同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）

为什么我们需要同源重组修复缺陷检测？

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想象一下，张女士被诊断为卵巢癌，面对化疗、靶向治疗等多种选择，她和家人感到迷茫又焦虑。医生告诉她，有一种检测可以像“导航系统”一样，帮助规划出最可能有效的治疗路线。这个“导航”就是同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测。

为什么这项检测如此重要？因为它的癌种，如卵巢癌、、癌，严重威胁着我国的健康。根据中国国家癌症中心的最新数据：

• ：是中国女性最常见的恶性肿瘤，年新例数约42万，高发年龄在45-55岁，5年生存率已提升至82%以上，但仍是女性癌症死亡的重要原因之一。
• 卵巢癌：年新例数约5.7万，死亡率高妇科恶性肿瘤之首，5年生存率不足50%，约70%确诊时已是晚期。
• 癌：在中国男性中逐年快速上升，年新例数约12.5万，高发年龄在65岁以上，早期发现预后较好，但晚期治疗选择有限。

这些癌症的治疗正在“精准时代”。传统的“一刀切”治疗模式逐渐被打破，取而代之的是根据肿瘤的独特基因特征来“量体裁衣”。HRR检测正是实现这一目标之一。

大白话解读：什么是同源重组修复缺陷（HRD）？

我们可以把人体细胞想象成一个日夜不停运转的精密工厂，DNA（遗传物质）就是工厂的核心生产线图纸。在细胞分裂、环境因素影响下，这张“图纸”会出现破损或错误。

幸好，我们有一套优秀的“修复工程师团队”，名叫同源重组修复（HRR）系统。它能精准、无差错地修复DNA双链断裂这种严重损伤，确保“图纸”的完整和正确，防止细胞癌变。

当负责HRR的基因（如BRCA1， BRCA2等）发生突变，整个修复系统功能紊乱时，就出现了“同源重组修复缺陷（HRD）”。这时，DNA损伤修复失灵，细胞变得不稳定，更容易积累错误，最终可能导致癌症发生和发展。

更重要的是，存在HRD的癌细胞有一个致命弱点：它们非常依赖另一条名叫“PARP”的备用修复小路。科学家据此研发了PARP抑制剂这类靶向药，它能精准堵死这条备用小路。对于HRD的癌细胞，两条修复路径都被切断，它们就会因无法修复损伤而死亡，而正常细胞受影响较小。这就是“合成致死”的精准治疗策略。

因此，HRR基因+HRDscore检测就是一套组合检测：一方面检查28个HRR基因（著名的BRCA1/2）有无“出错”（突变）；另一方面，通过分析肿瘤基因组上百万个位点的状态，计算出一个HRDscore（评分），从判断整个修复系统是否“瘫痪”。结合，能更、更准确地找出那些能从PARP抑制剂治疗中获益。

检测过程攻略：简单几步，厘

这项检测听起来高科技，但流程对来说简便：

第一步：样本获取
医生会从您的肿瘤组织（样本类型可以是：手术或活检获取的石蜡切片、石蜡埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织）中提取DNA。有时也会抽取一管血作为。这些操作通常与您的诊断或手术过程相结合，无需额外创伤。

第二步：实验室检测
样本被送到专业实验室，采用下一代测序（NGS）技术进行检测。这就像对肿瘤DNA进行一次“扫描”：

• 详细排查28个HRR基因上每一个外显子区域是否存在有害突变。
• 同时，扫描基因组上约600万个单核苷多态性（SNP）位点，通过复杂算法分析肿瘤细胞特有的基因组不稳定性特征，杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST），并最终整合计算出一个HRDscore。

第三步：生成报告
实验室专家和生物信息分析师会综合所有数据，生成一份详细的检测报告。通常，从样本送达实验室到您和主治医生拿到报告，大约需要10个工作日。

拿到报告后，我该怎么办？

报告不是终点，而是制定个性化治疗方案的起点。请与您的主治医生讨论报告结果。结果通常分为以下几种：

请记住，基因检测结果是重要的决策参考，但最终治疗方案由医生结合您的整体健康状况、癌症分期、既往治疗史等综合制定。

预防与监测建议：主动管理健康

对于已确诊癌症并接受治疗，以及有癌症家族史的健康人群，主动的健康管理。

治疗后的定期复查：

• 请严格遵循主治医生的复查计划。通常，治疗结束后初期（如2）复查会相对频繁（如每3-6个月），之后根据稳定逐渐延长间隔。
• 复查项目通常肿瘤标志物检测（如CA125、PSA等）、影像学检查（如B、CT、MRI或PET-CT）以及体格检查。
• 如果检测发现胚系HRR基因突变（即天生携带，可能来源于血液样本对比确认），您的直系亲属（子女、、父母）可能也有遗传风险，建议他们咨询遗传门诊，评估进行遗传基因检测性。

日常生活建议：

• 均衡：多蔬菜水果、谷物、优质蛋白，减少红肉和加工肉制品。
• 保持健康体重：肥胖是多种癌症的风险因素，通过合理饮食和规律运动将体重控制在正常范围。
• 坚持体育锻炼：每周至少150分钟的中等强度有氧运动。
• 远离烟草，限制：吸烟和过量是明确的致癌因素。
• 管理压力：保持乐观心态，积极参与社交活动，寻求心理支持。

误解：HRD检测的三个常见误区

误区一：只有BRCA基因突变才需要做这个检测？
不对。虽然BRCA1/2是最HRR基因，但HRD是一个更广泛的概念。26个HRR基因的突变，即使未发现明确基因突变但HRDscore评分高，同样可能提示存在修复缺陷，使从PARP抑制剂治疗中获益。因此，组合检测（基因+评分）比单测BRCA更。

误区二：这个检测能预测所有癌症的治疗效果？
不能。目前该检测的临床应用证据主要集中于卵巢癌、、癌、癌等特定癌种。医生会根据您的癌种和临床指南，判断您是否适合进行此项检测。它并非适用于所有癌症的“万能检测”。

误区三：检测结果阳性就等于一定能治愈？
等同。HRD阳性意味着肿瘤对PARP抑制剂等治疗敏感性更高，更可能有效，这无疑是一个积极的信号。但“有效”不等于“治愈”。癌症治疗是战，药物的疗效持续时间、可能的耐药以及个体差异都需要考虑。它极大地提高了治疗成功的概率，指明了最有利的方向，但后续仍需密切监测和科学管理。

总之，同源重组修复缺陷检测是现代肿瘤精准医疗的重要。它如同一位“导航员”，帮助医生和复杂的治疗道路中，识别出那条最有可能通往成功的路径。如果您或家人面临癌种的治疗决策，不妨与医生探讨这项检测的价值。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。