单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测

为什么需要实体瘤的精准基因检测？

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在中国，恶性肿瘤已成为严重威胁人民生命健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示，我国整体癌症依然沉重，年新例数约406.4万例。癌症的谱系复杂，肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等实体瘤是主要的构成。以肺癌为例，年新例数首位，死亡率也最高，5年生存率在过去十年虽有提升但仍面临挑战。多数实体瘤高发于中老年人群，年龄在40岁以上显著上升，且不同癌种的男女比例存在差异，例如肺癌男性显著高于女性，而癌则女性更为高发。

面对严峻的防控形势，传统的诊疗模式已难以满足临床需求。单纯依靠组织学诊断和影像学评估，无法揭示驱动肿瘤发生发展的分子机制。这使得部分可能错过潜在的、更为有效的靶向或治疗机会。因此，在精准医疗时代，基于下一代测序（NGS）技术的基因检测，已成为实体瘤综合诊疗体系中不可或缺的一环。它能从DNA和RNA层面解析肿瘤的基因变异，为临床制定个体化治疗方案提供的科学依据。

不同诊断与监测方案的对比

“单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测”的特点与优势

本检测方案专为实体瘤设计，采用新一代测序技术，以下核心特点与优势：

• 检测且聚焦： 一次性检测108个与实体瘤密切DNA基因，覆盖权威指南推荐及已上市靶向药物常见靶点。同时，增加33个RNA水平的基因检测，能更精准、高效地检出DNA层面难以捕获的基因融合（如NTRK、ROS1、RET等）和异常剪接事件，漏检。
• 指导多维度治疗决策： 报告提示靶向治疗机会，还可评估检查点抑制剂疗效生物标志物（如TMB、MSI、PD-L1基因），为治疗提供参考。同时，部分基因的变异信息对化疗药物的敏感性或毒性有提示作用。
• 高灵敏度与准确性： 基于组织样本，能够提供较高的测序深度和可靠的变异检出率，对于低频突变较好的检测性能，确保结果的临床可靠性。
• 高效的报告周期： 标准报告周期为7个工作日，在保证分析质量的前提下，尽可能缩短时间，助力临床快速制定治疗方案。
• 专业的生物信息分析与解读： 依托权威的基因变异数据库和临床证据体系，对检测出的变异进行性分级和临床意义解读，将复杂的基因数据转化为临床医生可直接参考的治疗建议。

如何选择合适的基因检测时机与方案？

基因检测的选择应基于临床需求，审决策：

• 适用人群： 新确诊的晚期或转移性实体瘤，寻求潜在的靶向或治疗机会；经标准治疗失败或发生耐药，需要寻找后续治疗策略；临床特征特殊或罕见，需通过分子分型诊断；有寻求临床试验机会需求的。
• 检测时机： 通常建议在初始诊断晚期时，或每次进展、考虑更换治疗方案前进行。使用最新获取的肿瘤组织样本（通常为最近一次的活检或手术样本）能最真实反映当前肿瘤的分子状态。
• 样本： 新鲜手术或活检组织样本是金标准。若组织样本不可得或质量不佳（如肿瘤细胞含量过低），可考虑与医生沟通使用血液进行循环肿瘤DNA检测作为，对融合等变异检出有局限。
• 方案选择考量： 在选择检测产品时，应检测基因列表是否覆盖最新临床指南推荐及已上市药物靶点，是否RNA测序以优化融合基因检出，以及实验室的资质、数据分析能力和临床解读水平。

基于基因信息的肿瘤预防与监测建议

虽然本检测主要服务于已确诊治疗指导，结果也蕴含了重要的健康管理信息：

• 遗传风险评估： 检测报告中若发现胚系突变（需经专业鉴别或检测确认），如BRCA1/2、APC、MLH1等基因的性突变，提示可能存在遗传性肿瘤综合征。自身的二次癌症预防，也直系亲属的健康管理重要警示意义。建议此类及家属咨询遗传咨询门诊。
• 疗效监测与耐药预警： 治疗过程中，特定的基因变异动态变化可作为疗效和耐药的有效监测指标。例如，EGFR T790M突变的出现是导致一代/二代EGFR-TKI耐药的重要原因。在进展时再次进行基因检测（组织或血液），有助于发现耐药机制并指导后续精准治疗。
• 长期健康管理： 了解自身的肿瘤分子特征，有助于在康复期进行更有针对性的定期复查项目选择。同时，健康的生活方式、明确的致癌物暴露、接种疫苗（如HPV疫苗、乙肝疫苗）以及参加早期筛查项目，仍是普通人群及高危人群降低实体瘤风险的根本措施。

检测须知

• 样本要求： 本检测首选福尔马林固定石蜡埋（FFPE）肿瘤组织样本。为确保检测成功，要求样本中肿瘤细胞含量不低于一定比例，且DNA/RNA降解程度在可接受。样本制备和寄送要求需遵循检测机构提供的操作指南。
• 临床信息提供： 申请检测时，完整、准确的临床信息（如诊断、既往治疗史、家族史等）对于基因变异的精准解读和临床意义的判断。
• 报告解读： 基因检测报告是专业的医学文件，解读由经验丰富的临床医生在综合的基础上进行。报告中的“临床意义”分级和“治疗建议”是基于当前的医学证据，治疗方案的选择需医患决策。
• 局限性认知： 任何技术均有局限性。本检测基于送检样本，可能因肿瘤异质性而无法代表所有的基因状态。阴性结果不排除存在技术检测范围之外变异。基因与药物疗效随着医学发展不断更新。
• 伦理与隐私： 基因信息属于个人敏感信息。正规的检测机构会严格遵守法律法规，对样本和信息进行保密处理，保护受检隐私权益。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。