单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测

1. 为什么需要实体瘤基因检测？

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤是严重威胁中国健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国每年新发恶性肿瘤数约为406.4万例，平均每天有1万人被确诊为癌症。恶性肿瘤死亡数约为241.4万例。总体癌症的5年生存率约为40.5%，虽较过去有显著提升，但与发达国家相比仍有差距。癌症存在明显的年龄和性别差异，随年龄增长而上升，高发年龄集中在60岁以上，且多数癌种男性高于女性。

在此背景下，精准医疗已成为改善肿瘤治疗效果。传统的诊断主要肿瘤的形态和分型，而基于二代测序（NGS）的基因检测则能从分子层面揭示驱动肿瘤发生发展的基因变异，为临床医生提供治疗决策依据。“单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测”正是基于这一理念，通过对实体瘤组织样本进行深度测序，一次性分析108个DNA层面的基因变异（点突变、缺失、拷贝数变异等）以及33个RNA层面的基因融合，绘制肿瘤的基因图谱，从而寻找的靶向药物、评估治疗疗效及遗传风险，为争取更长的生存期和更高的生活质量。

2. 不同样本类型基因检测方案对比

在肿瘤基因检测中，样本类型的选择直接影响检测结果的准确性和临床指导价值。目前主流的样本类型肿瘤组织、外周血循环肿瘤DNA（ctDNA）以及胸水等体液。以下是三种主要样本类型的详细对比：

3. 本检测方案的特点与优势

“单样本-实体瘤组织108DNA+33RNA基因检测”方案，结合了肿瘤组织样本的“金标准”地位与NGS大Panel的性优势，特点如下：

• 一管样本，双重维度： 一次性检测同时覆盖DNA和RNA两个分子层面。DNA层面（108基因）扫描点突变、缺失、拷贝数变异等，是靶向用药的主要依据；RNA层面（33基因）精准捕获基因融合事件，对于识别ALK、ROS1、NTRK、RET等驱动融合，弥补了DNA测序可能漏检融合的不足。
• 指导精准治疗： 检测报告提供FDA/NMPA批准的靶向药物及临床试验信息，还对检查点抑制剂疗效预测意义的生物标志物分析，如肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）等，实现“一检多效”。
• 严格的质控流程： 基于组织样本，检测前医生评估，确保肿瘤细胞含量满足检测要求，从源头保障检测结果的可靠性。
• 快速的报告周期： 标准报告周期为7个工作日，能在较为临床医生和提供决策支持，不延误治疗时机。
• 广泛的实体瘤覆盖： 适用于肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、、癌等绝大多数实体瘤类型，高度的普适性。

4. 如何选择适合自己的检测方案？

选择基因检测方案，需根据、治疗阶段和样本可及性进行个体化决策：

• 首选肿瘤组织检测：
  • 初诊初治： 拟行靶向或治疗的晚期，应尽可能使用手术或活检获取的新鲜或石蜡埋组织进行检测，以获得最、最权威的基因图谱。
  • 出现耐药或进展时： 如果条件，对进展进行再次活检和组织检测，是明确耐药机制、寻找后续治疗方案的最可靠方法。
  • 组织样本且质量良好时： 应利用组织样本进行大Panel检测，最大化挖掘治疗信息。
• 考虑血液ctDNA检测：
  • 身体状况不佳或肿瘤位置特殊，无法进行有效的组织活检。
  • 既往组织样本耗尽或无法获取，且无法进行再次活检。
  • 需要动态监测治疗疗效、评估微小残留（MRD）或早期发现耐药突变。
• 考虑胸水等体液检测：
  • 已发生胸转移并伴有大量积液，且无法或不愿进行组织活检，可考虑将胸水离心沉淀细胞块作为检测样本。

总而言之，在样本可及的前提下，基于肿瘤组织的基因检测是首选和基础。 血液和体液检测是重要的和替代手段，可互为印证，服务于肿瘤管理。

5. 肿瘤预防与治疗监测建议

基于中国高发的癌症，科学的预防与监测：

• 一级预防（预防）： 倡导健康生活方式，戒烟限、均衡饮食、加强体育锻炼、控制体重、职业暴露于致癌物等。接种疫苗（如HPV疫苗、乙肝疫苗）也是预防相应癌症的有效手段。
• 二级预防（早筛早诊）： 针对中国高发的肺癌、胃癌、肝癌、结直肠癌、、宫颈癌等，应依据年龄和风险因素，定期参加国家推荐或临床指南建议的癌症筛查项目，如低剂量螺旋CT、胃肠镜、结合甲胎蛋白（AFP）、X线摄影/、宫颈细胞学检查等。
• 三级预防（治疗与康复）： 对于已确诊的肿瘤，应在规范化治疗的基础上，积极利用基因检测等精准医学，制定个体化治疗方案。在治疗过程中，可遵医嘱通过影像学、肿瘤标志物以及血液ctDNA检测等方式进行疗效监测和复发预警，实现主动的健康管理。

6. 检测须知

• 适用人群： 经学确诊的实体瘤，初治晚期或标准治疗失败、寻求后续治疗方案的复发/转移性。
• 样本要求： 福尔马林固定石蜡埋（FFPE）肿瘤组织切片（白片或卷片）及对应的报告。样本需经评估，确保肿瘤细胞含量和DNA质量满足检测要求。
• 检测流程： 临床医生检测申请 → 样本采集与寄送 → 实验室接收与质控 → DNA/RNA提取与建库 → 高通量测序 → 生物信息学分析 → 报告生成与解读 → 报告交付。
• 结果解读： 检测报告为专业的医学检测结果，由有经验的临床医生结合、类型、治疗历史等进行综合解读，并做出最终的治疗决策。报告中的用药建议已获批的适应症和处于临床试验阶段的潜在方案。
• 局限性说明： 任何检测技术均存在局限性。本检测基于送检样本，反映的是所检测样本的基因状态。肿瘤异质性，原发灶与转移灶、不同转移灶之间可能存在差异。阴性结果不能排除未覆盖基因或技术灵敏度以下的变异存在。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。