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双样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测

南京市江宁区双样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心,地址:苏省南京市江宁区秦淮路83号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

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1. 为什么需要肝胆肿瘤的基因检测?

南京市江宁区双样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测预约就选江宁区万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-肝胆胰腺肿瘤血液120基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

肝胆肿瘤(肝癌、胆管癌、胆囊癌及癌)是中国常见的消化道恶性肿瘤,整体沉重,预后普遍较差。根据中国国家癌症中心发布的最新权威数据:

  • 与年新例数:肝癌和癌均我国癌症前十位。,肝癌年新例数约数十万例,癌年新例数也接近十万例,且呈上升趋势。
  • 死亡率:肝癌和癌的死亡率极高,分别我国癌症死亡率的第二位和位左右,是导致癌症死亡的主要原因之一。
  • 5年生存率:整体生存率不容乐观。肝癌的5年相对生存率约为百分之十几,而癌的5年相对生存率更低,百分之几,远低于大部分常见癌症。
  • 高发年龄与男女比例:年龄多在40岁以上,并随年龄增长而升高。肝癌男性显著高于女性,男女比例约为(3-4):1;癌的男性也略高于女性。

面对如此严峻的防治形势,传统的诊疗模式已显不足。肝胆肿瘤高度异质性,即不同肿瘤在基因层面存在巨大差异,这直接导致了治疗反应和预后的不同。“双样本-肝胆肿瘤血液120基因检测”正是基于此背景,通过新一代测序(NGS)技术,对血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)和白细胞DNA进行同步分析,旨在从分子层面揭示肿瘤的基因特征,为临床制定和调整精准治疗方案提供依据,是改善生存预后的重要。

2. 不同应用场景下的基因检测方案对比

基因检测在肿瘤诊疗周期中均有重要价值,但不同阶段的检测目的和侧重点有所不同。下表对比了“双样本-肝胆肿瘤血液120基因检测”在几种核心临床场景下的应用差异:

应用场景 主要检测目的 “双样本-血液检测”优势与价值 局限性或注意事项
初诊晚期/无法手术 寻找一线靶向/治疗机会,制定初始精准治疗方案。 无创、快速(报告周期7个工作日)获取基因图谱,指导用药。适用于组织活检困难或风险高的(如癌)。 血液中ctDNA含量可能较低(肿瘤负荷小),存在假阴性可能。若结果阴性且临床高度怀疑,可考虑组织检测。
治疗中/后出现耐药 探索耐药机制,寻找后续治疗靶点,切换治疗方案。 能动态、实时监测肿瘤基因演变,发现新出现的耐药突变(如EGFR T790M, KRAS G12C等),是指导二线及后线治疗。 需要与既往的检测结果进行对比分析,以明确突变演变过程。
术后监测与复发预警 评估微小残留(MRD),早于影像学发现复发迹象。 通过术后基线检测及定期监测,比影像学检查更灵敏地提示分子层面复发,为早期干预提供窗口期。双样本设计可有效区分性造血干扰。 需建立个体化的监测基线,并确定合理的监测频率。结果解读需结合临床。
高危人群早筛 在无症状高危人群中早期发现肿瘤迹象。 作为一种手段,对于肝癌、癌家族史或肝硬化等极高危人群,可能提供风险提示。 不推荐作为普通人群的常规筛查手段。阳性预测值在高危人群中才更有意义,且阳性结果需结合检查(影像、肿瘤标志物)综合判断。

3. “双样本-血液120基因检测”的特点与核心优势

与传统单样本(血浆)检测或组织检测相比,本产品以下鲜明特点:

  • 双样本,结果更精准:同步采集血浆(含ctDNA)和白细胞(代表胚系基因组)。通过对比,可以有效区分体细胞突变(来自肿瘤)与胚系突变(遗传性)或性造血(CHIP)带来的干扰,提升报告准确性,减少误判。
  • 无创便捷,活检难题:需抽血,肝胆部位组织活检的性风险和高难度,适合身体状况不佳、肿瘤位置特殊或不愿接受活检,也便于进行多次动态监测。
  • 120基因Panel,聚焦临床价值:检测涵盖与肝胆肿瘤高度120个基因,覆盖指南推荐的靶向药物(如针对NTRK融合、BRAF V600E、HER2扩增等)及检查点抑制剂生物标志物(如MSI、TMB),疗效与耐药监测。
  • 周期明确,助力快速决策:标准报告周期为7个工作日,能在较为临床医生提供分子信息,满足制定紧急治疗策略的需求。

4. 如何选择适合的检测时机与方案?

选择基因检测,应基于临床状况和治疗阶段:

  • 对于初诊的晚期:若无法获取或组织样本,血液检测是启动精准治疗的优选路径。即使有组织样本,血液检测也可作为,提供更异质性信息。
  • 对于治疗出现进展:强烈建议进行血液基因检测,这是揭示耐药机制、寻找新靶点最直接的方式。此时,双样本设计对鉴别真假耐药突变尤为重要。
  • 对于根治性手术后的:可与主治医生讨论是否进行术后基线血液检测,作为未来复发监测的分子,实现个体化的MRD监控。
  • 决策核心:始终与临床主治医生沟通,结合类型、既往治疗史、经济条件以及检测产品的性能参数(如测序深度、验证灵敏度等)综合决定。本产品的“双样本”设计在需要高精度鉴别突变来源时优势显著。

5. 肝胆肿瘤的预防与科学监测建议

在基因检测等技术之外,主动预防与科学监测是基石:

  • 一级预防(预防):接种乙肝疫苗;规范治疗乙型/丙型肝炎、肝硬化;戒;控制体重,预防非性脂肪肝;健康饮食,戒烟。
  • 二级预防(早期筛查):高危人群(如乙肝/丙肝携带、肝硬化、有家族史、长期、)应定期进行甲胎蛋白(AFP)和检查。对于癌高危人群,可考虑定期进行CT或MRI检查。基因检测目前作为极高危人群的评估。
  • 治疗期及康复期监测:遵循医嘱定期复查肿瘤标志物和影像学。对于已接受精准治疗,可利用血液基因检测进行疗效动态评估和耐药预警,实现“管理”。

6. 检测须知

  • 样本要求:需使用专用采血管采集一定体积的外周血,分离出血浆和白细胞。样本采集、运输和保存需遵循特定规范,以确保检测质量。
  • 报告解读:检测报告为专业的医学信息,由有经验的临床医生结合(如诊断、、影像学等)进行综合解读,切勿自行判断。
  • 技术局限性:所有技术均有检测极限。血液检测存在因肿瘤释放DNA少而导致的假阴性可能。阴性结果不能排除存在基因突变。需考虑组织验证。
  • 遗传咨询:若检测报告提示存在明确的胚系性突变(与遗传性肿瘤综合征),建议家属接受专业的遗传咨询。
  • 合规性:本检测用于临床诊断和治疗参考,不能作为独立的诊断依据。
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