肉瘤全体系基因检测

1. 为什么需要进行肉瘤全体系基因检测？

雨花台区万核医学基因检测咨询中心提供专业的肉瘤全体系基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

肉瘤是一类起源于间叶组织（如骨、软骨、脂肪、肌肉、血管等）的恶性肿瘤，虽然相对罕见，但其侵袭性强、异质性高，诊疗极具挑战。根据中国国家癌症中心发布的权威数据，肉瘤在中国的年新发病例数约为2-3万例，占所有恶性肿瘤的1%-2%。其发病率虽不高，但死亡率相对较高，整体5年生存率徘徊在50%-65%之间，部分亚型预后更差。肉瘤可发生于任何年龄，但存在两个发病高峰：第一个高峰在青少年和青年时期（15-30岁），以骨肉瘤、尤文肉瘤常见；第二个高峰在中老年（50岁以上），以软组织肉瘤为主。在性别分布上，总体男女比例大致相当，但部分亚型存在性别倾向。

传统的病理诊断对于肉瘤分型有时存在困难，而不同的分子亚型直接关系到治疗方案的选择和预后判断。随着精准医疗的发展，肉瘤全体系基因检测通过对肿瘤组织或血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行高通量测序（NGS），能够全面、系统地揭示驱动基因突变、融合基因、拷贝数变异等分子特征，为肉瘤的精准分型、靶向及免疫治疗选择、预后评估以及遗传风险评估提供至关重要的科学依据。

2. 不同检测方案对比分析

肉瘤全体系基因检测可根据样本来源不同，主要分为组织检测、血液ctDNA检测以及特殊体液（如胸腹水）检测。每种方案各有其适用场景与特点，具体对比如下：

3. 肉瘤全体系基因检测的特点与优势

本产品采用新一代测序技术，具有以下核心特点与优势：

• 全面覆盖：检测范围涵盖数百个与肉瘤发生发展、靶向治疗及预后密切相关的基因，不仅包括常见的点突变，更重点优化了对肉瘤诊断至关重要的融合基因（如SS18-SSX、EWSR1-FLI1、NTRK等）和拷贝数变异的检测能力。
• 精准分型：许多肉瘤亚型由特定的基因融合定义（如滑膜肉瘤、尤文肉瘤）。本检测能从分子层面提供确凿证据，辅助甚至修正病理诊断，实现更精准的亚型分类。
• 指导治疗：明确是否存在可靶向的基因变异（如ALK、NTRK、KIT/PDGFRA突变等），为使用相应的靶向药物提供依据；同时，通过评估肿瘤突变负荷、微卫星不稳定性等指标，可提示免疫治疗潜在获益可能性。
• 预后评估与遗传风险提示：某些基因变异与患者的预后密切相关。同时，检测可发现与遗传性肉瘤综合征相关的胚系突变（如TP53、RB1等），提示患者及其家属的潜在遗传风险。
• 快速高效：标准报告周期为7个工作日，能在较短时间内为临床决策提供关键信息。

4. 如何选择适合的检测方案？

选择何种检测方案，需根据患者的具体临床情况个体化决策：

• 初治患者，有可用组织标本：首选肿瘤组织样本进行检测。这是获得最全面、最准确分子信息的基石，尤其对于需要明确融合基因以确诊亚型的病例至关重要。
• 组织样本无法获取或不足：如患者无法再次进行有创活检，或原组织标本耗尽，则推荐采用血液ctDNA检测作为有效的替代方案。
• 治疗过程中的动态监测：对于接受靶向或化疗的患者，希望监测疗效、早期发现耐药突变时，血液ctDNA检测因其无创和可重复性成为理想工具。
• 晚期伴胸腹水：若患者出现胸腹腔转移并产生积液，胸腹水中富含肿瘤细胞，可考虑将其作为检测样本，其检测灵敏度通常优于血液ctDNA。
• 在条件允许的情况下，组织与血液的联合检测能更全面地揭示肿瘤的分子全景，并有助于发现异质性。

5. 预防与监测建议

肉瘤的病因尚不完全明确，多数为散发性，但部分与遗传因素、放射线暴露、化学物质接触及某些慢性水肿有关。

• 高危人群关注：有肉瘤家族史、既往接受过放射治疗、接触过某些化学制剂（如氯乙烯、苯氧乙酸除草剂）的人群，应提高警惕，定期体检。
• 关注身体信号：注意身体任何部位新出现的、持续增大的、无痛性或疼痛性肿块，尤其是四肢、胸腹壁、腹膜后等部位。若伴有不明原因的骨痛、关节活动受限或病理性骨折，应及时就医。
• 规范诊疗与随访：一旦确诊，应在专业医疗机构进行规范的多学科综合治疗。治疗后必须遵医嘱定期复查，包括影像学检查。对于高风险患者，利用血液ctDNA检测进行微小残留病灶监测，有助于更早发现复发迹象。
• 遗传咨询：若基因检测提示存在可能的胚系致病突变，建议患者及其直系亲属进行遗传咨询，评估家族遗传风险。

6. 检测须知

• 样本要求：
  • 组织样本：福尔马林固定石蜡包埋组织切片或新鲜冰冻组织，需含有足量的肿瘤细胞。
  • 血液样本：需使用专用采血管采集一定体积的外周血，用于分离血浆中的ctDNA。
  • 胸腹水样本：需采集足量新鲜积液，并使用专用保存管保存运输。
• 临床信息：送检时需提供详细的临床诊断、病理信息及检测目的，以便实验室进行精准的生物信息学分析和临床解读。
• 报告解读：检测报告将由专业的生物信息分析师和临床专家共同生成，内容包含检测到的基因变异、临床意义解读、相关药物及临床试验信息。报告解读需由临床医生结合患者的具体病情进行。
• 技术局限性：任何技术均存在局限性。检测结果可能受样本质量、肿瘤细胞含量、技术灵敏度等因素影响。阴性结果不能完全排除存在其他未检测范围的变异或肿瘤异质性。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。