单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究：精准诊疗的基石

南京市江宁区单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

在精准肿瘤学时代，基因检测已成为指导临床决策的核心，BRCA1/2基因检测对于多种实体瘤，卵巢癌、里程碑式的意义。“单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究”正是基于二代测序技术，通过对肿瘤组织样本进行深度分析，系统评估BRCA1/2基因的突变治疗路径选择提供依据。

一BRCA1/2基因检测？

BRCA1和BRCA2是重要的抑癌基因，参与DNA损伤的同源重组修复。当它们性胚系或体系突变时，会导致基因组不稳定，显著增加多种在中国癌尤为沉重。

• <：据中国国家癌症中心最新数据显示是中国女性最常见的恶性肿瘤，约42万，占女性新发癌症总数的19.9呈上升趋势，高发年龄在45-55岁，显著早于西方国家。虽然随着诊疗水平提升，5年相对生存率已达到82%，但仍是中国女性癌症死亡的重要原因之一。
• 卵巢癌：卵巢癌年5.7万，死亡率恶性肿瘤之首，5年生存率长期徘徊在40%左右，主要原因是早期诊断困难。约20-25%的上皮性卵巢BRCA1/2基因突变。
癌与癌被称为“癌王”，约12.5万，5约7.2癌在男性中上升，年11.5万。在这两种癌症中，BRCA突变同样扮演着重要角色，并直接向治疗的选择。

因此，对确诊/2基因的精准分型，本人的个体化治疗，也的健康风险管理影响。

二、不同临床场景下的检测方案对比

BRCA1/2基因检测的应用贯穿于肿瘤，但在不同场景下的目标与价值侧重不同。“单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究”主要聚焦于利用肿瘤组织进行体系应用定位进行区分。

本产品“单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究”主要服务于表格中的前三个场景，特别是初诊治疗指导和耐药后探索，为临床医生提供基于肿瘤组织基因谱的精准决策支持。

三、本检测的特点与核心优势

1. 精准的体系突变检测：直接对肿瘤组织进行测序，能够准确捕捉在肿瘤发生发展过程中产生的体细胞突变。这对于指导PARP抑制剂等靶向药物使用决定性意义，因为药物疗效与肿瘤细胞本身的BRCA1/2功能缺失直接

采用高通量测检测BRCA1/2基因的点突变、还能分析大片段重排等复杂变异，方法的漏检风险，确保准确性。

3. 明确的临床应用导向：检测报告紧密结合临床指南，明确提示突变位点的、靶向药物（如PARP抑制剂）的疗效证据和临床试验数据，直接将分子发现转化为可执行的治疗建议。

4. 快速的报告周期：标准报告周期为7个工作日，能够较好地满足临床对于快速制定治疗计划紧急而言。

四、如何选择合适的检测时机与人群？

选择进行“单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究”应基于临床需求：

• 高度建议检测的人群：所有新确诊的高级别浆液性卵巢癌、输卵管癌或或激素受体阳性HER2阴性去势抵抗这些癌种中，BRCA突变检出率高且已有明确的靶向治疗获益证据。
检测时机：初诊时，用于指导一线或新；一线含铂化疗敏感后，评估PARP抑制剂维持治疗机会；肿瘤进展或耐药后，寻找新的治疗靶点。
• 样本质量要求：本检测依赖于肿瘤组织样本，通常要求肿瘤细胞含量满足一定比例，以确保检测的敏感性和可靠性。临床医生在送检前需评估样本的可用性。

五、预防与监测建议

基于BRCA1/2基因检测结果，可以制定个体化的健康管理策略：

• 对于检测性胚系突健康家属：建议进行专业的遗传咨询。健康携带考虑从更早年龄开始，癌症的筛查频率与项目、经联合CA125检测）。在评估和咨询后，也可讨论预防性手术的可能性。
• 对于检测出体系突变并接受靶strong>在治疗期间应遵循医嘱定期进行影像学及肿瘤标志物监测，评估疗效。同时，了解PARP抑制剂的潜在副作用并进行管理。
• 长期管理：即使完成治疗，BRCA突变应保持长期随访第二原发癌的风险治疗领域的最新进展。