消化系统肿瘤-172基因（血液版）
高淳区万核医学基因检测咨询中心是南京市高淳区专业消化系统肿瘤-172基因（血液版）检测预约机构，位于南京市高淳区镇兴路248号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区、秦淮区、建邺等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
为什么需要消化系统肿瘤-172基因（血液版）检测？
高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的消化系统肿瘤-172基因（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498
消化系统肿瘤是我国最为常见和高发的恶性肿瘤类型之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，我国消化系统肿瘤的极为沉重。以胃癌和结直肠癌为例，胃癌年新例数约为39.7万，死亡数约为28.9万，与死亡率均高恶性肿瘤第二位；结直肠癌年新例数约56.0万，死亡数约28.6万，已升至第二位，死亡率第五位。从五年生存率来看，我国胃癌总体五年生存率约为35.1%，结直肠癌约为56.9%，虽稳步提升，但与发达国家仍有差距。这些肿瘤的高发年龄多在50岁以上，且男性普遍高于女性，例如胃癌的男女比例约为2:1。
面对如此严峻的防控形势，传统的诊断方法如影像学、镜活检等虽不可或缺，但在肿瘤的早期筛查、微小残留监测、复发预警及个体化用药指导方面存在局限性。基于血液的液体活检技术，通过检测血浆中循环肿瘤DNA（ctDNA），提供了一种无创、便捷、可动态监测的分子检测手段。“消化系统肿瘤-172基因（血液版）”正是针对这一临床需求开发的精准检测，旨在为肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤等消化道实体瘤及高危人群提供基因变异信息，临床决策。
方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略
在选择肿瘤基因检测Panel时，临床医生和常面临“单癌种Panel”与“泛癌种Panel”的抉择。在设计理念、检测临床适用场景上各有侧重，下表进行了详细对比：
“消化系统肿瘤-172基因（血液版）”的特点与优势
基于上述对比，本产品作为一款专注消化系统肿瘤的血液检测Panel，以下核心特点与优势：
- 精准聚焦，深度优化：Panel设计并非基因的简单堆砌，而是基于中国人群消化系统肿瘤的基因组学大数据，精选172个基因，确保对靶点、耐药机制、预后标志物（如MSI、TMB）和遗传易感基因（如APC、MLH1等）覆盖，并在测序上予以深度保障，提升血液中低丰度ctDNA的检出率。
- 无创便捷，动态监测：需抽取外周血，反复组织活检的创伤与风险。这使得它非常适合用于术后微小残留（MRD）监测、治疗疗效评估、早期复发预警以及无法获取或不足够组织样本分子。
- 指导个体化治疗：一次性检测多种变异类型（点突变、缺失、拷贝数变异、融合等），为已获批或处于临床试验阶段的靶向药物（如针对HER2、NTRK、KRAS G12C等）提供依据，同时评估检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）的潜在疗效（通过MSI/TMB）。
- 提示遗传风险：林奇综合征、家族性瘤性息肉等消化系统遗传性肿瘤综合征基因，为家属的遗传咨询和风险管理提供线索。
- 贴合中国临床实践：检测与解读紧密结合中国临床肿瘤学会（CSCO）等权威指南，报告更贴合中国医生的诊疗习惯和。
如何选择：单癌种Panel还是泛癌种Panel？
选择在于明确检测的临床目的和：
- 考虑“消化系统肿瘤-172基因（血液版）”：
- 临床诊断明确为胃癌、结直肠癌、食管癌、胃肠道间质瘤等消化道肿瘤，初治寻求用药指导或治疗中需要监测耐药。
- 消化系统肿瘤术后，需要进行MRD监测和复发风险评估。
- 疑似消化道肿瘤家族史，希望通过血液进行初步的遗传风险筛查。
- 追求高性价比、快速报告，希望获得与当前癌种直接、深度解读的检测结果。
- 考虑转向“泛癌种大Panel”：
- 原发灶不明的转移性肿瘤，需通过基因谱来推测可能的组织起源。
- 罕见消化系统肿瘤或经标准治疗失败后的晚期，需要探索所有可能的靶点及跨癌种用药机会（如NTRK融合、FGFR变异等）。
- 经济条件，且追求最基因组信息，为未来可能的治疗选择做长远储备。
总之，对于绝大多数诊断明确的消化系统肿瘤，选择针对性强、深度优化的单癌种Panel是更为务实和高效的首选策略。
消化系统肿瘤的预防与监测建议
基于我国高率的现状，预防与早期监测：
- 一级预防（预防）：改善生活方式，增加蔬菜水果、减少红肉及加工肉类食用、限制、戒烟、控制体重、积极治疗幽门螺杆菌感染（与胃癌）等。
- 二级预防（早期筛查）：针对高危人群（如年龄>45岁、有家族史、萎缩性胃炎、肠息肉等），定期进行胃肠镜检查是发现癌前及早期癌症的“金标准”。粪便潜血试验、粪便DNA检测等也是有效的无创筛查手段。
- 三级预防（管理）：对于已确诊，在规范治疗的基础上，可利用“消化系统肿瘤-172基因（血液版）”这类液体活检技术进行动态监测。例如，术后定期检测ctDNA有助于评估手术彻底性、监测MRD并在影像学发现之前预警复发；治疗期间监测有助于评估疗效和及时发现耐药，为调整治疗方案提供分子依据。
检测须知
- 样本要求：本检测样本类型为血液（血浆）。需使用专用采血管采集外周血，并按要求进行离心、分离和运输，以确保血浆中ctDNA的稳定性。
- 适用人群：已确诊或高度疑似为消化系统肿瘤；消化系统肿瘤术后需监测复发的；治疗过程中需评估疗效或耐药；有明确家族史的高危人群（需在医生指导下评估）。
- 报告周期：自实验室确认收到合格样本起，约需7个工作日检测报告。
- 结果解读：检测报告为专业的医学检测结果，由临床医生结合、报告、影像学资料检查结果进行综合解读，并做出诊疗决策。基因检测结果存在技术局限性，阴性结果不能排除肿瘤存在或特定变异存在的可能性。
- 伦理与隐私：检测涉及个人遗传信息，受检权益应得到保障。检测前需同意，检测机构须对受检信息严格保密。
