期进行影像学复查。对于高级别胶质瘤、已发生脑转移或脑膜转移的患者，在与主治医生充分沟通后，可将脑脊液基因检测纳入长期的分子水平监测体系，实现更精准的个体化管理。
6. 检测须知
- 样本要求：本检测需采集脑脊液样本。通常由临床医生通过腰椎穿刺术获取，样本量需满足检测要求。样本采集、保存及运输需遵循特定规范，以防降解。
- 适用人群：临床疑似或已确诊的脑或中枢神经系统肿瘤患者；存在脑膜转移癌迹象的全身性肿瘤患者；需要监测脑部病灶分子变异情况的患者。
- 报告解读：检测报告为专业的医学检测结果，必须由有经验的临床医生结合患者的完整病史、病理报告和影像学资料进行综合解读，并做出治疗决策。
- 技术局限性：NGS技术具有极高的灵敏度，但任何检测均存在技术极限。极低丰度的突变可能无法检出，阴性结果不能完全排除肿瘤存在或特定突变存在的可能性。
- 伦理与隐私：基因检测涉及个人敏感生物信息，检测将在符合国家法律法规和伦理规范的框架下进行，确保受检者的隐私权和知情同意权。
