脑肿瘤-919基因（组织版）

脑肿瘤-919基因（组织版）检测介绍

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的脑肿瘤-919基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498

脑肿瘤-919基因（组织版）是一款基于下一代测序技术，针对脑肿瘤组织样本设计的综合性基因检测产品。它通过分析919个与脑肿瘤发生发展密切相关的基因，旨在为胶质瘤、脑膜瘤等中枢神经系统肿瘤的精准诊断、预后评估、用药指导和复发监测提供全面的分子病理信息。

1. 为什么需要脑肿瘤基因检测

脑肿瘤是严重威胁人类健康的疾病之一，其诊断和治疗极具挑战性。根据中国国家癌症中心发布的权威数据，脑和中枢神经系统肿瘤的发病率与死亡率不容忽视，凸显了精准医疗介入的必要性。

• 年新发病例数：我国每年新发脑和中枢神经系统肿瘤病例数约数万例，是成人和儿童癌症相关死亡的重要原因之一。
• 发病率与死亡率：脑肿瘤的发病率呈现上升趋势，其死亡率在全身肿瘤中位居前列，部分高级别胶质瘤患者预后极差。
• 5年生存率：不同病理类型和分子分型的脑肿瘤患者生存率差异巨大。例如，低级别胶质瘤患者5年生存率相对较高，而胶质母细胞瘤等高级别肿瘤的5年生存率仍然较低，凸显了区分亚型进行个体化治疗的重要性。
• 高发年龄与男女比例：脑肿瘤可发生于任何年龄，其中胶质瘤在成人中更为常见，发病率随年龄增长而增加；某些类型如脑膜瘤，女性发病率略高于男性。

传统的病理学诊断已无法满足现代脑肿瘤诊疗的需求。分子分型（如IDH突变、1p/19q共缺失、MGMT启动子甲基化等）已成为世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类的核心标准。全面的基因检测能揭示驱动肿瘤生长的关键变异，是制定精准治疗方案、评估预后及探索临床试验机会的科学基础。

2. 检测方案对比：单癌种Panel vs 泛癌种Panel

在选择基因检测产品时，临床医生和患者常面临单癌种深度Panel与泛癌种大Panel的选择。以下是针对脑肿瘤场景的客观对比分析。

3. 脑肿瘤-919基因（组织版）的特点与优势

• 全面且精准的基因覆盖：精心筛选919个基因，全面覆盖脑肿瘤诊断、预后、靶向治疗、化疗敏感性及遗传风险评估相关的分子标志物，如IDH1/2、TERT、ATRX、BRAF、H3F3A、EGFR扩增/MET融合等。
• 专为脑肿瘤组织优化：检测流程针对福尔马林固定石蜡包埋组织样本进行特别优化，有效应对样本中DNA降解和损伤的挑战，提高检测成功率与准确性。
• 指导个体化治疗：通过一次检测，可同时获得靶向药物、化疗药物及新兴临床试验药物的相关基因信息，为一线治疗、复发后治疗及参加临床试验提供线索。
• 明确的预后分层价值：检测结果能直接应用于世界卫生组织最新中枢神经系统肿瘤分子分型，对患者进行精确的预后分层，有助于制定差异化的随访和管理策略。
• 高效的报告周期：标准报告周期为7个工作日，能快速为临床手术后的治疗决策提供关键依据，满足时效性要求。

4. 如何选择：单癌种还是泛癌种？

选择何种检测方案应基于患者的具体临床情境和治疗阶段：

• 首选单癌种深度Panel（如本产品）的情况：
  • 初诊患者，需要明确的病理诊断和分子分型以指导初始治疗策略。
  • 复发或进展患者，希望通过全面检测寻找已获批或处于临床试验阶段的靶向治疗机会。
  • 临床高度怀疑为特定遗传综合征（如林奇综合征、李-佛美尼综合征）相关的脑肿瘤，需要进行遗传易感基因评估。
  • 样本量有限（如微小活检样本），需要最大化利用组织获取关键信息。
• 考虑泛癌种大Panel的情况：
  • 经多线标准治疗后失败，寻求跨癌种的“异病同治”机会，尝试匹配泛癌种靶向药物或免疫治疗 biomarkers。
  • 原发部位不明的脑转移瘤，需要通过分子特征辅助寻找原发灶。
  • 患者有强烈的意愿进行最全面的基因组探索，且经济预算和时间允许。

总体而言，对于绝大多数原发性脑肿瘤患者，针对性强、深度优化的单癌种Panel是更高效、经济且临床相关性更高的首选方案。

5. 脑肿瘤的预防与监测建议

尽管大多数脑肿瘤的确切病因不明，但通过以下方式可能有助于降低风险或早期发现：

• 避免已知风险因素：尽量减少高剂量电离辐射暴露。对于工作或生活环境中的潜在化学致癌物，应采取适当防护措施。
• 关注遗传咨询：有脑肿瘤家族史，尤其是多位一级亲属患病或年轻时发病的患者，建议进行遗传咨询，评估是否存在已知的遗传性肿瘤综合征。
• 警惕早期症状：如出现持续且进行性加重的头痛、癫痫发作、恶心呕吐、视力或听力下降、肢体无力、感觉异常、平衡障碍、性格或认知改变等，应及时就医进行神经系统检查。
• 治疗后的规律随访：脑肿瘤患者治疗后必须遵医嘱定期进行影像学（如磁共振）复查，这是监测复发最主要的手段。结合分子检测结果（如液体活检监测特定突变）的动态变化，可能为早期发现复发提供补充信息。
• 健康生活方式：保持健康饮食、适度锻炼、良好睡眠，增强免疫力，虽然其与脑肿瘤的直接关联证据有限，但对整体健康有益。

6. 检测须知

• 样本类型：本检测需使用手术或活检获得的肿瘤组织制成的福尔马林固定石蜡包埋切片（FFPE）及对应的病理报告。样本质量和肿瘤细胞含量直接影响检测成功率，需由病理医生评估确认。
• 检测流程：从样本接收、DNA提取、文库构建、高通量测序到生物信息分析和临床解读，全程在标准化实验室流程下进行，确保数据准确可靠。
• 报告解读：检测报告将详细列出发现的基因变异、其临床意义分类、相关的靶向药物及临床试验信息、预后提示等。报告解读需由经验丰富的临床医生结合患者的具体病情（如年龄、病理类型、治疗史等）综合进行。
• 局限性说明：任何基因检测技术均存在局限性，包括但不限于：无法检出所有类型的基因变异；不能保证一定能找到可干预的靶点；检测结果可能发现意义未明的变异；基因变异与药物疗效的关系可能随医学进展而变化。
• 后续步骤：获取检测报告后，建议患者与神经外科、肿瘤内科或放疗科医生进行深入沟通，共同制定个体化的后续治疗与随访计划。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。