肿瘤全外显子组基因检测升级版-组织
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为什么需要肿瘤全外显子组基因检测升级版？
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恶性肿瘤已成为严重威胁中国居民健康的主要公共卫生问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国恶性肿瘤年新发病例数约为406.4万例，平均每天有超过1万人被确诊为癌症。恶性肿瘤的死亡率也居高不下，占居民全部死因的23.91%。尽管近年来诊疗水平不断提升，但中国癌症患者的总体5年生存率与发达国家相比仍有差距，约为40.5%。癌症的发病年龄分布广泛，但总体呈上升趋势，且不同癌种的高发年龄存在差异，例如肺癌、胃癌、结直肠癌等高发年龄多在50岁以上。在性别比例上，男性发病率总体略高于女性。
面对如此严峻的形势，传统的“一刀切”或基于单一诊断方法的治疗模式已显不足。精准医疗，即根据患者个体特征，尤其是肿瘤的基因变异信息来制定治疗方案，已成为改善疗效、延长生存的关键。肿瘤全外显子组基因检测升级版-组织正是基于这一理念，通过深度测序分析肿瘤组织的全部外显子区域，系统性地寻找与肿瘤发生、发展及治疗相关的基因突变，为临床医生提供全面的分子图谱，是实现肿瘤精准诊疗的核心工具。
肿瘤诊断与评估方案对比
肿瘤的诊断与治疗决策是一个多维度、多学科综合评估的过程。传统病理学、影像学与基因检测各有侧重，相互补充，共同构成了现代肿瘤诊疗的基石。
肿瘤全外显子组基因检测升级版-组织的特点与优势
本产品在标准全外显子组测序基础上进行了全面升级，旨在提供更精准、更全面的临床解读。
- 检测范围全面： 一次性检测约2万个基因的全部外显子区域，覆盖国内外权威指南（如NCCN、CSCO）推荐及在研临床试验相关的所有靶点，不遗漏罕见或未知驱动突变。
- 双样本对照设计： 采用“组织+血液（白细胞）”的配对检测模式。通过对比，能准确区分体细胞突变（仅存在于肿瘤细胞，与治疗相关）和胚系突变（遗传自父母，与遗传风险相关），结果更精准。
- 深度测序与高级分析： 采用高深度测序，有效检出低频突变。同时，不仅报告点突变、小片段插入缺失，还能分析包括肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）在内的免疫治疗重要生物标志物，以及基因组杂合性丢失（LOH）等。
- 临床应用导向的报告： 报告周期为7个工作日，快速为临床决策提供依据。报告内容紧密结合临床，清晰列出匹配的靶向药物、化疗药物建议、免疫治疗评估及临床试验信息，并区分国内外获批状态。
- 指导全程管理： 不仅能指导一线治疗方案选择，在治疗耐药后，通过分析新出现的基因变异，可揭示耐药机制，为后续治疗线序的选择提供关键线索。
如何选择基因检测产品？
面对市场上众多的基因检测产品，患者和医生可根据以下原则进行选择：
- 明确临床需求： 是初诊寻求靶向/免疫治疗方案？是耐药后寻找原因和后续方案？还是评估遗传风险？不同需求对应不同的检测范围。
- 关注检测范围与质量： 对于寻求全面、前沿治疗机会的晚期肿瘤患者，尤其是标准检测未发现驱动突变或疑难病例，全外显子组检测能提供更广阔的视角。同时，应关注检测机构的资质、测序平台、生信分析和临床解读团队的专业性。
- 重视样本质量： 组织样本是基因检测的“基石”。优先使用新近获取的、肿瘤细胞含量高的手术或活检组织样本。本产品要求的“组织+血液”配对样本是保证分析准确性的理想组合。
- 理解报告价值： 选择能提供清晰、可行动的临床解读报告的产品。报告不仅应列出基因变异，更应将其转化为具体的用药建议、临床试验信息和预后评估。
肿瘤预防与治疗监测建议
基因检测不仅是治疗工具，也为肿瘤的预防和监测提供了新思路。
- 高危人群筛查： 对于有显著家族史（如多位直系亲属患癌、发病年龄早、罕见或多发肿瘤）的个体，通过基因检测（特别是胚系突变分析）可评估遗传性肿瘤综合征风险，从而制定个性化的加强筛查和预防策略。
- 治疗疗效监测： 治疗过程中，可结合影像学定期评估。当出现疾病进展或耐药迹象时，可考虑再次进行基因检测（尤其推荐对新的病灶进行活检），以明确耐药机制，指导方案调整。
- 微小残留病灶（MRD）监测： 基于全外显子组检测发现的个体化突变谱，可以设计超高灵敏度的个体化监测方案，通过血液等液体活检样本，在影像学发现之前数月预警复发风险，实现更早的干预。
- 健康生活方式： 无论风险高低，保持健康饮食、规律运动、控制体重、避免烟草和过量酒精，仍是降低肿瘤发生风险的基础。
检测须知
- 样本要求： 本检测需同时提交福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织切片（或新鲜冷冻组织）以及匹配的静脉血（用于提取白细胞DNA作为对照）。组织样本需经过病理评估，确认含有足够量的肿瘤细胞。
- 临床信息： 提供详细的临床信息至关重要，包括患者病史、既往治疗史（尤其是靶向、化疗、免疫治疗情况）、病理诊断报告和影像学资料，这有助于实验室进行针对性的分析和临床专家进行精准解读。
- 报告周期： 自实验室确认收到合格样本起，报告周期约为7个工作日。
- 结果解读： 检测报告应由具有肿瘤学和遗传学背景的专业医生结合患者具体病情进行解读。报告中的用药建议需严格遵循药品说明书及临床诊疗规范。
- 局限性说明： 基因检测技术存在局限性，包括但不限于：检测结果受样本质量和肿瘤异质性影响；可能检出临床意义未明的变异；阴性结果不能完全排除存在其他技术手段无法检出的变异或存在非基因因素导致的疾病。本检测不能替代病理诊断和其他临床检查。
