实体瘤78基因检测（胸腹水版）

1. 为什么需要实体瘤78基因检测（胸腹水版）？

南京市江宁区实体瘤78基因检测（胸腹水版）预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤78基因检测（胸腹水版）检测服务。预约电话：400-178-9498

在中国，恶性肿瘤已成为严重威胁人民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国每年新发恶性肿瘤病例数超过数百万例，恶性肿瘤死亡率居高不下，总体五年生存率仍有较大提升空间。肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌等常见实体瘤是导致死亡的主要原因。

对于许多晚期实体瘤患者，尤其是在疾病进展或治疗后，获取肿瘤组织进行基因检测面临挑战。此时，胸腹水（恶性胸腔积液或腹腔积液）作为一种重要的替代样本来源，其价值日益凸显。胸腹水中含有脱落的肿瘤细胞和游离DNA，能够有效反映肿瘤的基因组特征。实体瘤78基因检测（胸腹水版）正是基于下一代测序（NGS）技术，专门针对胸腹水样本设计的检测方案，旨在为无法获取或难以获取组织样本的泛实体瘤患者，提供全面的基因变异信息，从而指导靶向、免疫治疗及评估耐药机制。

该检测尤其适用于临床常见但组织获取困难的癌种，例如肺癌、卵巢癌、胃癌等。以肺癌为例，中国年新发病例数庞大，高发年龄在50-75岁之间，男性发病率高于女性，其胸膜转移导致的胸腔积液非常常见。通过胸腹水基因检测，可以动态监测肿瘤演化，为后续治疗决策提供关键依据。

2. 不同应用场景对比分析

实体瘤基因检测的应用贯穿肿瘤诊疗全周期。针对初诊、耐药、术后监测和早筛等不同场景，其检测目的、样本选择和价值各有侧重。以下表格详细对比了实体瘤78基因检测（胸腹水版）在不同场景下的应用特点。

3. 实体瘤78基因检测（胸腹水版）的特点与优势

核心特点：

• 针对性强：专门针对胸腹水样本特性优化实验流程和生信分析，提高对低丰度变异和复杂背景的检测能力。
• 检测全面：一次性检测78个与实体瘤密切相关的基因，覆盖靶向治疗、免疫治疗疗效预测（如TMB， MSI）、遗传风险等相关的重要变异类型（点突变、插入缺失、拷贝数变异、基因融合等）。
• 无创便捷：取样过程为胸腹腔穿刺引流，相对于手术或穿刺活检获取组织，创伤更小，患者依从性更高，且可反复进行。
• 快速高效：报告周期为7个工作日，能较快地为临床治疗决策提供依据。

独特优势：

• 克服组织获取难题：为组织样本不足、无法获取或活检风险高的晚期患者，提供了关键的基因检测路径。
• 反映肿瘤异质性：胸腹水来源于体腔，可能汇集多个转移灶脱落的细胞和DNA，有助于更全面地了解肿瘤的基因图谱，部分克服肿瘤的空间异质性。
• 动态监测工具：便于在治疗过程中多次取样，实时监控肿瘤基因组的动态变化，特别是耐药突变的产生，实现治疗方案的动态调整。

4. 如何选择：胸腹水检测 vs. 其他样本类型检测

选择基因检测方案时，需综合考量患者的具体情况：

• 优选胸腹水检测的情况：
  • 晚期实体瘤患者出现胸腹腔恶性积液，且无足够或可及的组织样本。
  • 接受靶向治疗期间，出现疾病进展，临床怀疑耐药，需要探寻耐药机制。
  • 治疗后复发，并伴随胸腹水产生，需要明确复发后的分子特征。
  • 患者身体状况无法耐受组织活检手术或穿刺。
• 仍需考虑组织检测的情况：
  • 初诊患者，若能安全获取高质量肿瘤组织，组织样本仍是基因检测的“金标准”。
  • 需要同时进行病理形态学评估和基因检测时，组织样本是唯一选择。
  • 当胸腹水样本中肿瘤细胞比例过低，可能影响检测成功率时，应尽可能寻找其他样本来源。
• 联合检测的价值：在条件允许的情况下，对组织和同期胸腹水进行配对检测，能更深入地研究肿瘤异质性和进化过程，为个体化治疗提供更全面的视角。

5. 预防与监测建议

虽然基因检测主要用于诊断和治疗阶段，但结合中国癌症防控现状，我们强调：

• 一级预防（病因预防）：倡导健康生活方式，戒烟限酒，均衡饮食，加强体育锻炼，针对肝癌、宫颈癌等推行疫苗接种，避免职业暴露于致癌物。
• 二级预防（“三早”预防）：积极参与国家推行的癌症早诊早治项目，如肺癌低剂量螺旋CT筛查、胃癌和结直肠癌的内镜筛查、乳腺癌的乳腺X线摄影联合超声检查等。对于具有明确家族遗传史的高危人群，可考虑进行遗传咨询和相关的胚系基因检测。
• 治疗中及治疗后监测：对于已确诊的晚期实体瘤患者，尤其是肺癌、卵巢癌、腹膜癌等易产生胸腹水的癌种，应密切关注相关症状（如呼吸困难、腹胀）。一旦出现胸腹水，应及时就医评估，并考虑将胸腹水送检进行细胞学诊断和实体瘤78基因检测（胸腹水版），以明确性质并指导后续精准治疗。治疗期间定期进行影像学评估，结合液体活检动态监测，是管理晚期肿瘤的重要手段。

6. 检测须知

• 样本要求：需采集新鲜胸水或腹水，建议采集量满足检测要求，并使用专用保存管保存和运输，以防止细胞降解和DNA损耗。
• 适用人群：临床诊断为或疑似为恶性胸腹水的泛实体瘤患者；经评估无法获取有效组织样本的晚期实体瘤患者。
• 报告解读：检测报告将详细列出检测到的基因变异、临床意义解读（依据权威数据库和指南）、以及潜在的靶向或免疫治疗建议。报告解读需由临床医生结合患者的具体病情、病理类型、既往治疗史等进行综合判断。
• 局限性：检测结果受样本中肿瘤细胞含量影响。极低肿瘤含量的样本可能导致假阴性结果。检测所涵盖的基因panel之外的其他变异无法被检出。
• 伦理与隐私：检测涉及个人遗传信息，相关操作严格遵守国家法律法规和医学伦理规范，确保受检者知情同意，并对个人信息和数据安全进行严格保护。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。