结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）对比分析介绍

一、为什么需要结直肠癌基因检测？

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示：

• 年新发病例数：我国结直肠癌年新发病例数约为**例，在所有恶性肿瘤中发病率位居前列。
• 发病率与死亡率：其发病率和死亡率均呈持续上升趋势，已成为重大的公共卫生问题。
• 5年生存率：我国结直肠癌患者的总体5年相对生存率仍有待提升，与早期诊断率低、治疗方案个体化不足等因素有关。
• 高发年龄与性别：结直肠癌高发年龄在55-75岁之间，但近年来发病有年轻化趋势。男性发病率略高于女性。

在此背景下，精准医疗成为改善结直肠癌诊疗现状的关键。传统的诊疗模式存在局限，而基于新一代测序（NGS）技术的基因检测，特别是利用血液循环肿瘤DNA（ctDNA）进行的检测，为结直肠癌的辅助诊断、个体化靶向治疗选择、疗效监测及预后评估提供了全新的、强有力的工具。

二、不同检测方案的对比分析

结直肠癌的基因检测可根据样本来源分为组织检测、血液ctDNA检测和胸腹水检测等。以下是三种主要样本类型的综合对比：

三、本检测的特点与优势

“结直肠癌120基因ctDNA突变检测（血液）”是一款基于NGS技术，针对中国结直肠癌患者设计的综合性液体活检产品，具有以下突出特点与优势：

• 全面覆盖，一检多益：一次性检测120个与结直肠癌高度相关的基因，涵盖靶向用药、化疗敏感性、预后评估及遗传风险等多个维度。特别包含：
  • 微卫星不稳定性检测：MSI状态是指导免疫检查点抑制剂治疗和评估林奇综合征风险的关键指标。
  • 同源重组修复基因：涵盖28个HRR相关基因，有助于评估PARP抑制剂等潜在治疗机会。
  • 林奇综合征相关基因：有助于识别遗传性结直肠癌患者，实现患者及其家族成员的早期筛查与干预。
  • 化疗相关基因：为指导氟尿嘧啶类、伊立替康等常用化疗药物的个性化使用提供参考。
• 无创便捷，动态监控：仅需抽取外周血，即可实现无创检测，极大方便了患者，尤其适用于无法获取或不愿重复进行组织活检的患者。其可重复性为治疗全周期的动态监控提供了完美解决方案。
• 高灵敏度与特异性：采用先进的NGS技术与生物信息学分析方法，能够从大量正常细胞游离DNA中特异性地检出低丰度的ctDNA突变。
• 快速高效：报告周期为10个工作日，能较快地为临床决策提供依据。

四、如何选择合适的检测方案？

选择检测方案应基于患者的具体临床情况和诊疗阶段：

• 初诊且可获取组织样本的患者：首选进行肿瘤组织样本的基因检测，以建立完整的病理和分子分型基线。
• 组织样本不足或无法获取的患者：如活检组织量少、患者体质不耐受有创操作、或疾病晚期，应优先考虑血液ctDNA检测作为有效的替代和补充。
• 治疗过程中的患者：对于需要评估靶向或化疗疗效、监测是否出现耐药基因突变的患者，血液ctDNA动态监测是最佳选择。
• 术后监测的患者：对于已完成根治性手术的患者，定期进行高灵敏度ctDNA检测，有助于评估是否存在分子层面的微小残留病灶，预警临床复发风险，实现更精细化的术后管理。
• 疑似遗传性肿瘤的患者：对于有家族史、早发、多原发肿瘤的患者，本检测中包含的林奇综合征等遗传相关基因分析具有重要价值。

总体而言，组织检测与血液ctDNA检测并非相互排斥，而是优势互补的关系，临床医生可根据“不同阶段，不同需求”的原则进行个体化选择。

五、结直肠癌的预防与监测建议

• 一级预防：保持健康生活方式，包括增加膳食纤维摄入、减少红肉及加工肉制品消费、戒烟限酒、控制体重、加强体育锻炼。
• 二级预防（筛查）：普通人群建议从一定年龄开始定期进行结直肠癌筛查，主要手段包括粪便潜血试验、粪便DNA检测和结肠镜检查。有结直肠癌家族史或遗传易感基因携带者，应更早开始并加强筛查。
• 治疗期与康复期监测：对于确诊患者，在治疗期间可利用血液ctDNA检测进行疗效评估和耐药监测。在根治性治疗后的康复期，建议结合影像学检查和ctDNA检测进行定期随访，以实现对复发的早发现、早干预。

六、检测须知

• 样本要求：本检测需采集一定量的外周血于专用采血管中，具体采血要求需遵医嘱及采样规范。
• 报告解读：检测报告将由专业的生物信息团队和分析师生成，但报告结果必须由临床医生结合患者的具体病情、病理报告、影像学资料等进行综合解读，并制定治疗方案。患者切勿自行解读和用药。
• 技术局限性：任何技术均有其检测极限。极早期肿瘤或肿瘤负荷极低的患者，血液中ctDNA含量可能极微，存在检测不到突变（假阴性）的可能性。反之，检测到的基因变异需区分是肿瘤源性还是克隆性造血等良性变异。
• 临床意义：本检测旨在为临床提供分子层面的决策参考信息，其结果可能揭示已获批的靶向/免疫治疗机会、临床试验入组机会、或提供预后信息，但并非所有检出突变都有对应的成熟治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。