单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

1. 为什么需要BRCA1/2基因组织分子分型研究？

溧水区万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

乳腺癌与卵巢癌是严重威胁中国女性健康的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症，年新发病例数约42万例，占女性新发癌症总数的19.9%。卵巢癌年新发病例数约5.7万例，虽然发病率相对较低，但其死亡率高，被称为“妇癌之王”。乳腺癌的5年生存率已提升至82%以上，但晚期患者生存率仍不理想；而卵巢癌的5年生存率仅约40%，防治形势严峻。这两种癌症的高发年龄多在40-60岁之间，且女性占绝对主导，男性乳腺癌较为罕见。

BRCA1和BRCA2是重要的抑癌基因，其胚系或体系突变与遗传性乳腺癌、卵巢癌以及胰腺癌、前列腺癌等密切相关。携带致病性BRCA突变的女性，终生罹患乳腺癌和卵巢癌的风险显著高于普通人群。更为关键的是，BRCA基因的突变状态直接决定了患者能否从PARP抑制剂这类靶向药物中获益，是指导精准治疗的核心生物标志物。因此，对肿瘤组织样本进行BRCA1/2基因的分子分型，已成为制定个体化治疗方案、评估家族遗传风险及预后不可或缺的一环。

2. 国产与进口检测方案对比分析

目前市场上提供BRCA基因检测的服务商主要分为国内自主研发产品和基于进口技术平台的产品。两者在技术核心（均为NGS）上相似，但在覆盖细节、数据解读和性价比方面存在差异。以下为关键维度对比：

3. 本产品特点与核心优势

本“单样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究”产品，立足于国内临床需求，具备以下鲜明特点与优势：

• 精准的临床导向：专注于BRCA1/2基因的体系突变检测，直接为PARP抑制剂等靶向用药提供依据，临床应用目标明确。
• 高标准技术平台：采用新一代测序（NGS）技术，确保对BRCA1/2基因进行深度、均一的覆盖，有效检出点突变、小片段插入缺失等多种变异类型。
• 本土化数据解读：解读团队结合国际权威指南与国内专家共识，并特别参考中国人群遗传背景数据，提供更贴合中国患者的变异分类与临床意义注释。
• 高效的服务流程：基于国内实验室，实现样本接收、检测、分析的全程闭环，保障7个工作日的稳定报告周期，助力临床快速决策。
• 严格的质控体系：从样本提取、建库、测序到生物信息分析，设置多重质控节点，确保检测结果的准确性与可靠性。

4. 如何选择合适的检测方案？

面对国产与进口方案，患者与临床医生应基于科学和实际需求进行理性选择：

• 明确检测目的：若核心需求是为乳腺癌、卵巢癌等患者寻找PARP抑制剂用药证据，那么一个专注于BRCA1/2基因、经过验证且解读可靠的检测即可满足需求，无需盲目追求大Panel。
• 重视数据解读的本地化：基因检测的价值一半在于湿实验，一半在于干实验解读。对于中国患者，能够整合本土人群数据、并依据国内临床实践指南进行解读的报告，往往更具参考价值。
• 权衡性价比与可及性：在技术性能相当的前提下，具有更高性价比的方案能减轻患者经济负担，提高检测可及性。稳定的报告周期和便捷的临床沟通渠道也是保障治疗及时性的关键。
• 考察合规与数据安全：确保所选检测服务符合中国相关法律法规，特别是涉及人类遗传资源信息的数据处理与存储安全。

综合来看，对于大多数寻求靶向治疗指导的中国患者，一款设计严谨、解读本土化、性价比高的国产BRCA1/2检测方案通常是高效且务实的选择。

5. 预防与监测建议

基于BRCA基因检测结果，可以采取更有针对性的健康管理策略：

• 对于检测出BRCA致病性突变的患者：应积极与肿瘤科、妇科医生讨论，制定包含PARP抑制剂在内的个体化治疗方案。同时，可考虑参加相关临床研究。
• 对于家族遗传风险评估：若肿瘤组织检测发现BRCA致病突变，强烈建议患者及其一级血亲（如子女、兄弟姐妹）进行遗传咨询并考虑胚系突变验证，以明确遗传风险。
• 对于健康的胚系突变携带者：需在专科医生指导下，加强针对性的健康监测，例如更早开始并增加乳腺钼靶、磁共振以及卵巢超声和CA-125检查的频率。也可根据年龄和生育情况，讨论预防性手术（如乳腺、卵巢输卵管切除）的可能性。
• 生活方式的调整：保持健康体重、规律运动、均衡饮食、限制酒精摄入，这些对普通人群和高风险人群均有普遍的防癌意义。

6. 检测须知

• 样本要求：本检测产品接受福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）肿瘤组织样本。要求肿瘤细胞含量尽可能高（一般建议大于20%），且组织保存质量良好，以确保检测成功率。
• 检测局限性：NGS技术无法检测出BRCA基因的所有变异类型，如大片段重排（需结合MLPA等其他技术）、深内含子变异或启动子区变异等。阴性结果不能完全排除遗传风险或其他机制导致的同源重组修复缺陷。
• 报告解读：检测报告中的变异分类（致病性、可能致病性、意义不明等）是基于当前科学认知和数据库版本。遗传学意义的解读具有动态性，未来可能随新证据而更新。
• 伦理与知情：基因检测涉及个人遗传信息，检测前应充分了解检测目的、意义和潜在影响，并签署知情同意书。检测结果属于个人隐私，应得到妥善保管。
• 后续步骤：报告出具后，务必携带结果咨询主管医生或遗传咨询师，结合完整的临床病史、家族史等信息，进行综合判断并制定后续管理或治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。