同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）

同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）对比分析介绍

高淳区万核医学基因检测咨询中心提供专业的同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

随着精准医疗的发展，针对特定分子标志物的靶向治疗已成为肿瘤治疗的重要方向。同源重组修复缺陷是、卵巢癌、癌等多种实体瘤中分子特征，与PARP抑制剂等靶向药物的疗效。本检测通过整合HRR基因突变状态与基因组瘢痕分析（HRDscore），为临床提供更疗效预测依据。

1. 为什么需要检测同源重组修复缺陷

同源重组修复是细胞修复DNA双链断裂的核心机制。该通路功能缺陷会导致基因组不稳定，增加癌症风险，同时也使肿瘤细胞对PARP抑制剂等药物异常敏感。因此，准确评估HRD状态对于筛选潜在获益人群、制定精准治疗方案决定性意义。

从学数据来看，与HRD密切癌种在我国沉重。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• 卵巢癌：年新例数约5.7万，死亡数约2.7万，5年生存率长期徘徊在较低水平，约40%。卵巢癌是HRD检测应用最成熟的领域之一，高级别浆液性癌中，HRD阳性比例可高达50%。
• ：年新例数高达约42万，是中国女性首位的恶性肿瘤。三阴性和部分激素受体阳性是HRD检测的重要人群，PARP抑制剂已改变BRCA突变的治疗格局。
• 癌：年新例数约12.5万，且呈上升趋势。在转移性去势抵抗性癌中，HRR基因突变的发生率显著，检测HRD状态对于指导后续靶向治疗。

这些数据表明，针对这些高发癌种，进行系统性的HRD评估，能够帮助大量从精准治疗中获益，改善生存预后。

2. 检测方案对比：单癌种Panel与泛癌种Panel的选择

在临床实践中，检测HRD状态主要可通过两种策略：针对特定癌种设计的单癌种基因Panel，或覆盖多癌种标志物的泛癌种基因Panel。本产品“同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测”属于。核心对比如下：

3. 本检测的特点与优势

本“同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测”方案以下核心优势：

• 双维度综合评价：检测28个HRR基因的外显子突变（胚系和体系），同时通过计算基因组不稳定性评分（HRDscore），有效识别出那些未携带基因突变但同样存在HRD的肿瘤（即“基因突变阴性但HRD阳性”），极大提高了获益人群的检出率。
• 泛癌种适用性：基于HRD通路在多种癌症中的作用机制，本检测可服务于、卵巢癌、癌、癌等多个癌种，为临床提供跨癌种的统一分子分型。
• 技术精准可靠：采用新一代测序技术，高密度SNP位点分析，确保突变检测与基因组瘢痕分析的准确性与稳定性。
• 明确的临床指导价值：检测结果直接PARP抑制剂的疗效预测，为临床使用奥拉帕利、尼拉帕利、帕米帕利等药物提供分子证据，助力制定一线维持治疗或后线治疗策略。

4. 如何选择检测方案

面对单癌种与泛癌种Panel，临床医生和可基于以下策略进行选择：

• 选择单癌种Panel：诊断明确（如高级别浆液性卵巢癌），且当前治疗决策聚焦于该癌种，无需分子信息；或医院/实验室有成熟的单癌种检测流程和医保报销路径。
• 选择泛癌种Panel（本产品）：
  • 诊断存在一定不确定性，或肿瘤类型罕见。
  • 希望一次检测获取更分子图谱，为当前治疗（如PARP抑制剂）提供依据，也可能为未来可能的治疗方案变化储备信息。
  • 考虑经济效率，因癌种诊断变更或治疗线数推进而重复检测。
  • 有显著的肿瘤家族史，泛癌种Panel能更广泛地评估遗传风险。

总体而言，对于与HRD高度几大癌种，选择HRDscore的泛癌种Panel是一种更为和前瞻性的策略。

5. 预防与监测建议

HRD状态的检测指导治疗，也与肿瘤的预防和监测：

• 遗传风险评估：检测出的BRCA1/2等HRR基因胚系突变遗传性。阳性直系亲属（子女、）建议进行遗传咨询，考虑进行预防性基因检测，以便早期干预和加强监测。
• 健康人群管理：对于已确认携带性胚系突变的健康个体，应根据癌种指南，制定严格的定期筛查计划（如MRI、经阴道联合CA125检测等）。
• 治疗疗效监测：治疗过程中，肿瘤的基因组状态可能演变。在PARP抑制剂治疗进展后，重新进行检测有助于了解耐药机制，指导后续方案选择。

6. 检测须知

• 样本类型：本检测适用于多种组织样本，石蜡切片、石蜡埋组织（玻片）、新鲜组织及穿刺活检组织。合格的组织样本是确保检测成功率和准确性的基础，要求肿瘤细胞含量通常不低于20%。
• 报告周期：自实验室收到合格样本起，约需10个工作日检测报告。
• 临床解读：报告将详细列出HRR基因的突变及HRDscore数值，并给出明确的阳性/阴性判断和临床意义解读。最终治疗决策需由临床医生结合、体能状况、治疗史及完整的报告综合制定。
• 局限性说明：任何检测技术均有局限性。本检测主要针对外显子区域突变和基因组大片段不稳定性，不能排除非编码区或表观遗传改变对HRD功能的影响。

综上所述，同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）为临床提供了一个、精准评估HRD状态的强大。通过科学的方案对比和合理的选择，能够使更多从精准靶向治疗中最大化获益，改善生存质量与预后。

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预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。