BRCA1/2基因检测

1. 为什么需要进行BRCA1/2基因检测？

溧水区万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

BRCA1和BRCA2是人体内重要的抑癌基因，负责修复DNA双链断裂，维持基因组稳定。当这两个基因发生有害突变时，其功能丧失将导致细胞异常增殖，显著增加多种癌症的发病风险，尤其是乳腺癌、卵巢癌，也与前列腺癌、胰腺癌等相关。

中国相关癌种疾病负担严峻：根据中国国家癌症中心发布的最新数据，乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，年新发病例数约数十万例，高居女性恶性肿瘤发病首位。卵巢癌年新发病例数亦不容忽视，其死亡率高，是严重威胁女性健康的恶性肿瘤之一。乳腺癌的5年生存率已有所提升，但晚期患者预后仍较差；而卵巢癌由于早期症状隐匿，超过70%的患者确诊时已是晚期，5年生存率相对较低。乳腺癌的高发年龄呈双峰分布，但近年来有年轻化趋势。从性别比例看，乳腺癌患者绝大多数为女性，男性乳腺癌约占1%。携带BRCA1/2基因致病性突变的女性，其终生患乳腺癌的风险可提升至70%以上，患卵巢癌的风险可提升至40%以上。因此，通过基因检测明确遗传风险，对于高风险人群的早期干预、治疗决策及家族成员的预防管理具有至关重要的意义。

2. 检测方案对比：国产与进口BRCA1/2基因检测

目前市场上的BRCA1/2基因检测产品主要可分为基于国产技术平台的检测和基于进口技术平台的检测。两者在技术核心（如下一代测序，NGS）上原理相通，但在具体实施细节、数据解读和成本上存在差异。下表从几个关键维度进行客观对比：

3. 本产品特点与优势

本BRCA1/2基因检测产品结合了技术先进性与临床实用性，旨在为患者和医生提供可靠的决策依据。

• 高精度NGS技术：采用新一代测序技术，可一次性准确检测BRCA1和BRCA2基因的全编码区及关键剪接位点，有效识别点突变、小片段插入缺失等多种变异类型。
• 双样本灵活性：支持组织样本（肿瘤组织）与血液样本（外周血）检测。组织样本有助于分析体细胞突变以指导靶向治疗；血液样本则用于鉴定胚系突变，评估遗传风险。
• 明确的临床应用双路径：一份报告，双重价值。既可为卵巢癌、乳腺癌等患者提示PARP抑制剂等靶向药物的用药可能性，也可为检测者及其家族揭示潜在的遗传性癌症风险。
• 快速报告周期：标准报告周期为7个工作日，有助于在紧张的临床决策时间窗内提供及时的信息支持。
• 专业的遗传咨询支持：报告出具后，可提供专业的遗传咨询解读服务，帮助受检者充分理解检测结果及其对个人和家族健康的深远影响。

4. 如何选择适合自己的检测？

面对国产与进口检测的选择，不应简单以“国籍”论优劣，而应基于以下关键点进行考量：

• 关注检测本质性能：核心是检测的准确性、敏感性与特异性。无论国产还是进口，都应选择在权威实验室进行、经过严格验证、拥有稳定质控体系的产品。
• 重视数据解读能力：检测只是第一步，精准解读才是价值所在。优先选择能够结合最新国际指南、并拥有不断更新的中国人群突变数据库进行解读的服务。
• 明确自身主要需求：若主要目的是评估遗传风险并为国内后续健康管理提供依据，高性价比且解读本土化强的国产优质检测是合适选择。若涉及国际诊疗或特定临床试验，需确认检测是否符合相应标准。
• 考察实验室资质与服务：检测必须由具备临床基因检测资质的正规医学检验实验室完成。同时，了解其是否提供后续的遗传咨询、报告更新（随着数据库升级对VUS的重新解读）等服务至关重要。

5. 基于检测结果的预防与监测建议

BRCA1/2基因检测的结果将直接影响个人的健康管理策略。

• 检测结果为阴性（未发现明确致病突变）：对于有强家族史的个人，阴性结果可降低其患癌风险等级，但仍建议遵循一般人群的癌症筛查指南，并保持健康生活方式。
• 检测结果为阳性（发现明确致病性胚系突变）：
  • 增强筛查与监测：建议从更年轻年龄（如25-30岁）开始，定期进行乳腺磁共振和钼靶检查、经阴道超声联合CA-125检测等，以早期发现病变。
  • 药物预防：可咨询医生，评估使用他莫昔芬等药物进行化学预防的风险与获益。
  • 预防性手术：对于风险极高的个体，可考虑预防性乳腺切除术和/或输卵管卵巢切除术，这是目前最有效的风险降低手段，但需经过严格的多学科评估和充分的心理咨询。
  • 家族遗传咨询：阳性结果者的直系亲属（子女、兄弟姐妹、父母）有50%的概率携带相同突变，建议其进行遗传咨询并考虑进行验证性检测。
• 靶向治疗指导：对于已确诊的卵巢癌、乳腺癌等患者，若检测发现BRCA1/2突变（无论是胚系还是体细胞突变），则可能从PARP抑制剂靶向治疗中显著获益，应就此与肿瘤科医生深入讨论治疗方案。

6. 检测须知

• 检测前咨询：强烈建议在检测前接受专业遗传咨询，充分了解检测的目的、意义、局限性、潜在心理影响及对家庭成员的启示。
• 知情同意：检测必须在充分知情同意的前提下进行，受检者应知晓检测可能带来的各种结果及其含义。
• 样本要求：组织样本需为福尔马林固定石蜡包埋的肿瘤组织切片，血液样本需采集一定量的外周血于专用抗凝管中。具体采集和运输要求需遵循检测机构指南。
• 结果局限性：基因检测技术不能发现所有类型的遗传变异，当前科学认知也存在局限。阴性结果不能完全排除遗传风险，意义未明变异（VUS）的结果需要谨慎对待并定期随访数据库更新。
• 隐私保护：基因信息是个人核心隐私，选择检测服务时，务必确认提供方有完善的隐私保护政策和数据安全管理措施。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。