肺癌-63基因（脑脊液版）

1. 为什么需要肺癌脑脊液基因检测

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌-63基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

肺癌是我国发病率和死亡率均居首位的恶性肿瘤，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国肺癌年新发病例数约82.8万例，死亡病例数约65.7万例。肺癌的总体5年生存率在过去十年虽有提升，但仍不容乐观，约为19.7%。肺癌高发年龄通常在50岁以上，且男性发病率显著高于女性，男女比例约为2.4:1。

在肺癌的疾病进程中，中枢神经系统转移是常见的严重并发症，约30%-50%的肺癌患者最终会发生脑转移或脑膜转移。一旦发生，患者常出现头痛、恶心、肢体无力、癫痫甚至意识障碍等症状，生活质量急剧下降，预后极差。传统的组织活检对于颅内病灶具有高风险、高难度和低可及性的局限。此时，脑脊液作为一种直接与中枢神经系统接触的液体，成为反映颅内肿瘤基因组信息的“窗口”。因此，“肺癌-63基因（脑脊液版）”检测应运而生，它通过高通量测序技术对脑脊液中的循环肿瘤DNA进行深度分析，为肺癌脑转移/脑膜转移患者提供了一种无创、精准的分子分型工具，对于指导靶向治疗、免疫治疗及评估预后具有至关重要的临床价值。

2. 方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel的选择策略

在面对肺癌脑脊液检测时，临床医生和患者常面临选择单癌种基因Panel还是泛癌种基因Panel的困惑。两者在设计和应用上各有侧重，下表从多个维度进行了客观对比：

3. 肺癌-63基因（脑脊液版）的特点与优势

基于以上对比，本检测方案具有以下突出特点与优势：

• 精准定位，深度覆盖：Panel设计直击肺癌核心，不仅涵盖所有国内外指南推荐的必要检测基因，还纳入与脑转移潜能、血脑屏障通透性相关的基因，为颅内病灶的精准治疗提供更全面的信息。
• 技术特化，灵敏可靠：针对脑脊液样本中ctDNA浓度低、背景噪音复杂的技术挑战，采用特化的捕获探针与高深度测序（通常>5000X），结合专属的生信过滤算法，最大限度提升在低丰度样本中检出低频突变的灵敏度，确保结果的可靠性。
• 临床导向，即时可用：检测报告与临床实践无缝衔接，清晰列出与变异对应的靶向药物、化疗药物敏感性/耐药性信息、相关临床试验及预后提示，极大缩短了从检测到制定治疗决策的路径。
• 无创安全，动态监测：腰椎穿刺获取脑脊液相对于开颅或立体定向穿刺活检，创伤小、风险低、可重复性强。这使得该检测不仅可用于初次诊断，还可用于治疗过程中的疗效监测与耐药机制的动态追踪。

4. 如何选择：单癌种还是泛癌种Panel？

选择的关键在于临床需求的明确性。

• 优先选择“肺癌-63基因（脑脊液版）”单癌种Panel的情况：
  • 患者已有明确的肺癌（尤其是非小细胞肺癌）病理诊断，新发现颅内病灶，需明确其分子特征以指导治疗。
  • 肺癌患者系统治疗后出现中枢神经系统进展，需探究颅内耐药机制。
  • 临床追求高性价比、快速（如7个工作日内）获得具有直接临床行动指导意义的报告。
  • 脑脊液样本量有限，需要最大化利用样本确保检测成功率。
• 可考虑泛癌种大Panel的情况：
  • 颅内转移病灶高度怀疑来源于肺癌，但全身多次检查仍未找到明确原发灶（即原发灶不明转移癌）。
  • 临床罕见或病理类型不典型的颅内肿瘤，需要广谱筛查以辅助诊断。
  • 患者经济条件允许，且有意向参与基于广泛基因图谱的跨癌种临床试验。

总而言之，对于绝大多数临床诊断为肺癌脑/脑膜转移的患者，选择专门优化的单癌种Panel是更具针对性、效率更高且更经济合理的选择。

5. 肺癌的预防与监测建议

尽管基因检测助力于晚期精准治疗，但肺癌的防控重心仍在预防与早期发现。

• 一级预防（病因预防）：
  • 戒烟并避免二手烟：吸烟是肺癌的首要危险因素，戒烟可显著降低风险。
  • 减少职业与环境暴露：做好防护，避免长期接触石棉、氡气、煤烟、重金属等致癌物。
  • 健康生活方式：均衡饮食，多摄入新鲜蔬菜水果；坚持体育锻炼；保持室内空气流通。
• 二级预防（早期筛查）：
  • 推荐高危人群进行低剂量螺旋CT筛查：年龄50-74岁，且吸烟史≥20包年（如每天1包，吸20年），或戒烟时间不足15年。这是目前唯一被证实能有效降低肺癌死亡率的筛查手段。
  • 关注早期症状：如持续2周以上的刺激性干咳、痰中带血、胸痛、声音嘶哑等，应及时就医检查。
• 对于已确诊肺癌患者的监测：
  • 遵医嘱定期进行影像学复查（如胸部CT、脑部MRI）。
  • 如出现头痛、呕吐、视物模糊、肢体麻木无力等神经系统症状，需警惕脑转移，及时进行脑部MRI检查。
  • 在医生指导下，可利用“肺癌-63基因（脑脊液版）”等液体活检技术，对治疗疗效进行动态监测，及时发现耐药克隆，调整治疗方案。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测接受脑脊液样本。通常建议采集量不少于2毫升，采集后置于无菌管中，常温（16-25°C）保存与运输，避免冷冻，并尽快送达实验室。
• 临床信息：申请检测时，请务必提供患者详细的临床诊断、病理分型、既往治疗史（尤其是靶向、化疗、免疫治疗史）及影像学资料，这对结果的准确解读至关重要。
• 报告解读：检测报告为专业医学文档，所有结果必须由有经验的临床医生结合患者的全面病情进行综合解读，并做出治疗决策。
• 技术局限性：液体活检存在假阴性可能（如样本中无足够ctDNA）。阴性结果不能完全排除基因突变的存在。必要时仍需考虑组织活检复核。
• 伦理与知情：检测涉及个人基因信息，需在检测前充分知情同意，并保护患者隐私。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。