单样本-泛实体瘤组织188基因检测

1. 为什么需要泛实体瘤基因检测？

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恶性肿瘤是严重威胁我国健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国每年新发恶性肿瘤数四百万人，平均每分钟有7人被确诊为癌症。恶性肿瘤的死亡率也不下，每年导致两百万人死亡。从整体生存率看，我国恶性肿瘤的5年相对生存率约为百分之四十，与发达国家相比仍有差距。癌症存在年龄与性别差异，整体从40岁以后开始快速升高，80岁年龄组达到峰值，男性总体高于女性。

面对如此严峻的肿瘤防治形势，传统的“一刀切”式治疗方案已无法满足临床需求。肿瘤本质上是一种基因，发生、发展、耐药与复发均与基因的异常改变。以非小细胞肺癌为例，若不进行基因分型而采用传统化疗，的中位生存期有限；而通过基因检测识别出特定的驱动基因突变（如EGFR、ALK等），并采用相应的靶向药物治疗，生存期和生活质量可获得显著提升。因此，基于新一代测序技术的泛实体瘤基因检测，已成为实现肿瘤精准诊疗的核心，它通过一次检测揭示肿瘤的基因图谱，为临床医生制定个体化治疗方案提供的科学依据。

2. 不同应用场景下的基因检测方案对比

基因检测在肿瘤诊疗周期中均扮演重要角色，但不同阶段的检测目标和策略各有侧重。下表详细对比了“单样本-泛实体瘤组织188基因检测”在不同核心应用场景下的定位与价值。

3. “单样本-泛实体瘤组织188基因检测”的特点与优势

该检测方案针对临床实体瘤精准治疗的核心需求设计，以下突出特点：

• 高效的基因覆盖：基于NGS技术，一次性平行检测188个基因外显子及部分基因含子区域，覆盖点突变、缺失、融合、扩增等多种变异形式，广度与深度。
• 紧扣临床治疗指南：基因panel设计严格依据权威诊疗指南（如NCCN、CSCO）及药物说明书，确保检测结果与已获批的靶向药物、治疗及临床试验资格高度，结果临床可行动性强。
• 多维度生物标志物解析：除靶点基因外，同步分析肿瘤突变负荷、微卫星不稳定状态等重要的治疗疗效预测指标，为检查点抑制剂的使用提供参考。
• 快速精准的报告周期：标准报告周期为7个工作日，能在较为临床医生和提供详尽的检测报告，满足多数治疗决策的时效性要求。
• 严格的质控体系：从样本接收、DNA提取、文库构建、上机测序到数据分析与报告生成，实施严格的质量控制，确保检测结果的准确性与可靠性。

4. 如何选择合适的基因检测时机与方案？

选择基因检测方案应基于阶段和治疗目标：

• 对于初诊的晚期或局部晚期实体瘤：强烈建议在开始系统性治疗前，考虑使用如“188基因检测”这类大panel进行组织检测，以获得最分子信息，为一线治疗争取最佳机会。
• 对于治疗过程中出现明确进展或耐药：建议在条件时，对进展再次进行组织活检并送检基因检测，以明确耐药机制。若无法获取组织，可考虑使用血液样本进行ctDNA检测作为。
• 对于早期术后：主要目的是预后评估和治疗决策。可基于术后样本进行检测，与预后和靶向/化疗疗效基因。后续监测则依赖定期复查。
• 通用选择原则：在样本可及，组织样本是基因检测的金标准。选择检测产品时，应基因列表的临床、检测技术的灵敏度与特异性、数据分析解读团队的资质以及是否提供专业的遗传咨询服务。

5. 肿瘤预防与科学监测建议

基因检测是精准治疗，而预防和早期发现是降低肿瘤的根本。

• 一级预防（预防）：倡导健康生活方式，戒烟限、均衡饮食、适量运动、控制体重。接触明确的职业与环境致癌物。接种疫苗（如HPV疫苗、乙肝疫苗）。
• 二级预防（早期筛查）：针对常见和高危癌种，在高风险人群中推行科学有效的早筛。例如，肺癌高危人群推荐低剂量螺旋CT筛查；结直肠癌推荐肠镜检查；胃癌高发区推荐胃镜检查；女性应定期进行筛查和宫颈癌筛查。早筛能显著提高早期诊断率和治愈率。
• 治疗与监测：一旦确诊，应在专业医生指导下进行规范治疗。对于接受靶向或治疗，应遵医嘱定期进行影像学及血液学复查，监测疗效和不良反应。了解家族肿瘤史，进行遗传咨询和胚系基因检测，以评估家族遗传风险。

6. “单样本-泛实体瘤组织188基因检测”须知

• 适用样本：本检测需使用经福尔马林固定石蜡埋的肿瘤组织样本。要求肿瘤细胞含量满足检测要求，样本需有详细的诊断报告。
• 检测流程：临床申请 → 样本采集与寄送 → 评估与样本前处理 → DNA提取与质控 → NGS文库构建与测序 → 生物信息学分析 → 临床解读与报告生成。
• 报告：报告将详细列出检测到的基因变异信息，变异类型、位点、临床意义分级、靶向药物及临床试验信息、TMB和MSI状态等，并附有专业的解读说明和治疗建议提示。
• 重要提示：基因检测结果是重要的临床决策参考，但由主治医生结合、类型、身体状况、既往治疗史以及最新的临床研究证据进行综合判断，制定最终的治疗方案。检测技术存在局限性，阴性结果不能排除未检测基因存在变异的可能性。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。