全外显子基因检测+4次MRD
雨花台区万核医学基因检测咨询中心是南京市雨花台区专业全外显子基因检测+4次MRD检测预约机构，位于江苏省南京市雨花台区花神大道221号（如需办理，需提前预约），预约电话4001789498。服务覆盖玄武区等地，为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
1. 为什么需要：基于中国肿瘤学的精准监测需求
雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的全外显子基因检测+4次MRD检测服务。预约电话：400-178-9498
恶性肿瘤是严重威胁中国健康的重大。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国恶性肿瘤年新例数约406.4万例，死亡数约241.4万例。，肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌、等是主要的与死亡癌种，总体癌症5年生存率在过去十年虽有显著提升，但仍与发达国家存在差距，约为40.5%。这凸显了在规范治疗基础上，进行有效疗效评估与复发监测的极端重要性。
以本产品覆盖的部分高发癌种为例：肺癌年新例约82.8万，是中国率和死亡率均首位的恶性肿瘤，5年生存率不足20%。结直肠癌年新例约55.5万，逐年上升，高发年龄在50岁以上，男女比例约为1.3:1。肝癌年新例约41.0万，死亡率高，5年生存率约12.1%。胃癌年新例约39.7万，高发年龄在50-80岁，男性约为女性的2倍。年新例约42.3万，是中国女性首位的癌症，高发年龄在45-55岁。对于这些I-III期实体瘤，根治性手术或放化疗后，仍有约30%-50%面临复发转移的风险。因此，在治疗后进行微小残留（MRD）监测，是实现“早发现、早干预”、提升生存率策略。
2. 方案对比：不同样本类型在基因检测与MRD监测中的应用
“外显子基因检测+4次MRD”方案整合了基线基因图谱构建与动态监测。，基线检测的样本选择以及后续MRD监测的样本来源决策点。不同样本类型各有特点与适用场景，对比如下：
本产品方案的科学设计在于：利用组织样本（或无法获取组织时用血液/胸水替代）进行外显子基因检测，锁定特有的数十至数百个基因突变，形成个性化监测面板。随后，在治疗后的时间点（如术后1个月、治疗后、每3-6个月随访期），通过血液ctDNA进行4次高灵敏度MRD检测，追踪这些特定突变的踪迹，实现精准的动态监控。
3. 特点与优势
一、检测，个体化定制： 基线外显子组测序（WES）可检测约2万个基因的所有外显子区域，发现常见的驱动突变，还能揭示独特的基因变异，为后续MRD监测提供有限基因Panel的、高度个体化的突变列表，极大降低监测的假阴性风险。
二、动态监测，灵敏度高： 基于个体化突变列表的MRD检测，采用深度测序技术，对血液中痕量的ctDNA进行追踪，灵敏度可达万分之几级别，能够比传统影像学或肿瘤标志物提前数月发现分子层面的复发迹象，为临床干预赢得宝贵时间窗口。
三、方案系统，覆盖期： “1+4”的模式系统覆盖了从基线建档到术后治疗及随访阶段。4次MRD检测通常设计在术后高危复发窗口期和常规随访期，科学地实现了治疗后的管理。
四、应用广泛，循证支持： 产品覆盖肺癌、肠癌、肝癌、胃癌等高发癌种，这些癌种已有大量临床研究证实了MRD监测对于预后分层和复发预测的价值。该方案符合当前权威指南推荐的精准监测方向。
4. 如何选择：适用人群与决策要点
该产品主要适用于以下人群：
- 经确诊为I-III期，并接受根治性手术或根治性放化疗的实体瘤（如产品临床应用所列癌种）。
- 希望进行最基线基因评估，并基于此进行高灵敏度复发监测。
- 高危复发因素（如分期较晚、淋巴结阳性、脉管癌栓、低分化等），需要密切监测。
决策要点：
- 基线样本选择： 使用手术或活检的肿瘤组织样本。若组织样本不可及或质量不佳，可考虑使用治疗前的血液ctDNA进行WES替代，或与临床医生沟通使用胸水等替代样本。
- 监测时机理解： 4次MRD监测的时间点需与主治医生商定，通常会结合治疗周期和随访计划，安排在术后、治疗前后及定期复查时。
- 结果解读： MRD阳性意味着检测到分子残留，复发风险显著增高，需结合临床密切随访或考虑干预；MRD阴性提示复发风险低，但不能排除复发可能，仍需遵循医嘱进行常规复查。所有结果均需由专业医生在完整的临床背景下进行解读。
5. 预防与监测建议
恶性肿瘤的防治是系统工程，基因检测与MRD监测是重要的精准医学环节：
- 一级预防（预防）： 针对中国高发癌种，倡导健康生活方式，如戒烟限、均衡饮食、控制体重、积极接种疫苗（如乙肝、HPV疫苗）、减少职业暴露等。
- 二级预防（早筛早诊）： 遵循国家推荐和指南，在高发年龄进行肺癌低剂量螺旋CT、结直肠癌肠镜、胃癌胃镜、钼靶/、肝癌联合AFP等筛查。
- 三级预防（治疗与康复监测）： 对于已确诊并接受根治性治疗，“外显子+MRD监测”是三级预防的核心之一。它实现了从“一刀切”的定期复查到“个体化”精准监测的升级。建议完成治疗后，与主治医生讨论MRD监测的价值，个性化的康复随访计划中，实现疗效的最大化和复发风险的最小化。
6. 检测须知
- 检测流程： 临床评估与同意 → 样本采集（基线组织/血液+4次监测期血液） → 样本寄送 → 实验室检测与生物信息学分析 → 报告（周期约为7个工作日）。
- 样本要求： 组织样本需为福尔马林固定石蜡埋切片或新鲜冷冻组织；血液样本需使用专用采血管采集一定体积的外周血。采集、保存和运输要求需严格遵守检测机构指南。
- 技术局限性： 任何检测技术均存在局限性。外显子检测可能无法覆盖所有非编码区或结构变异；MRD检测结果为阴性时，不意味着绝对无复发可能；结果可能受样本质量、肿瘤演化、技术灵敏度等因素影响。
- 临床决策： 本检测结果临床参考，不能作为唯一的诊断或治疗依据。所有治疗和随访决策都资质的临床医生指导下，结合临床信息综合做出。
