/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）对比分析介绍

随着精准医疗时代的到来，基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检技术为及卵巢癌的临床管理带来了革命性的变化。/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）是一款基于下一代测序（NGS）技术的专项检测产品，通过一管血，分析120个基因的突变状态，为诊断、靶向及化疗用药指导、预后评估与复发监控提供分子依据。

1. 为什么需要这项检测？——中国与卵巢癌现状

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据，与卵巢癌是我国女性面临的重大健康威胁：

• ：常年中国女性恶性肿瘤首位。年新例数约42万，占女性新发癌症总数的19.9%。在20岁后随年龄上升，45-54岁达到高发平台期。尽管诊疗水平提升，但中国5年相对生存率仍与发达国家存在差距，约为82.0%。死亡率在女性癌症中第四位。
• 卵巢癌：在女性生殖系统恶性肿瘤中第三，但死亡率首位，被称为“妇癌之王”。中国年新例数约5.7万。由于早期症状隐匿，约70%确诊时已为晚期（III/IV期），导致5年生存率长期徘徊在较低水平，约为40%。高发年龄在50-60岁。

这两种癌症均显著的遗传异质性和动态演变特性。传统的组织活检存在性、时空局限性等不足，难以、实时地反映肿瘤基因组。因此，无创、便捷、可重复进行的ctDNA检测，成为弥补组织活检不足、实现精准管理的重要。

2. 方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略

在选择基因检测Panel时，临床上面临单癌种专注型Panel与广谱泛癌种Panel的抉择。下表对进行了核心对比：

3. 本检测的特点与优势

本款/卵巢癌120基因ctDNA突变检测体现了单癌种专项Panel的设计优势：

• 而精准的基因组合：涵盖PIK3CA、ESR1、AKT1等常见驱动基因，更完整28个同源重组修复（HRR）基因，为PARP抑制剂用药提供依据；同时整合林奇综合征基因与MSI检测，一次性评估遗传风险。
• 涵盖化疗药物基因组学：与常用化疗药物（如紫杉类、铂类、蒽环类）疗效和毒性基因，为个体化化疗方案制定与剂量调整提供参考。
• 无创便捷，动态监控：需抽取外周血，组织样本获取难、异质性等问题，特别适用于术后监测、疗效评估和耐药早诊，实现真正的“液态活检”。
• 临床导向的解读：报告紧密贴合临床实践指南，对检测到的变异提供明确的临床意义分级、药物及临床试验推荐，助力临床决策。
• 快速的报告周期：标准流程下，约10个工作日即可报告，能满足临床对时效性的要求。

4. 如何选择：单癌种Panel还是泛癌种Panel？

选择在于明确检测的临床目的和：

• 选择本专项120基因Panel：
  • 初诊的或卵巢癌，需要系统性的基因分型以指导一线靶向、或化疗治疗。
  • 疑似或需要明确评估遗传性/卵巢癌综合征（如HBOC、林奇综合征）风险。
  • 治疗过程中（如治疗、靶向治疗期间）出现疑似耐药，需动态监测基因演变以指导后续治疗。
  • 根治性治疗后的定期复查，用于微小残留（MRD）监测与复发风险预警。
• 考虑泛癌种大Panel：
  • 经多线标准治疗失败后的晚期，寻求跨癌种用药或组篮式试验的机会。
  • 诊断不明确或原发灶不明的转移癌，需通过基因图谱溯源。
  • 患有非常见或罕见亚型的/卵巢肿瘤，标准Panel可能覆盖信息不足。

对于绝大多数、卵巢癌常规临床诊疗路径而言，针对性强、性价比高、解读的本专项Panel通常是更优的首选和主线监测。

5. 预防与监测建议

基于基因检测的手段，结合常规医疗，可构建更有效的防控体系：

• 高危人群筛查：对于有/卵巢癌家族史（是一级亲属）的女性，建议进行遗传咨询，并可考虑进行BRCA1/2遗传易感基因检测。若检出性胚系突变，应启动更早、更密集的专项筛查（如MRI、经阴道联合CA125检测）。
• 治疗阶段的精准监测：在确诊后，可利用本检测进行基线基因分析。治疗期间，可定期（如每2-3个治疗周期或临床评估时）采血监测ctDNA动态变化，比影像学更早地提示疗效和耐药，实现治疗方案的及时调整。
• 康复期的复发监控：完成根治性治疗随访期的，定期（如每6-12个月）进行ctDNA检测，有助于在无症状阶段早期发现分子层面的复发迹象，实现“早干预”。
• 健康生活管理：保持健康体重、规律体育锻炼、长期过量、鼓励母乳等，均是降低风险的有效措施。

6. 检测须知

• 样本要求：采集外周静脉血于专用cfDNA保存管中，采血规范操作，确保样本质量。
• 适用人群：临床确诊或疑似/卵巢癌；有家族史需进行风险评估的健康人群（主要针对胚系突变分析，需区分检测类型）。
• 技术局限性：ctDNA检测灵敏度受肿瘤负荷、释放程度等因素影响。阴性结果不能排除肿瘤存在或突变存在的可能性，需结合影像学、检查综合判断。检测到的基因变异需由专业医生结合临床进行解读。
• 报告解读：检测报告为专业的医学信息，所有治疗决策由主治医师在了解的基础上做出。遗传性突变阳性的，建议直系亲属进行遗传咨询。
• 周期与流程：标准报告周期约为10个工作日，自实验室确认收到合格样本之日起计算。

总结而言，/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）是一款紧密结合中国女性高发癌种临床实践需求的精准检测。它通过无创的方式，提供了从遗传风险、用药指导到监控的一体化分子信息解决方案，有助于推动我国及卵巢癌诊疗向更精准、更个体化、更动态的方向发展，最终为提升生存率和生活质量贡献力量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。