结直肠癌4基因突变检测（组织）

1. 为什么需要结直肠癌4基因突变检测？

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌4基因突变检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，结直肠癌的年新例数已40万例，所有恶性肿瘤谱的第二位。在死亡率方面，结直肠癌同样高前列，每年导致约20万人死亡。数据显示，我国结直肠癌整体5年相对生存率约为56.9%，与发达国家相比仍有提升空间。该的高发年龄在55岁至75岁之间，且男性略高于女性，男女比例约为1.3:1。

面对如此严峻的，传统的“一刀切”治疗模式已难以满足精准医疗的需求。研究表明，KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA这四个基因的突变状态是决定结直肠癌能否从特定靶向药物（如抗EGFR单抗）治疗中获益分子标志物。例如，存在KRAS或NRAS突变通常提示对抗EGFR治疗耐药。因此，在制定治疗方案前，通过专业的基因检测明确这些驱动基因的状态，已成为现代结直肠癌临床诊疗的标准步骤，能够有效无效治疗、节省医疗资源、并帮助争取更佳的生存机会。

2. 方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略

在临床实践中，医生和常面临检测范围的选择：是针对结直肠癌的特定基因组合（单癌种Panel），还是选择覆盖数百个基因的泛癌种Panel？各有适用场景，核心区别在于临床目的与性价比。

3. “结直肠癌4基因突变检测（组织）”的特点与优势

本检测方案是针对我国结直肠癌诊疗现状设计的精准，以下鲜明特点与优势：

• 指南驱动，临床：检测的四个基因均为《中国临床肿瘤学会（CSCO）结直肠癌诊疗指南》等权威文件明确推荐的检项目，结果直接对应明确的靶向用药建议或禁忌，临床意义。
• 精准高效，快速回报：专注于核心基因，采用新一代测序（NGS）技术，确保检测的敏感性与准确性。约7个工作日的报告周期，能快速满足临床对治疗决策的时效性要求，不延误治疗时机。
• 样本性强：支持多种常见的临床组织样本类型，石蜡切片、石蜡埋组织（玻片）、新鲜组织及穿刺活检组织，最大程度利用有限的资源。
• 高性价比的精准起点：对于绝大多数初诊的转移性结直肠癌，完成这4个基因的检测是制定标准化疗联合靶向治疗方案的基础。在此基础上，若治疗失败或进展，再考虑进行更广泛的检测，是一种务实且经济的策略。

4. 如何选择：单癌种还是泛癌种Panel？

选择何种检测策略，应基于、治疗阶段及经济状况，由临床医生与决策：

• 首选“结直肠癌4基因检测”：
  • 首次诊断为晚期或转移性结直肠癌，计划开始一线系统治疗。
  • 需要快速明确是否能使用西妥昔单抗、帕尼单抗等抗EGFR靶向药物。
  • 经济预算有限，需要解决最核心、指南强制要求的检测项目。
  • 肿瘤组织样本有限，需保证检测的成功率。
• 考虑“泛癌种大Panel检测”：
  • 经历标准治疗（基于4基因检测的靶向治疗）后仍进展的晚期，寻求后续治疗靶点或临床试验组机会。
  • 诊断不明确或怀疑为罕见类型，需通过分子图谱诊断。
  • 有强烈意愿且经济条件，希望一次性了解肿瘤的所有分子特征，评估治疗疗效标志物（如MSI、TMB）。

简而言之，“4基因检测”是临床诊疗的“规定动作”和精准治疗的基石，而“泛癌种检测”则更像是探索未知可能性的“自选动作”。推荐遵循“基础，后”的阶梯化检测思路。

5. 结直肠癌的预防与监测建议

在精准治疗的同时，结直肠癌的早期预防与规律监测同样：

• 一级预防（预防）：保持健康生活方式，增加膳食纤维，减少红肉及加工肉制品消费，戒烟限，控制体重，规律体育锻炼。
• 二级预防（早筛早诊）：结直肠癌进展，早期发现治愈率高。建议一般风险人群从50岁开始定期筛查。主要筛查手段：
  • 粪便潜血试验（FIT）：每年一次，无创便捷。
  • 结肠镜检查：金标准，每5-10年一次，可直接发现并切除癌前（瘤性息肉）。
  对于有结直肠癌家族史、炎症性肠等高风险人群，应更早开始并加强筛查。
• 治疗后的监测：已完成治疗需遵医嘱定期复查，肿瘤标志物（如CEA）、影像学检查及肠镜，以监测复发或转移。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测依赖肿瘤组织样本。医生会评估样本中肿瘤细胞的含量和质量，以确保检测成功率。送检前请与临床医生确认样本可用性。
• 检测局限性：基因检测结果是重要的诊疗依据，但并非唯一依据。临床决策需结合报告、身体状况、既往治疗史等综合判断。阴性结果不代表对所有药物无效，阳性结果也需考虑药物可及性及医保政策。
• 报告解读：基因检测报告专业性较强，由主治医生或遗传咨询师进行解读，并结合临床制定个体化治疗方案。切勿自行解读或用药。
• 遗传咨询：虽然本检测主要针对体细胞突变（肿瘤本身），但若非常年轻或有显著家族史，医生可能会建议另行胚系基因检测以评估遗传性结直肠癌（如林奇综合征）的风险。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。