双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测

双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测介绍与对比分析

产品概述：“双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测”是一款基于新一代测序技术的肿瘤基因检测产品，通过同时分析肿瘤组织样本与血液白细胞评估与同源重组基因BRCA1/BRCA2基因组不稳定性特征，为卵巢癌等多种实体靶向治疗、预后评估及遗传风险评估提供精准的分子依据。

1. 为什么需要这项检测：基于中国人群的肿瘤

同源重组修复缺陷是多种实体瘤发生发展的重要机制，与聚剂的疗效。了解癌凸显了精准p>

• 卵巢癌：根据中国国家癌症中心的最新数据，中国卵巢癌年X万例，死亡率恶性肿瘤之首，5年生存率长期徘徊在较低水平。约50%的高级别浆液性卵巢癌存在HRD阳性由BRCA1/2基因突变导致。
• ：恶性肿瘤，巨大。，约5%-CA1/2基因突变，与更高的特定的治疗反应

高发年龄多在中年以后，不同癌种的男女比例差异显著。面对如此严峻，通过精准的基因检测识别出能够从靶向治疗中群体，是提高治疗效果、改善生存预。

2. 不同样本类型检测方案对比

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

基因检测的准确性高度依赖于样本的质量和代表性。目前临床常见的样本类型各有特点，下表进行了详细对比：

样本类型	优势	局限性	适用场景
肿瘤组织（金标准）	直接获取肿瘤细胞的DNA，能最真实地反映肿瘤的基因突变状态和基因组疤痕特征；是HRD评分计算的基石。	属于有创取材，部分获取或样本量不足；无法反映肿瘤时空异质性。	初有手术或活检样本时首选；需要评估HRD状态。
血液ctDNA（液体活检）	无创或微创，易于重复取样；可动态监测疗效与耐药；能捕获来自不同转移灶的基因信息，反映肿瘤整体异质性。	当肿瘤负荷低或ctDNA释放少时，可能出现假阴性；无法直接进行HRD基因组疤痕分析。	无法获取组织样本时的替代方案；治疗过程中的疗效监控与耐药机制探索。
胸体液细胞	对于伴有恶性相对容易获得的含有肿瘤细胞的样本。	样本处理复杂，肿瘤细胞比例可能较低，影响检测成功率；同样存在空间异质性局限。	晚期特别是卵巢癌等易产生，当组织样本不可及时的可选样本。
本产品：组织+血液白细胞（双样本）	核心优势：组织用于分析体细胞突变和HRD评分；血液白细胞用于鉴别胚系突变（遗传性），实现“一检双析将遗传突变误判为肿瘤独有，为家族提供遗传风险评估。	需要同时获取两种样本，流程相对复杂。	需同时指导靶向治疗和遗传咨询的初治遗传性肿瘤；追求最分异的精准诊疗。

3. “双样本”检测方案的特点与优势

基于上述对比，“双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测”整合了不同样本的优势，形成了独特价值：

• 检测更>：一次性检测涵盖BRCA1/2等HRR通路基因的点突变、小、大片段重排等多种变异形式，并结合组织样本计算基因组不稳定性评分评估HRD状态。
• 结果更准确：通过白细胞能明确区分突变遗传还是后天肿瘤体细胞突变。这对治疗决策和家族健康
• 指导意义更强：检测结果能为PARP抑制剂的临床应用提供直接证据，同时有助于评估铂类化疗的敏感性，为临床制定个性化治疗方案提供双重依据。
• ：若检出性胚系突变，指导治疗，还可提示系亲属进行遗传咨询和针对性健康管理，实现“治”与“防”。

4. 如何选择合适的检测方案

选择基因检测方案应：

• 首选“双样本检测：新确诊的、有可用肿瘤组织样本的卵巢有个人或家族肿瘤史（特别是早发、多原发癌），疑似遗传性肿瘤使用PARP抑制剂进行一线或后线治疗，需要HRD状态li>
• 可考虑单一样：当无法获取合格肿瘤组织（细针穿刺细胞学样本）时，可考虑使用血液ctDNA检测核心基因突变以指导靶向用药。但需知HRD评估的局限性。进行遗传风险评估的健康个体或康复进行血液白细胞外显子组或特定基因panel的胚系检测。

临床决策应结合类型阶段、治疗史、样本可获得性及需求，由临床沟通后决定。

5. 预防与监测建议

基于基因检测结果，可以采取更有针对性的健康管理策略：

• 对于检出性胚系突strong>：建议一级亲属（子女、父母）进行遗传咨询和同一位点的验证检测。根据指南，突变提前癌种的筛查（、经联合CA125检测等），或考虑预防性手术。
• 对于HRD阳性（特别是BRCA突变：PARP抑制剂等靶向治疗机会。同时，即使治疗有效，也需定期进行规范的影像学和肿瘤标志物监测。
• 对于未检出突strong>：仍应遵循常规的肿瘤随访和健康体检计划，因为现有的检测技术并不能排除所有风险因素。

6. 检测须知

• 样本要求：肿瘤组织样本通常要求福尔马林埋切片，需含有足量的肿瘤细胞；血液样本需采集至专用采血管中。样本的采集、保存和检测机构的要求进行，以确保DNA质量。
• 报告周期：本检测报告周期约为7个工作日，从收到合格样本开始计算。
• 报告解读：详细的变异信息、临床意义解读及用药建议。报告解读专业性极由有经验的临床医生或遗传咨询师结合进行，切勿自行解读用药。
• 局限性说明：任何技术均有范围与局限性。阴性结果不能未检测基因或未知机制导致的HRD状态；肿瘤异质性也可能影响结果的代表性。