妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）

1. 为什么需要进行妇瘤及生殖系统肿瘤基因检测

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

肿瘤防控形势严峻：妇瘤及生殖系统肿瘤严重威胁我国根据中国国家癌症中心发布的癌沉重：

：是中国首位的恶性肿瘤，年42万，高发年龄为45-55岁，女性5年生存率已显著提升，但晚期仍不理想。
• 卵巢癌：年5.7万，死亡率高恶性肿瘤之首早期症状隐匿，确诊时已为晚期，5年生存率长期徘徊在较低水平。
• 宫颈癌 <癌：约8.2万，是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一，高发于围绝经期及绝经后女性。
<癌：在中国男性中上升，年12.5万，高发年龄在65岁以上。

面对这一严峻形势，传统的组织活检存在性强、部分部位难以重复取样、无法反映肿瘤异质性等对于已发生脑转移或疑似脑膜转移脑部组织样本极为困难。因此，利用脑脊液进行无创或微创的液体活检，检测（ctDNA），为这类、疗效监测和预后评估提供了革命性的新

2. 检测方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略

在制定基因检测策略时，临床常面临选择单癌种panel还是泛癌种panel的困惑。以下是基于临床应用场景的核心对比：

3. “妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）”的特点与优势

本检测方案是针对临床难点量身定制的专业化，优势：

• 样本类型创新：直接针对脑脊液样本优化了中枢神经系统转移瘤组织取样难的瓶颈，实现微创、可重复的分子检测。
• 靶向设计精准：精选172个与妇瘤及生殖系统肿瘤发生、发展、耐药及预后最靶向治疗、化疗通路及遗传风险评估（如BRCA1/2）。
• 高灵敏度检测：采用新一代测序（NGS）技术，并对检测流程进行特殊优化，旨在从微量脑脊液ctDNA中捕捉低频突变，提升检出率。
• 临床导向性强：检测报告紧密贴合NCCN、权威指南，为靶向药物（如PARP抑制剂、CDK4/6抑制剂、PI3K抑制剂等）、治疗及化疗方案的选择提供分子证据。
• 快速周期：报告周期为7个工作日，能较快地为临床决策，紧急治疗方案的制定，提供及时依据。

4. 如何选择合适的检测方案

选择基因检测方案应状况和治疗阶段：

• 首选本专用Panel
  • 已癌等妇瘤及生殖系统肿瘤，出现头痛神经麻痹等神经系统症状，临床怀疑脑转移或软脑膜转移。
  • 原发肿瘤属于本Panel覆盖范围，常规治疗（如靶向、化疗）后出现进展，需通过脑脊液探寻耐药机制。
  • 治疗过程中需要高灵敏度手段监测脑部分子响应，评估疗效。
  • 追求在既定癌较高性价比和灵敏度获取最直接用药指导信息。
• 考虑泛癌种：
  • 肿瘤原发部位转移灶（脑脊液中发现癌细胞）来源难以判断，需通过基因谱进行溯源。
  • 经过多线标准治疗后，本癌已无明确标准治疗方案，希望广泛探索所有可能的靶点以寻求跨适应症用药机会或临床试验组。
  • 有较强的科研或了解肿瘤基因组特征的需求。