单样本-实体瘤组织 462基因检测

1. 为什么需要实体瘤基因检测：基于学的洞察

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-实体瘤组织 462基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤已成为严重健康的根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国每年新发恶性肿瘤不下，整体实体瘤作为癌症的主要类型防治形势尤为严峻。数据显示，中国恶性肿瘤的5年相对生存率在过去十年虽有提升，但与发达国家仍有差距，凸显了提升诊疗精准性的迫切需求。

从癌种看，肺癌、结直肠癌、胃癌、等是主要的实体瘤类型。率和死亡率均恶性肿瘤首位，年例数庞大，高发年龄多在50岁以上，男性显著高于女性。结直肠癌和前列，年例数众多，严重生命健康。这些高发实体瘤的5年生存率因发现早晚和治疗方式差异巨大，早期生存率显著高于晚期

在此背景下，传统的“一刀切”式治疗模式已难以满足临床需求。肿瘤的发生与发展与基因变异即使罹患相同驱动基因突变谱也可能截然不同，从而导致治疗反应和预后千差万别。因此，通过基因检测手段洞察肿瘤的分子特征，是实现个体化精准治疗、提升治疗效果、延长生存期科学依据。

2. 方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略

目前，基于下一代测序技术的肿瘤基因检测主要分为聚焦特定癌种的“单癌种Panel”和覆盖广泛癌种的“泛癌种Panel在临床应用中各有侧重，下表从多个维度进行了详细对比：

3. “单样本-实体瘤组织462基因检测”的特点与优势

本产品属于高通量泛癌种基因检测Panel，专为实体瘤组织样本设计以下显著特点与优势：

• 精选462个与实体瘤发生、发展、耐药及预后密切检测点缺失、拷贝数变异、基因融合等多种变异形式，构建完整的肿瘤分子肖像。
• 精准的治疗指导：权威指南推荐的常见靶点，还大量临床实验阶段的潜在靶点，为获批的靶向药物、点抑制剂以及治疗选择。
• 重要的生物标志物评估：同步计算肿瘤突变负荷和检测微卫星不稳定性状态，这是预测指标，对于缺乏明确驱动基因突。
• 高效的检测流程：采用经过验证的NGS技术平台，针对福尔马林固定石埋组织样本进行优化，报告周期约为7个工作日，能较快地为临床决策提供依据。
• 标准化的生信分析与解读：基于权威数据库和最新循证医学证据进行变异解读，提供分层报告，明确标注变异临床意义等级和对应的潜在医生制定个体化方案。

4. 如何选择：临床场景决策路径

选择单癌种Panel还是泛癌种Panel，应：

• 首选单癌种Panel的场景：对于初治，且、治疗指南规范明确（如非小细胞肺癌、结直肠癌），首选针对该癌种的Panel。它能成本效益的方式，快速检测出指南靶点，直接指导一线标准治疗。
• 首选泛癌种Panel（如462基因）的场景：
  • 晚期经过标准治疗（向、化疗）后发生耐药或进展，需要寻找新的治疗靶点和策略。
  <诊断不明确、罕见肿瘤或来源不明的转移瘤，需要通过分子鉴别诊断或寻找治疗突破口。
  • 经济希望一次性获得基因组信息，为当前及未来的治疗决策提供长期参考。
  • 有强烈意愿参加新筛查可能组条件的分子标志物。
• 决策核心：临床医生应类型、样本可及性、经济因素以及治疗期望，与沟通后做出选择。对于多数寻求后线治疗或面临晚期实体癌种Panel能提供更广阔的探索视野。

5. 预防与监测建议

基因检测主要用于指导治疗，但肿瘤防治重在“防”与“早”。

• 一级预防（预防）：倡导健康生活方式，戒烟均衡饮食，增加体育锻炼，控制体重，预防与癌症（如HPV职业性致癌物暴露。
• 二级预防（早期筛查）：针对中国高发癌种，推荐在适龄和高危人群中开展规律筛查。例如，肺癌高危人群建议进行低剂量螺旋CT筛查；结直肠癌推荐进行结肠镜或粪便潜血检测；女性应筛查和宫颈癌筛查。早期发现是提高的一环。
• 治疗中的监测：对于已确诊治疗过程中可根据临床需要，通过液体活检等方式动态监测基因变异变化，评估疗效、提示早期耐药，及时调整治疗方案。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测使用福尔马林固定的肿瘤组织样本。为确保检测成功率与准确性，要求样本中肿瘤细胞含量满足一定比例，且DNA质量符合标准。请由医生评估并选取代表性的肿瘤组织区域。
• 适用人群：经确诊的实体适用于晚期、转移性或标准治疗失败的，以及寻求精准治疗机会的罕见
• 报告解读：检测报告为专业的医学检测结果资质的临床医生结合报告检查结果进行综合解读。报告中的“临床意义”分级和“潜在获益药物基于当前科研与临床数据的提示，并非直接的用药医嘱。
• 局限性说明：NGS技术存在一定的技术局限性。阴性结果不能技术可检出的突变或非基因组层面的异常。检测出的某些基因可能尚未明确，需要未来更多研究证实。
• 伦理与隐私：检测涉及个人遗传信息操作将严格遵守国家法律法规和医学伦理规范，确保受li>

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预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。