结直肠癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）

为什么需要进行结直肠癌靶向与免疫联合检测？

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，结直肠癌的年新发病例数高居所有恶性肿瘤的第二位。其发病率和死亡率均处于较高水平。数据显示，我国结直肠癌的5年生存率虽有所提升，但与发达国家相比仍有差距，这凸显了精准诊疗的重要性。

从流行病学特征来看，结直肠癌的高发年龄通常在50岁以上，但随着生活方式的改变，发病有年轻化的趋势。在性别比例上，男性发病率略高于女性。面对如此严峻的疾病负担，传统的“一刀切”治疗方案已难以满足临床需求。通过本套餐——结直肠癌靶向120基因检测及PDL122C3表达检测套餐（组织），能够一次性完成对肿瘤基因组特征和免疫微环境的全面评估，为寻找潜在的靶向治疗、免疫治疗机会以及评估化疗敏感性提供关键的科学依据，是实现个体化精准医疗、改善患者预后的重要工具。

不同检测样本类型的对比分析

精准检测的前提是获取合格的检测样本。本套餐主要针对组织样本，但在临床实践中，患者可能面临多种样本选择。不同样本来源在检测性能和应用场景上各有侧重，以下是几种常见样本类型的对比：

本检测套餐的核心特点与优势

本套餐专为结直肠癌患者设计，整合了基因组与蛋白组学信息，具备以下显著优势：

• 检测内容全面且聚焦：一次性覆盖120个与结直肠癌高度相关的靶向基因，同时整合了微卫星不稳定性检测、28个同源重组修复相关基因分析以及林奇综合征相关基因筛查。这不仅为靶向治疗（如抗EGFR治疗、抗血管生成治疗等）提供指导，也为评估PARP抑制剂等潜在治疗机会和遗传风险提示奠定基础。
• 免疫治疗关键标志物明确：套餐包含PD-L1蛋白表达的免疫组化检测。PD-L1是当前已获批免疫检查点抑制剂疗法重要的伴随诊断或补充诊断生物标志物，其表达水平对预测免疫治疗疗效具有重要参考价值。
• 涵盖化疗药物相关基因：检测包含了与常见化疗药物（如氟尿嘧啶类、伊立替康、铂类等）敏感性或毒性相关的基因，为制定和优化化疗方案、评估不良反应风险提供遗传学依据。
• 检测技术成熟可靠：采用高通量测序技术进行基因检测，具有通量高、信息量大的特点，能同时检测点突变、插入缺失、拷贝数变异、基因融合等多种变异类型。PD-L1检测采用经过严格验证的22C3抗体平台，结果权威可靠。
• 报告周期快捷：标准报告周期明确，有助于临床医生和患者及时获取结果，制定后续治疗方案。

如何选择合适的样本与检测时机？

选择正确的样本和检测时机对于获得可靠的检测结果至关重要。

• 初诊或首次制定治疗方案时：强烈推荐使用手术或活检获取的组织样本进行检测。这是获得最全面、最准确分子分型的基石，能为初始的靶向、免疫或化疗方案提供最权威的指导。
• 治疗过程中出现耐药或进展时：此时肿瘤的基因组可能已发生进化。如果条件允许，建议再次进行组织活检。若再次活检困难，则可考虑采用血液ctDNA检测作为有效的补充，以发现新出现的耐药突变，指导后续治疗方案调整。
• 预后监控与复发监测：对于已完成根治性治疗进入随访期的患者，定期（如每3-6个月）进行血液ctDNA检测，有助于在影像学发现病灶之前早期监测分子层面的复发迹象，实现更主动的疾病管理。
• 样本质量优先：无论选择何种样本，都必须确保样本的质量。组织样本需有足够的肿瘤细胞含量；血液样本需按要求采集和保存，避免溶血。

结直肠癌的预防与长期监测建议

在关注精准治疗的同时，预防和早期筛查同样重要。

• 一级预防（病因预防）：保持健康生活方式，包括增加膳食纤维摄入、减少红肉及加工肉类食用、戒烟限酒、控制体重、加强体育锻炼。这些措施能有效降低结直肠癌发病风险。
• 二级预防（早期筛查）：普通人群建议从一定年龄开始定期进行结肠镜、粪便潜血试验等筛查。对于有结直肠癌家族史、林奇综合征或其他遗传性高风险人群，应更早启动筛查并提高筛查频率。
• 三级预防（患者管理与监测）：确诊患者应遵循医嘱进行规范治疗和定期复查。除影像学检查外，基于血液ctDNA的分子残留病灶监测正成为术后复发风险评估和疗效监测的新兴有力工具，有助于实现个体化的随访策略。

检测须知

• 适用人群：经病理学确诊的结直肠癌患者，尤其是寻求靶向或免疫治疗机会、需要评估化疗方案、或有意了解遗传风险的患者。
• 样本要求：本套餐主要接受组织样本，具体包括石蜡切片、石蜡包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。送检前需由病理医生评估，确认样本中肿瘤细胞含量满足检测要求。
• 检测流程：临床医生开具检测申请 -> 样本采集与处理 -> 样本送至检测实验室 -> DNA提取与质控 -> 文库构建与测序 -> 生物信息学分析 -> 报告撰写与审核 -> 出具报告。
• 报告解读：检测报告将详细列出检测到的基因变异、MSI状态、PD-L1表达水平及相关临床意义解读。报告结果需由专业临床医生结合患者的具体病情、病理报告和影像学资料进行综合判读，以制定最终治疗方案。本检测不能替代临床诊断。
• 遗传咨询：若检测提示存在林奇综合征相关基因的胚系突变可能，建议患者及其家属接受专业的遗传咨询，以评估家族遗传风险并制定相应的管理策略。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。